WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32336237T>A | CA2727914466 | BRCA2 | c.1910-28T>A (n.1910-28T>A) c.1541-28T>A (n.1541-28T>A) n.1910-28T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336237T>C | CA2727914467 | BRCA2 | c.1910-28T>C (n.1910-28T>C) c.1541-28T>C (n.1541-28T>C) n.1910-28T>C | dbSNP |
| 13 | g.32336237T>G | CA2727914468 | BRCA2 | c.1910-28T>G (n.1910-28T>G) c.1541-28T>G (n.1541-28T>G) n.1910-28T>G | dbSNP |
| 13 | g.32336238T>A | CA2727914471 | BRCA2 | c.1910-27T>A (n.1910-27T>A) c.1541-27T>A (n.1541-27T>A) n.1910-27T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336238T>C | CA2727914469 | BRCA2 | c.1910-27T>C (n.1910-27T>C) c.1541-27T>C (n.1541-27T>C) n.1910-27T>C | dbSNP |
| 13 | g.32336238T>G | CA2727914470 | BRCA2 | c.1910-27T>G (n.1910-27T>G) c.1541-27T>G (n.1541-27T>G) n.1910-27T>G | dbSNP |
| 13 | g.32336239T>C | CA2581463425 | BRCA2 | c.1910-26T>C (n.1910-26T>C) c.1541-26T>C (n.1541-26T>C) n.1910-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336240T>A | CA2727914472 | BRCA2 | c.1910-25T>A (n.1910-25T>A) c.1541-25T>A (n.1541-25T>A) n.1910-25T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336241G>A | CA2622600364 | BRCA2 | c.1910-24G>A (n.1910-24G>A) c.1541-24G>A (n.1541-24G>A) n.1910-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336241G>C | CA2727914473 | BRCA2 | c.1910-24G>C (n.1910-24G>C) c.1541-24G>C (n.1541-24G>C) n.1910-24G>C | dbSNP |
| 13 | g.32336241G>T | CA2727914474 | BRCA2 | c.1910-24G>T (n.1910-24G>T) c.1541-24G>T (n.1541-24G>T) n.1910-24G>T | dbSNP |
| 13 | g.32336241_32336251del | CA2499222093 | BRCA2 | c.1910-24_1910-14del (n.1910-24_1910-14del) c.1541-24_1541-14del (n.1541-24_1541-14del) n.1910-24_1910-14del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336242T>A | CA2727914475 | BRCA2 | c.1910-23T>A (n.1910-23T>A) c.1541-23T>A (n.1541-23T>A) n.1910-23T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336242T>C | CA2622600365 | BRCA2 | c.1910-23T>C (n.1910-23T>C) c.1541-23T>C (n.1541-23T>C) n.1910-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336242T>G | CA2727914476 | BRCA2 | c.1910-23T>G (n.1910-23T>G) c.1541-23T>G (n.1541-23T>G) n.1910-23T>G | dbSNP |
| 13 | g.32336243C>A | CA2622600367 | BRCA2 | c.1910-22C>A (n.1910-22C>A) c.1541-22C>A (n.1541-22C>A) n.1910-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336243C= | CA2082747640 | BRCA2 | c.1910-22C= (n.1910-22C=) c.1541-22C= (n.1541-22C=) n.1910-22C= | |
| 13 | g.32336243C>G | CA2727854310 | BRCA2 | c.1910-22C>G (n.1910-22C>G) c.1541-22C>G (n.1541-22C>G) n.1910-22C>G | dbSNP |
| 13 | g.32336243C>T | CA697325111 | BRCA2 | c.1910-22C>T (n.1910-22C>T) c.1541-22C>T (n.1541-22C>T) n.1910-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32336244A>T | CA2727914477 | BRCA2 | c.1910-21A>T (n.1910-21A>T) c.1541-21A>T (n.1541-21A>T) n.1910-21A>T | dbSNP |
| 13 | g.32336245C>A | CA013886 | BRCA2 | c.1910-20C>A (n.1910-20C>A) c.1541-20C>A (n.1541-20C>A) n.1910-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336245C= | CA2082747647 | BRCA2 | c.1910-20C= (n.1910-20C=) c.1541-20C= (n.1541-20C=) n.1910-20C= | |
| 13 | g.32336245C>G | CA1139771888 | BRCA2 | c.1910-20C>G (n.1910-20C>G) c.1541-20C>G (n.1541-20C>G) n.1910-20C>G | |
| 13 | g.32336245C>T | CA2082747656 | BRCA2 | c.1910-20C>T (n.1910-20C>T) c.1541-20C>T (n.1541-20C>T) n.1910-20C>T | dbSNP |
| 13 | g.32336245_32336247delinsCTT | CA2082747657 | BRCA2 | c.1910-20_1910-18delinsCTT (n.1910-20_1910-18delinsCTT) c.1541-20_1541-18delinsCTT (n.1541-20_1541-18delinsCTT) n.1910-20_1910-18delinsCTT | |
