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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333228_32333233delinsAAAAAG | CA2082770888 | BRCA2 | c.1750_1755delinsAAAAAG (p.Lys584=) c.1381_1386delinsAAAAAG (p.Lys461=) c.*1529_*1534delinsAAAAAG (n.*1529_*1534delinsAAAAAG) n.1948_1953delinsAAAAAG n.1750_1755delinsAAAAAG | |
| 13 | g.32333233_32333237del | CA013079 | BRCA2 | c.1755_1759del (p.Lys585AsnfsTer3) c.1386_1390del (p.Lys462AsnfsTer3) c.*1534_*1538del (n.*1534_*1538del) n.1953_1957del n.1755_1759del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333233G>A | CA483436739 | BRCA2 | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1386G>A (p.Lys462=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1953G>A n.1755G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333233G>C | CA387765522 | BRCA2 | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1953G>C n.1755G>C | |
| 13 | g.32333233G= | CA2082770935 | BRCA2 | c.1755G= (p.Lys585=) c.1386G= (p.Lys462=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.1953G= n.1755G= | |
| 13 | g.32333233G>T | CA013093 | BRCA2 | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1953G>T n.1755G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333233_32333235delinsGAA | CA2082770930 | BRCA2 | c.1755_1757delinsGAA (p.Lys585=) c.1386_1388delinsGAA (p.Lys462=) c.*1534_*1536delinsGAA (n.*1534_*1536delinsGAA) n.1953_1955delinsGAA n.1755_1757delinsGAA | |
| 13 | g.32333233_32333238del | CA2622599510 | BRCA2 | c.1755_1760del (p.Lys586_Thr587del) c.1386_1391del (p.Lys463_Thr464del) c.*1534_*1539del (n.*1534_*1539del) n.1953_1958del n.1755_1760del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333233_32333238delinsGAAAAC | CA2082770933 | BRCA2 | c.1755_1760delinsGAAAAC (p.Lys585=) c.1386_1391delinsGAAAAC (p.Lys462=) c.*1534_*1539delinsGAAAAC (n.*1534_*1539delinsGAAAAC) n.1953_1958delinsGAAAAC n.1755_1760delinsGAAAAC | |
| 13 | g.32333234A= | CA2082770954 | BRCA2 | c.1756A= (p.Lys586=) c.1387A= (p.Lys463=) c.*1535A= (n.*1535A=) n.1954A= n.1756A= | |
| 13 | g.32333234A>C | CA387765527 | BRCA2 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.1954A>C n.1756A>C | |
| 13 | g.32333234A>G | CA013100 | BRCA2 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.1954A>G n.1756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333234A>T | CA10579503 | BRCA2 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.1954A>T n.1756A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333237dup | CA2695218025 | BRCA2 | c.1759dup (p.Thr587AsnfsTer3) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer3) c.*1538dup (n.*1538dup) n.1957dup n.1759dup | |
| 13 | g.32333237del | CA2622599515 | BRCA2 | c.1759del (p.Thr587GlnfsTer27) c.1390del (p.Thr464GlnfsTer27) c.*1538del (n.*1538del) n.1957del n.1759del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333236_32333237del | CA913188566 | BRCA2 | c.1758_1759del (p.Lys586AsnfsTer3) c.1389_1390del (p.Lys463AsnfsTer3) c.*1537_*1538del (n.*1537_*1538del) n.1956_1957del n.1758_1759del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333237_32333241del | CA919242454 | BRCA2 | c.1759_1763del (p.Thr587Ter) c.1390_1394del (p.Thr464Ter) c.*1538_*1542del (n.*1538_*1542del) n.1957_1961del n.1759_1763del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333235A= | CA2082770966 | BRCA2 | c.1757A= (p.Lys586=) c.1388A= (p.Lys463=) c.*1536A= (n.*1536A=) n.1955A= n.1757A= | |
| 13 | g.32333235A>C | CA387765535 | BRCA2 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1955A>C n.1757A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333235A>G | CA387765545 | BRCA2 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1955A>G n.1757A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333235A>T | CA387765538 | BRCA2 | c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1955A>T n.1757A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333236A>C | CA387765551 | BRCA2 | c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1956A>C n.1758A>C | |
| 13 | g.32333236A>G | CA483436743 | BRCA2 | c.1758A>G (p.Lys586=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1956A>G n.1758A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333236A>T | CA387765552 | BRCA2 | c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.1956A>T n.1758A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333237A= | CA2082770999 | BRCA2 | c.1759A= (p.Thr587=) c.1390A= (p.Thr464=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.1957A= n.1759A= | |
| 13 | g.32333237A>C | CA387765556 | BRCA2 | c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1957A>C n.1759A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333237A>G | CA387765560 | BRCA2 | c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1957A>G n.1759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333237A>T | CA387765565 | BRCA2 | c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1957A>T n.1759A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333237_32333238delinsAC | CA2082771017 | BRCA2 | c.1759_1760delinsAC (p.Thr587=) c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=) c.*1538_*1539delinsAC (n.*1538_*1539delinsAC) n.1957_1958delinsAC n.1759_1760delinsAC | |
| 13 | g.32333238_32333239insCAAACACACCCAACAC | CA2798719274 | BRCA2 | c.1760_1761insCAAACACACCCAACAC (p.Asn588LysfsTer7) c.1391_1392insCAAACACACCCAACAC (p.Asn465LysfsTer7) c.*1539_*1540insCAAACACACCCAACAC (n.*1539_*1540insCAAACACACCCAACAC) n.1958_1959insCAAACACACCCAACAC n.1760_1761insCAAACACACCCAACAC | |
| 13 | g.32333238_32333239insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC | CA2798719275 | BRCA2 | c.1760_1761insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC (p.Asn588LysfsTer13) c.1391_1392insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC (p.Asn465LysfsTer13) c.*1539_*1540insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC (n.*1539_*1540insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC) n.1958_1959insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC n.1760_1761insCAAACACACCCAACACACCAAACACACCCAACAC | |
| 13 | g.32333238del | CA658823582 | BRCA2 | c.1760del (p.Thr587LysfsTer27) c.1391del (p.Thr464LysfsTer27) c.*1539del (n.*1539del) n.1958del n.1760del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333238C>A | CA387765567 | BRCA2 | c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.1958C>A n.1760C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333238C= | CA2082771029 | BRCA2 | c.1760C= (p.Thr587=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*1539C= (n.*1539C=) n.1958C= n.1760C= | |
| 13 | g.32333238C>G | CA013115 | BRCA2 | c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.1958C>G n.1760C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333238C>T | CA387765571 | BRCA2 | c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.1958C>T n.1760C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333238_32333239delinsCA | CA2082771033 | BRCA2 | c.1760_1761delinsCA (p.Thr587=) c.1391_1392delinsCA (p.Thr464=) c.*1539_*1540delinsCA (n.*1539_*1540delinsCA) n.1958_1959delinsCA n.1760_1761delinsCA | |
| 13 | g.32333238_32333243delinsCAAATA | CA2082771027 | BRCA2 | c.1760_1765delinsCAAATA (p.Thr587=) c.1391_1396delinsCAAATA (p.Thr464=) c.*1539_*1544delinsCAAATA (n.*1539_*1544delinsCAAATA) n.1958_1963delinsCAAATA n.1760_1765delinsCAAATA | |
| 13 | g.32333239A= | CA2082771052 | BRCA2 | c.1761A= (p.Thr587=) c.1392A= (p.Thr464=) c.*1540A= (n.*1540A=) n.1959A= n.1761A= | |
| 13 | g.32333239A>C | CA483436745 | BRCA2 | c.1761A>C (p.Thr587=) c.1392A>C (p.Thr464=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1959A>C n.1761A>C | |
| 13 | g.32333239A>G | CA483436746 | BRCA2 | c.1761A>G (p.Thr587=) c.1392A>G (p.Thr464=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1959A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333239A>T | CA483436747 | BRCA2 | c.1761A>T (p.Thr587=) c.1392A>T (p.Thr464=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1959A>T n.1761A>T | ClinVar |
| 13 | g.32333239_32333240insTA | CA2499222085 | BRCA2 | c.1761_1762insTA (p.Asn588Ter) c.1392_1393insTA (p.Asn465Ter) c.*1540_*1541insTA (n.*1540_*1541insTA) n.1959_1960insTA n.1761_1762insTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333241del | CA919242458 | BRCA2 | c.1763del (p.Asn588IlefsTer26) c.1394del (p.Asn465IlefsTer26) c.*1542del (n.*1542del) n.1961del n.1763del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333240_32333241del | CA2697551737 | BRCA2 | c.1762_1763del (p.Asn588Ter) c.1393_1394del (p.Asn465Ter) c.*1541_*1542del (n.*1541_*1542del) n.1960_1961del n.1762_1763del | ClinVar |
| 13 | g.32333241_32333244del | CA013129 | BRCA2 | c.1763_1766del (p.Asn588SerfsTer25) c.1394_1397del (p.Asn465SerfsTer25) c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del) n.1961_1964del n.1763_1766del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333240_32333244del | CA10589116 | BRCA2 | c.1762_1766del (p.Asn588ValfsTer7) c.1393_1397del (p.Asn465ValfsTer7) c.*1541_*1545del (n.*1541_*1545del) n.1960_1964del n.1762_1766del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333240A= | CA2082771063 | BRCA2 | c.1762A= (p.Asn588=) c.1393A= (p.Asn465=) c.*1541A= (n.*1541A=) n.1960A= n.1762A= |