UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333313_32333314insCAAGTTTATTTATGCTATACATGATGAAACATCTTATAAAGGAAAAAAAATACCGAAAGACCAAAAATCAGA | CA2580087124 | BRCA2 | c.1835_1836insCAAGTTTATTTATGCTATACATGATGAAACATCTTATAAAGGAAAAAAAATACCGAAAGACCAAAAATCAGA (p.Ser611_Glu612insAspLysPheIleTyrAlaIleHisAspGluThrSerTyrLysGlyLysLysIleProLysAspGlnLysSer) c.1466_1467insCAAGTTTATTTATGCTATACATGATGAAACATCTTATAAAGGAAAAAAAATACCGAAAGACCAAAAATCAGA (p.Ser488_Glu489insAspLysPheIleTyrAlaIleHisAspGluThrSerTyrLysGlyLysLysIleProLysAspGlnLysSer) n.1835_1836insCAAGTTTATTTATGCTATACATGATGAAACATCTTATAAAGGAAAAAAAATACCGAAAGACCAAAAATCAGA | ClinVar |
| 13 | g.32333308_32333320delinsATCAGAACTAATT | CA2082772034 | BRCA2 | c.1830_1842delinsATCAGAACTAATT (p.Lys610=) c.1461_1473delinsATCAGAACTAATT (p.Lys487=) n.1830_1842delinsATCAGAACTAATT | |
| 13 | g.32333309_32333320delinsATCAG | CA16619663 | BRCA2 | c.1831_1842delinsATCAG (p.Ser611IlefsTer31) c.1462_1473delinsATCAG (p.Ser488IlefsTer31) n.1831_1842delinsATCAG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333312_32333313del | CA2580087141 | BRCA2 | c.1834_1835del (p.Glu612ThrfsTer3) c.1465_1466del (p.Glu489ThrfsTer3) n.1834_1835del | ClinVar |
| 13 | g.32333312G>A | CA387766181 | BRCA2 | c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.1834G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333312G>C | CA387766184 | BRCA2 | c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.1834G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333312G= | CA2082772113 | BRCA2 | c.1834G= (p.Glu612=) c.1465G= (p.Glu489=) n.1834G= | |
| 13 | g.32333312G>T | CA387766186 | BRCA2 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.1834G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333312_32333313delinsGA | CA2082772123 | BRCA2 | c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) c.1465_1466delinsGA (p.Glu489=) n.1834_1835delinsGA | |
| 13 | g.32333312_32333313delinsTT | CA658798092 | BRCA2 | c.1834_1835delinsTT (p.Glu612Leu) c.1465_1466delinsTT (p.Glu489Leu) n.1834_1835delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333313A>C | CA387766198 | BRCA2 | c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.1835A>C | |
| 13 | g.32333313A>G | CA387766201 | BRCA2 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.1835A>G | |
| 13 | g.32333313A>T | CA387766211 | BRCA2 | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) n.1835A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333314A= | CA2082772138 | BRCA2 | c.1836A= (p.Glu612=) c.1467A= (p.Glu489=) n.1836A= | |
| 13 | g.32333314A>C | CA387766231 | BRCA2 | c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.1836A>C | |
| 13 | g.32333314A>G | CA16606415 | BRCA2 | c.1836A>G (p.Glu612=) c.1467A>G (p.Glu489=) n.1836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333314A>T | CA387766218 | BRCA2 | c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.1836A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333315C>A | CA387766235 | BRCA2 | c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1837C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333315C= | CA2082772152 | BRCA2 | c.1837C= (p.Leu613=) c.1468C= (p.Leu490=) n.1837C= | |
| 13 | g.32333315C>G | CA10586052 | BRCA2 | c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1837C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333315C>T | CA483436953 | BRCA2 | c.1837C>T (p.Leu613=) c.1468C>T (p.Leu490=) n.1837C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333315_32333319delinsCTAAT | CA2082772160 | BRCA2 | c.1837_1841delinsCTAAT (p.Leu613=) c.1468_1472delinsCTAAT (p.Leu490=) n.1837_1841delinsCTAAT | |
| 13 | g.32333316del | CA2573051258 | BRCA2 | c.1838del (p.Leu613GlnfsTer?) c.1469del (p.Leu490GlnfsTer?) n.1838del | |
| 13 | g.32333316T>A | CA387766249 | BRCA2 | c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1838T>A | ClinVar |
| 13 | g.32333316T>C | CA387766250 | BRCA2 | c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1838T>C | |
| 13 | g.32333316T>G | CA013524 | BRCA2 | c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1838T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333316T= | CA2082772177 | BRCA2 | c.1838T= (p.Leu613=) c.1469T= (p.Leu490=) n.1838T= | |
| 13 | g.32333319_32333322del | CA10589122 | BRCA2 | c.1841_1844del (p.Ile614ThrfsTer29) c.1472_1475del (p.Ile491ThrfsTer29) n.1841_1844del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333317A= | CA2082772207 | BRCA2 | c.1839A= (p.Leu613=) c.1470A= (p.Leu490=) n.1839A= | |
| 13 | g.32333317A>C | CA483436956 | BRCA2 | c.1839A>C (p.Leu613=) c.1470A>C (p.Leu490=) n.1839A>C | |
| 13 | g.32333317A>G | CA16607459 | BRCA2 | c.1839A>G (p.Leu613=) c.1470A>G (p.Leu490=) n.1839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333317A>T | CA483436958 | BRCA2 | c.1839A>T (p.Leu613=) c.1470A>T (p.Leu490=) n.1839A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333318dup | CA658823591 | BRCA2 | c.1840dup (p.Ile614AsnfsTer2) c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer2) n.1840dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333318A= | CA2082772213 | BRCA2 | c.1840A= (p.Ile614=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1840A= | |
| 13 | g.32333318A>C | CA387766263 | BRCA2 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1840A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333318A>G | CA387766265 | BRCA2 | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1840A>G | |
| 13 | g.32333318A>T | CA387766270 | BRCA2 | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1840A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333318_32333325delinsATTAACTG | CA2082772229 | BRCA2 | c.1840_1847delinsATTAACTG (p.Ile614=) c.1471_1478delinsATTAACTG (p.Ile491=) n.1840_1847delinsATTAACTG | |
| 13 | g.32333319T>A | CA387766282 | BRCA2 | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1841T>A | |
| 13 | g.32333319T>C | CA387766286 | BRCA2 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1841T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333319T>G | CA387766291 | BRCA2 | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1841T>G | ClinVar |
| 13 | g.32333319T= | CA2082772251 | BRCA2 | c.1841T= (p.Ile614=) c.1472T= (p.Ile491=) n.1841T= | |
| 13 | g.32333320dup | CA013542 | BRCA2 | c.1842dup (p.Asn615Ter) c.1473dup (p.Asn492Ter) n.1842dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333319_32333320dup | CA913190899 | BRCA2 | c.1841_1842dup (p.Asn615LeufsTer30) c.1472_1473dup (p.Asn492LeufsTer30) n.1841_1842dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333321_32333327del | CA919242473 | BRCA2 | c.1843_1849del (p.Asn615GlnfsTer27) c.1474_1480del (p.Asn492GlnfsTer27) n.1843_1849del | dbSNP |
| 13 | g.32333320T>A | CA483436965 | BRCA2 | c.1842T>A (p.Ile614=) c.1473T>A (p.Ile491=) n.1842T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333320T>C | CA483436963 | BRCA2 | c.1842T>C (p.Ile614=) c.1473T>C (p.Ile491=) n.1842T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333320T>G | CA387766296 | BRCA2 | c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) n.1842T>G |