| 13 | g.32336246T>A | CA2727873205 | BRCA2 | c.1910-19T>A (n.1910-19T>A) c.1541-19T>A (n.1541-19T>A) n.1910-19T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336246T>C | CA658683813 | BRCA2 | c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) c.1541-19T>C (n.1541-19T>C) n.1910-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336246T= | CA2082747666 | BRCA2 | c.1910-19T= (n.1910-19T=) c.1541-19T= (n.1541-19T=) n.1910-19T= | |
| 13 | g.32336247_32336248del | CA339201 | BRCA2 | c.1910-18_1910-17del (n.1910-18_1910-17del) c.1541-18_1541-17del (n.1541-18_1541-17del) n.1910-18_1910-17del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336248T>C | CA013878 | BRCA2 | c.1910-17T>C (n.1910-17T>C) c.1541-17T>C (n.1541-17T>C) n.1910-17T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336248T>G | CA10577463 | BRCA2 | c.1910-17T>G (n.1910-17T>G) c.1541-17T>G (n.1541-17T>G) n.1910-17T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336248T= | CA2082747673 | BRCA2 | c.1910-17T= (n.1910-17T=) c.1541-17T= (n.1541-17T=) n.1910-17T= | |
| 13 | g.32336249G>A | CA2082747685 | BRCA2 | c.1910-16G>A (n.1910-16G>A) c.1541-16G>A (n.1541-16G>A) n.1910-16G>A | dbSNP |
| 13 | g.32336249G>C | CA2727874184 | BRCA2 | c.1910-16G>C (n.1910-16G>C) c.1541-16G>C (n.1541-16G>C) n.1910-16G>C | dbSNP |
| 13 | g.32336249G= | CA2082747683 | BRCA2 | c.1910-16G= (n.1910-16G=) c.1541-16G= (n.1541-16G=) n.1910-16G= | |
| 13 | g.32336249G>T | CA654746643 | BRCA2 | c.1910-16G>T (n.1910-16G>T) c.1541-16G>T (n.1541-16G>T) n.1910-16G>T | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32336250T>A | CA2727914479 | BRCA2 | c.1910-15T>A (n.1910-15T>A) c.1541-15T>A (n.1541-15T>A) n.1910-15T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336250T>C | CA2727914480 | BRCA2 | c.1910-15T>C (n.1910-15T>C) c.1541-15T>C (n.1541-15T>C) n.1910-15T>C | dbSNP |
| 13 | g.32336250T>G | CA2622600384 | BRCA2 | c.1910-15T>G (n.1910-15T>G) c.1541-15T>G (n.1541-15T>G) n.1910-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336251G>A | CA2499222094 | BRCA2 | c.1910-14G>A (n.1910-14G>A) c.1541-14G>A (n.1541-14G>A) n.1910-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336253T>G | CA1139663128 | BRCA2 | c.1910-12T>G (n.1910-12T>G) c.1541-12T>G (n.1541-12T>G) n.1910-12T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336253T= | CA2082747687 | BRCA2 | c.1910-12T= (n.1910-12T=) c.1541-12T= (n.1541-12T=) n.1910-12T= | |
| 13 | g.32336254T>A | CA2727914481 | BRCA2 | c.1910-11T>A (n.1910-11T>A) c.1541-11T>A (n.1541-11T>A) n.1910-11T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336259_32336270del | CA2727914482 | BRCA2 | c.1910-6_1915del c.1541-6_1546del n.1910-6_1915del | dbSNP |
| 13 | g.32336255T>A | CA2727914483 | BRCA2 | c.1910-10T>A (n.1910-10T>A) c.1541-10T>A (n.1541-10T>A) n.1910-10T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336255T>C | CA2622600396 | BRCA2 | c.1910-10T>C (n.1910-10T>C) c.1541-10T>C (n.1541-10T>C) n.1910-10T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32336257del | CA2739277498 | BRCA2 | c.1910-8del (n.1910-8del) c.1541-8del (n.1541-8del) n.1910-8del | ClinVar |
| 13 | g.32336257A= | CA2082747694 | BRCA2 | c.1910-8A= (n.1910-8A=) c.1541-8A= (n.1541-8A=) n.1910-8A= | |
| 13 | g.32336257A>T | CA6940563 | BRCA2 | c.1910-8A>T (n.1910-8A>T) c.1541-8A>T (n.1541-8A>T) n.1910-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |