UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32354813T= | CA2082851311 | BRCA2 | c.7008-48T= (n.7008-48T=) c.6639-48T= (n.6639-48T=) n.7008-48T= c.6912-48T= (n.6912-48T=) | |
| 13 | g.32354817_32354818dup | CA6941042 | BRCA2 | c.7008-44_7008-43dup (n.7008-44_7008-43dup) c.6639-44_6639-43dup (n.6639-44_6639-43dup) n.7008-44_7008-43dup c.6912-44_6912-43dup (n.6912-44_6912-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354815A>G | CA2575473397 | BRCA2 | c.7008-46A>G (n.7008-46A>G) c.6639-46A>G (n.6639-46A>G) n.7008-46A>G c.6912-46A>G (n.6912-46A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32354815A>T | CA2575473398 | BRCA2 | c.7008-46A>T (n.7008-46A>T) c.6639-46A>T (n.6639-46A>T) n.7008-46A>T c.6912-46A>T (n.6912-46A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32354816T>C | CA2727914907 | BRCA2 | c.7008-45T>C (n.7008-45T>C) c.6639-45T>C (n.6639-45T>C) n.7008-45T>C c.6912-45T>C (n.6912-45T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32354817A= | CA2082851317 | BRCA2 | c.7008-44A= (n.7008-44A=) c.6639-44A= (n.6639-44A=) n.7008-44A= c.6912-44A= (n.6912-44A=) | |
| 13 | g.32354817A>G | CA6941043 | BRCA2 | c.7008-44A>G (n.7008-44A>G) c.6639-44A>G (n.6639-44A>G) n.7008-44A>G c.6912-44A>G (n.6912-44A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354817A>T | CA2727839886 | BRCA2 | c.7008-44A>T (n.7008-44A>T) c.6639-44A>T (n.6639-44A>T) n.7008-44A>T c.6912-44A>T (n.6912-44A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32354818T>C | CA609088325 | BRCA2 | c.7008-43T>C (n.7008-43T>C) c.6639-43T>C (n.6639-43T>C) n.7008-43T>C c.6912-43T>C (n.6912-43T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354818T= | CA2082851320 | BRCA2 | c.7008-43T= (n.7008-43T=) c.6639-43T= (n.6639-43T=) n.7008-43T= c.6912-43T= (n.6912-43T=) | |
| 13 | g.32354819G>A | CA2082851326 | BRCA2 | c.7008-42G>A (n.7008-42G>A) c.6639-42G>A (n.6639-42G>A) n.7008-42G>A c.6912-42G>A (n.6912-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32354819G>C | CA697348007 | BRCA2 | c.7008-42G>C (n.7008-42G>C) c.6639-42G>C (n.6639-42G>C) n.7008-42G>C c.6912-42G>C (n.6912-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354819G= | CA2082851325 | BRCA2 | c.7008-42G= (n.7008-42G=) c.6639-42G= (n.6639-42G=) n.7008-42G= c.6912-42G= (n.6912-42G=) | |
| 13 | g.32354819G>T | CA6941044 | BRCA2 | c.7008-42G>T (n.7008-42G>T) c.6639-42G>T (n.6639-42G>T) n.7008-42G>T c.6912-42G>T (n.6912-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32354820T>A | CA2727872805 | BRCA2 | c.7008-41T>A (n.7008-41T>A) c.6639-41T>A (n.6639-41T>A) n.7008-41T>A c.6912-41T>A (n.6912-41T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32354820T>C | CA697348010 | BRCA2 | c.7008-41T>C (n.7008-41T>C) c.6639-41T>C (n.6639-41T>C) n.7008-41T>C c.6912-41T>C (n.6912-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32354820T= | CA2082851332 | BRCA2 | c.7008-41T= (n.7008-41T=) c.6639-41T= (n.6639-41T=) n.7008-41T= c.6912-41T= (n.6912-41T=) | |
| 13 | g.32354821G>A | CA2575473399 | BRCA2 | c.7008-40G>A (n.7008-40G>A) c.6639-40G>A (n.6639-40G>A) n.7008-40G>A c.6912-40G>A (n.6912-40G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32354821G>C | CA2727914912 | BRCA2 | c.7008-40G>C (n.7008-40G>C) c.6639-40G>C (n.6639-40G>C) n.7008-40G>C c.6912-40G>C (n.6912-40G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32354822T>A | CA247524239 | BRCA2 | c.7008-39T>A (n.7008-39T>A) c.6639-39T>A (n.6639-39T>A) n.7008-39T>A c.6912-39T>A (n.6912-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354822T= | CA2082851334 | BRCA2 | c.7008-39T= (n.7008-39T=) c.6639-39T= (n.6639-39T=) n.7008-39T= c.6912-39T= (n.6912-39T=) | |
| 13 | g.32354823A= | CA2082851343 | BRCA2 | c.7008-38A= (n.7008-38A=) c.6639-38A= (n.6639-38A=) n.7008-38A= c.6912-38A= (n.6912-38A=) | |
| 13 | g.32354823A>G | CA6941045 | BRCA2 | c.7008-38A>G (n.7008-38A>G) c.6639-38A>G (n.6639-38A>G) n.7008-38A>G c.6912-38A>G (n.6912-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32354823A>T | CA2727840737 | BRCA2 | c.7008-38A>T (n.7008-38A>T) c.6639-38A>T (n.6639-38A>T) n.7008-38A>T c.6912-38A>T (n.6912-38A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32354823_32354824delinsAC | CA2082851337 | BRCA2 | c.7008-38_7008-37delinsAC (n.7008-38_7008-37delinsAC) c.6639-38_6639-37delinsAC (n.6639-38_6639-37delinsAC) n.7008-38_7008-37delinsAC c.6912-38_6912-37delinsAC (n.6912-38_6912-37delinsAC) | |
