UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333333dup | CA013623 | BRCA2 | c.1855dup (p.Gln619ProfsTer3) c.1486dup (p.Gln496ProfsTer3) n.1855dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333333del | CA013637 | BRCA2 | c.1855del (p.Gln619SerfsTer25) c.1486del (p.Gln496SerfsTer25) n.1855del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333332_32333333delinsAG | CA2697551744 | BRCA2 | c.1854_1855delinsAG (p.Gln619Glu) c.1485_1486delinsAG (p.Gln496Glu) n.1854_1855delinsAG | ClinVar |
| 13 | g.32333333C>A | CA387766412 | BRCA2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1855C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333333C= | CA2082772463 | BRCA2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1486C= (p.Gln496=) n.1855C= | |
| 13 | g.32333333C>G | CA387766419 | BRCA2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1855C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333333C>T | CA013627 | BRCA2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333333_32333334delinsCA | CA2082772467 | BRCA2 | c.1855_1856delinsCA (p.Gln619=) c.1486_1487delinsCA (p.Gln496=) n.1855_1856delinsCA | |
| 13 | g.32333334del | CA919242480 | BRCA2 | c.1856del (p.Gln619ArgfsTer25) c.1487del (p.Gln496ArgfsTer25) n.1856del | dbSNP |
| 13 | g.32333334A>C | CA387766421 | BRCA2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1856A>C | |
| 13 | g.32333334A>G | CA387766426 | BRCA2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1856A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333334A>T | CA387766423 | BRCA2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1856A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333335G>A | CA483437011 | BRCA2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1488G>A (p.Gln496=) n.1857G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333335G>C | CA387766429 | BRCA2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1488G>C (p.Gln496His) n.1857G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333335G>T | CA387766431 | BRCA2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1488G>T (p.Gln496His) n.1857G>T | |
| 13 | g.32333336T>A | CA387766433 | BRCA2 | c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.1858T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333336T>C | CA10579510 | BRCA2 | c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.1858T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333336T>G | CA387766437 | BRCA2 | c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) n.1858T>G | |
| 13 | g.32333336T= | CA2082772474 | BRCA2 | c.1858T= (p.Phe620=) c.1489T= (p.Phe497=) n.1858T= | |
| 13 | g.32333338del | CA658761147 | BRCA2 | c.1860del (p.Phe620LeufsTer24) c.1491del (p.Phe497LeufsTer24) n.1860del | ClinVar |
| 13 | g.32333337T>A | CA387766441 | BRCA2 | c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.1859T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333337T>C | CA387766446 | BRCA2 | c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.1859T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333337T>G | CA387766449 | BRCA2 | c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.1859T>G | |
| 13 | g.32333337_32333343del | CA2499222091 | BRCA2 | c.1859_1865del (p.Phe620Ter) c.1490_1496del (p.Phe497Ter) n.1859_1865del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333338T>A | CA387766451 | BRCA2 | c.1860T>A (p.Phe620Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.1860T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333338T>C | CA483437018 | BRCA2 | c.1860T>C (p.Phe620=) c.1491T>C (p.Phe497=) n.1860T>C | |
| 13 | g.32333338T>G | CA16619665 | BRCA2 | c.1860T>G (p.Phe620Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.1860T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333338T= | CA2082772483 | BRCA2 | c.1860T= (p.Phe620=) c.1491T= (p.Phe497=) n.1860T= | |
| 13 | g.32333339G>A | CA387766467 | BRCA2 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1861G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333339G>C | CA387766477 | BRCA2 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1861G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333339G>T | CA387766465 | BRCA2 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1861G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333339_32333340del | CA2580087153 | BRCA2 | c.1861_1862del (p.Glu621SerfsTer5) c.1492_1493del (p.Glu498SerfsTer5) n.1861_1862del | dbSNP |
| 13 | g.[32333339_32333340del;32333342_32333343dup] | CA2742038380 | BRCA2 | c.[1861_1862del;1864_1865dup] (p.Glu621SerfsTer?) c.[1492_1493del;1495_1496dup] (p.Glu498SerfsTer?) n.[1861_1862del;1864_1865dup] | ClinVar |
| 13 | g.32333339_32333341delinsAGC | CA916080051 | BRCA2 | c.1861_1863delinsAGC (p.Glu621Ser) c.1492_1494delinsAGC (p.Glu498Ser) n.1861_1863delinsAGC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333339_32333341delinsGAA | CA2082772491 | BRCA2 | c.1861_1863delinsGAA (p.Glu621=) c.1492_1494delinsGAA (p.Glu498=) n.1861_1863delinsGAA | |
| 13 | g.32333340A>C | CA387766481 | BRCA2 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1862A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333340A>G | CA387766488 | BRCA2 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1862A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333340A>T | CA387766491 | BRCA2 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1862A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333341A= | CA2082772509 | BRCA2 | c.1863A= (p.Glu621=) c.1494A= (p.Glu498=) n.1863A= | |
| 13 | g.32333341A>C | CA013650 | BRCA2 | c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.1863A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333341A>G | CA483437024 | BRCA2 | c.1863A>G (p.Glu621=) c.1494A>G (p.Glu498=) n.1863A>G | ClinVar |
| 13 | g.32333341A>T | CA387766497 | BRCA2 | c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.1863A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333342G>A | CA387766502 | BRCA2 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1864G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333342G>C | CA387766505 | BRCA2 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1864G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333342G= | CA2082772531 | BRCA2 | c.1864G= (p.Ala622=) c.1495G= (p.Ala499=) n.1864G= | |
| 13 | g.32333342G>T | CA387766508 | BRCA2 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1864G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333342_32333343delinsGC | CA2082772537 | BRCA2 | c.1864_1865delinsGC (p.Ala622=) c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=) n.1864_1865delinsGC | |
| 13 | g.32333342_32333343delinsTA | CA1139663124 | BRCA2 | c.1864_1865delinsTA (p.Ala622Ter) c.1495_1496delinsTA (p.Ala499Ter) n.1864_1865delinsTA | ClinVar dbSNP |