UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333308_32333320delinsATCAGAACTAATT | CA2082772034 | BRCA2 | c.1830_1842delinsATCAGAACTAATT (p.Lys610=) c.1461_1473delinsATCAGAACTAATT (p.Lys487=) n.1830_1842delinsATCAGAACTAATT | |
| 13 | g.32333309_32333320delinsATCAG | CA16619663 | BRCA2 | c.1831_1842delinsATCAG (p.Ser611IlefsTer31) c.1462_1473delinsATCAG (p.Ser488IlefsTer31) n.1831_1842delinsATCAG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333315_32333319delinsCTAAT | CA2082772160 | BRCA2 | c.1837_1841delinsCTAAT (p.Leu613=) c.1468_1472delinsCTAAT (p.Leu490=) n.1837_1841delinsCTAAT | |
| 13 | g.32333319_32333322del | CA10589122 | BRCA2 | c.1841_1844del (p.Ile614ThrfsTer29) c.1472_1475del (p.Ile491ThrfsTer29) n.1841_1844del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333318_32333325delinsATTAACTG | CA2082772229 | BRCA2 | c.1840_1847delinsATTAACTG (p.Ile614=) c.1471_1478delinsATTAACTG (p.Ile491=) n.1840_1847delinsATTAACTG | |
| 13 | g.32333319T>A | CA387766282 | BRCA2 | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1841T>A | |
| 13 | g.32333319T>C | CA387766286 | BRCA2 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1841T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333319T>G | CA387766291 | BRCA2 | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1841T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333319T= | CA2082772251 | BRCA2 | c.1841T= (p.Ile614=) c.1472T= (p.Ile491=) n.1841T= | |
| 13 | g.32333320dup | CA013542 | BRCA2 | c.1842dup (p.Asn615Ter) c.1473dup (p.Asn492Ter) n.1842dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333319_32333320dup | CA913190899 | BRCA2 | c.1841_1842dup (p.Asn615LeufsTer30) c.1472_1473dup (p.Asn492LeufsTer30) n.1841_1842dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333321_32333327del | CA919242473 | BRCA2 | c.1843_1849del (p.Asn615GlnfsTer27) c.1474_1480del (p.Asn492GlnfsTer27) n.1843_1849del | dbSNP |
| 13 | g.32333320T>A | CA483436965 | BRCA2 | c.1842T>A (p.Ile614=) c.1473T>A (p.Ile491=) n.1842T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333320T>C | CA483436963 | BRCA2 | c.1842T>C (p.Ile614=) c.1473T>C (p.Ile491=) n.1842T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333320T>G | CA387766296 | BRCA2 | c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) n.1842T>G | |
| 13 | g.32333320_32333321delinsTA | CA2082772259 | BRCA2 | c.1842_1843delinsTA (p.Ile614=) c.1473_1474delinsTA (p.Ile491=) n.1842_1843delinsTA | |
| 13 | g.32333321A= | CA2082772272 | BRCA2 | c.1843A= (p.Asn615=) c.1474A= (p.Asn492=) n.1843A= | |
| 13 | g.32333321A>C | CA6940545 | BRCA2 | c.1843A>C (p.Asn615His) c.1474A>C (p.Asn492His) n.1843A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32333321A>G | CA387766305 | BRCA2 | c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) n.1843A>G | ClinVar |
| 13 | g.32333321A>T | CA387766301 | BRCA2 | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) n.1843A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333322del | CA658656344 | BRCA2 | c.1844del (p.Asn615ThrfsTer29) c.1475del (p.Asn492ThrfsTer29) n.1844del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333322A= | CA2082772293 | BRCA2 | c.1844A= (p.Asn615=) c.1475A= (p.Asn492=) n.1844A= | |
| 13 | g.32333322A>C | CA387766311 | BRCA2 | c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) n.1844A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333322A>G | CA387766313 | BRCA2 | c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) n.1844A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333322A>T | CA387766317 | BRCA2 | c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) n.1844A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333322_32333324delinsACT | CA2082772291 | BRCA2 | c.1844_1846delinsACT (p.Asn615=) c.1475_1477delinsACT (p.Asn492=) n.1844_1846delinsACT | |
| 13 | g.32333323C>A | CA16614236 | BRCA2 | c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) n.1845C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333323C= | CA2082772302 | BRCA2 | c.1845C= (p.Asn615=) c.1476C= (p.Asn492=) n.1845C= | |
| 13 | g.32333323C>G | CA387766331 | BRCA2 | c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) n.1845C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333323C>T | CA483436970 | BRCA2 | c.1845C>T (p.Asn615=) c.1476C>T (p.Asn492=) n.1845C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333323_32333324del | CA10589123 | BRCA2 | c.1845_1846del (p.Asn615LysfsTer6) c.1476_1477del (p.Asn492LysfsTer6) n.1845_1846del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333323_32333324delinsCT | CA2082772308 | BRCA2 | c.1845_1846delinsCT (p.Asn615=) c.1476_1477delinsCT (p.Asn492=) n.1845_1846delinsCT | |
| 13 | g.32333323_32333325delinsCTG | CA2082772304 | BRCA2 | c.1845_1847delinsCTG (p.Asn615=) c.1476_1478delinsCTG (p.Asn492=) n.1845_1847delinsCTG | |
| 13 | g.32333324del | CA913190900 | BRCA2 | c.1846del (p.Cys616ValfsTer28) c.1477del (p.Cys493ValfsTer28) n.1846del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333324T>A | CA387766337 | BRCA2 | c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.1846T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333324T>C | CA387766344 | BRCA2 | c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.1846T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333324T>G | CA387766340 | BRCA2 | c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.1846T>G | |
| 13 | g.32333325_32333326del | CA919242476 | BRCA2 | c.1847_1848del (p.Cys616PhefsTer5) c.1478_1479del (p.Cys493PhefsTer5) n.1847_1848del | dbSNP |
| 13 | g.32333325del | CA2695217983 | BRCA2 | c.1847del (p.Cys616PhefsTer28) c.1478del (p.Cys493PhefsTer28) n.1847del | |
| 13 | g.32333325G>A | CA387766347 | BRCA2 | c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.1847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333325G>C | CA387766350 | BRCA2 | c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.1847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333325G= | CA2082772334 | BRCA2 | c.1847G= (p.Cys616=) c.1478G= (p.Cys493=) n.1847G= | |
| 13 | g.32333325G>T | CA387766353 | BRCA2 | c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.1847G>T | |
| 13 | g.32333326T>A | CA387766357 | BRCA2 | c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.1479T>A (p.Cys493Ter) n.1848T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333326T>C | CA483436980 | BRCA2 | c.1848T>C (p.Cys616=) c.1479T>C (p.Cys493=) n.1848T>C | |
| 13 | g.32333326T>G | CA387766364 | BRCA2 | c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.1479T>G (p.Cys493Trp) n.1848T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333327del | CA2580087146 | BRCA2 | c.1849del (p.Ser617GlnfsTer27) c.1480del (p.Ser494GlnfsTer27) n.1849del | ClinVar |
| 13 | g.32333327T>A | CA387766372 | BRCA2 | c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1849T>A | dbSNP |