| 13 | g.32354824del | CA2082851347 | BRCA2 | c.7008-37del (n.7008-37del) c.6639-37del (n.6639-37del) n.7008-37del c.6912-37del (n.6912-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32354824C>A | CA2727914941 | BRCA2 | c.7008-37C>A (n.7008-37C>A) c.6639-37C>A (n.6639-37C>A) n.7008-37C>A c.6912-37C>A (n.6912-37C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32354824C>G | CA2727914942 | BRCA2 | c.7008-37C>G (n.7008-37C>G) c.6639-37C>G (n.6639-37C>G) n.7008-37C>G c.6912-37C>G (n.6912-37C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32354824C>T | CA2727914956 | BRCA2 | c.7008-37C>T (n.7008-37C>T) c.6639-37C>T (n.6639-37C>T) n.7008-37C>T c.6912-37C>T (n.6912-37C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32354826A>G | CA2622599728 | BRCA2 | c.7008-35A>G (n.7008-35A>G) c.6639-35A>G (n.6639-35A>G) n.7008-35A>G c.6912-35A>G (n.6912-35A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32354826A>T | CA2575473400 | BRCA2 | c.7008-35A>T (n.7008-35A>T) c.6639-35A>T (n.6639-35A>T) n.7008-35A>T c.6912-35A>T (n.6912-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32354827G>A | CA609088326 | BRCA2 | c.7008-34G>A (n.7008-34G>A) c.6639-34G>A (n.6639-34G>A) n.7008-34G>A c.6912-34G>A (n.6912-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354827G>C | CA2727868281 | BRCA2 | c.7008-34G>C (n.7008-34G>C) c.6639-34G>C (n.6639-34G>C) n.7008-34G>C c.6912-34G>C (n.6912-34G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32354827G= | CA2082851348 | BRCA2 | c.7008-34G= (n.7008-34G=) c.6639-34G= (n.6639-34G=) n.7008-34G= c.6912-34G= (n.6912-34G=) | |
| 13 | g.32354828T>A | CA2727854311 | BRCA2 | c.7008-33T>A (n.7008-33T>A) c.6639-33T>A (n.6639-33T>A) n.7008-33T>A c.6912-33T>A (n.6912-33T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32354828T>C | CA2622599730 | BRCA2 | c.7008-33T>C (n.7008-33T>C) c.6639-33T>C (n.6639-33T>C) n.7008-33T>C c.6912-33T>C (n.6912-33T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32354828T>G | CA609088327 | BRCA2 | c.7008-33T>G (n.7008-33T>G) c.6639-33T>G (n.6639-33T>G) n.7008-33T>G c.6912-33T>G (n.6912-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354828T= | CA2082851351 | BRCA2 | c.7008-33T= (n.7008-33T=) c.6639-33T= (n.6639-33T=) n.7008-33T= c.6912-33T= (n.6912-33T=) | |
| 13 | g.32354829C>A | CA2622599731 | BRCA2 | c.7008-32C>A (n.7008-32C>A) c.6639-32C>A (n.6639-32C>A) n.7008-32C>A c.6912-32C>A (n.6912-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32354829C>G | CA2727915020 | BRCA2 | c.7008-32C>G (n.7008-32C>G) c.6639-32C>G (n.6639-32C>G) n.7008-32C>G c.6912-32C>G (n.6912-32C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32354829C>T | CA2727914988 | BRCA2 | c.7008-32C>T (n.7008-32C>T) c.6639-32C>T (n.6639-32C>T) n.7008-32C>T c.6912-32C>T (n.6912-32C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32354830A>C | CA2622599732 | BRCA2 | c.7008-31A>C (n.7008-31A>C) c.6639-31A>C (n.6639-31A>C) n.7008-31A>C c.6912-31A>C (n.6912-31A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32354830A>G | CA2727915024 | BRCA2 | c.7008-31A>G (n.7008-31A>G) c.6639-31A>G (n.6639-31A>G) n.7008-31A>G c.6912-31A>G (n.6912-31A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32354831A= | CA2082851357 | BRCA2 | c.7008-30A= (n.7008-30A=) c.6639-30A= (n.6639-30A=) n.7008-30A= c.6912-30A= (n.6912-30A=) | |
| 13 | g.32354831A>C | CA609088329 | BRCA2 | c.7008-30A>C (n.7008-30A>C) c.6639-30A>C (n.6639-30A>C) n.7008-30A>C c.6912-30A>C (n.6912-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354831A>G | CA6941047 | BRCA2 | c.7008-30A>G (n.7008-30A>G) c.6639-30A>G (n.6639-30A>G) n.7008-30A>G c.6912-30A>G (n.6912-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354831A>T | CA6941046 | BRCA2 | c.7008-30A>T (n.7008-30A>T) c.6639-30A>T (n.6639-30A>T) n.7008-30A>T c.6912-30A>T (n.6912-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32354835A= | CA2082851367 | BRCA2 | c.7008-26A= (n.7008-26A=) c.6639-26A= (n.6639-26A=) n.7008-26A= c.6912-26A= (n.6912-26A=) | |
| 13 | g.32354835A>G | CA2622599737 | BRCA2 | c.7008-26A>G (n.7008-26A>G) c.6639-26A>G (n.6639-26A>G) n.7008-26A>G c.6912-26A>G (n.6912-26A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32354835A>T | CA2082851370 | BRCA2 | c.7008-26A>T (n.7008-26A>T) c.6639-26A>T (n.6639-26A>T) n.7008-26A>T c.6912-26A>T (n.6912-26A>T) | dbSNP |