UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333214_32333230delinsTAATATCCACTTTGAAA | CA2082770783 | BRCA2 | c.1736_1752delinsTAATATCCACTTTGAAA (p.Leu579=) c.1367_1383delinsTAATATCCACTTTGAAA (p.Leu456=) c.*1515_*1531delinsTAATATCCACTTTGAAA (n.*1515_*1531delinsTAATATCCACTTTGAAA) n.1934_1950delinsTAATATCCACTTTGAAA n.1736_1752delinsTAATATCCACTTTGAAA | |
| 13 | g.32333217_32333232del | CA10589115 | BRCA2 | c.1739_1754del (p.Ile580ArgfsTer29) c.1370_1385del (p.Ile457ArgfsTer29) c.*1518_*1533del (n.*1518_*1533del) n.1937_1952del n.1739_1754del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T>A | CA387765436 | BRCA2 | c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1939T>A n.1741T>A | ClinVar |
| 13 | g.32333219T>C | CA247498087 | BRCA2 | c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1939T>C n.1741T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T>G | CA387765439 | BRCA2 | c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1939T>G n.1741T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T= | CA2082770811 | BRCA2 | c.1741T= (p.Ser581=) c.1372T= (p.Ser458=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1939T= n.1741T= | |
| 13 | g.32333220C>A | CA247498093 | BRCA2 | c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.1940C>A n.1742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333220C= | CA2082770822 | BRCA2 | c.1742C= (p.Ser581=) c.1373C= (p.Ser458=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.1940C= n.1742C= | |
| 13 | g.32333220C>G | CA387765445 | BRCA2 | c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.1940C>G n.1742C>G | |
| 13 | g.32333220C>T | CA013031 | BRCA2 | c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1940C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333221C>A | CA483436717 | BRCA2 | c.1743C>A (p.Ser581=) c.1374C>A (p.Ser458=) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.1941C>A n.1743C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333221C= | CA2082770829 | BRCA2 | c.1743C= (p.Ser581=) c.1374C= (p.Ser458=) c.*1522C= (n.*1522C=) n.1941C= n.1743C= | |
| 13 | g.32333221C>G | CA483436716 | BRCA2 | c.1743C>G (p.Ser581=) c.1374C>G (p.Ser458=) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.1941C>G n.1743C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333221C>T | CA16606779 | BRCA2 | c.1743C>T (p.Ser581=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.1941C>T n.1743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333222A= | CA2082770842 | BRCA2 | c.1744A= (p.Thr582=) c.1375A= (p.Thr459=) c.*1523A= (n.*1523A=) n.1942A= n.1744A= | |
| 13 | g.32333222A>C | CA013035 | BRCA2 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.1942A>C n.1744A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333222A>G | CA013045 | BRCA2 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.1942A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333222A>T | CA387765460 | BRCA2 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.1942A>T n.1744A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333223C>A | CA387765469 | BRCA2 | c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1943C>A n.1745C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333223C>G | CA387765470 | BRCA2 | c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1943C>G n.1745C>G | ClinVar |
| 13 | g.32333223C>T | CA387765471 | BRCA2 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1943C>T n.1745C>T | ClinVar |
| 13 | g.32333223_32333224delinsCT | CA2082770849 | BRCA2 | c.1745_1746delinsCT (p.Thr582=) c.1376_1377delinsCT (p.Thr459=) c.*1524_*1525delinsCT (n.*1524_*1525delinsCT) n.1943_1944delinsCT n.1745_1746delinsCT | |
| 13 | g.32333224T>A | CA483436723 | BRCA2 | c.1746T>A (p.Thr582=) c.1377T>A (p.Thr459=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.1944T>A n.1746T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333224T>C | CA483436724 | BRCA2 | c.1746T>C (p.Thr582=) c.1377T>C (p.Thr459=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1944T>C n.1746T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333224T>G | CA483436725 | BRCA2 | c.1746T>G (p.Thr582=) c.1377T>G (p.Thr459=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1944T>G n.1746T>G | |
| 13 | g.32333226del | CA013054 | BRCA2 | c.1748del (p.Leu583Ter) c.1379del (p.Leu460Ter) c.*1527del (n.*1527del) n.1946del n.1748del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333225T>A | CA387765474 | BRCA2 | c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1945T>A n.1747T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333225T>C | CA483436726 | BRCA2 | c.1747T>C (p.Leu583=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.1945T>C n.1747T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333225T>G | CA387765472 | BRCA2 | c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1945T>G n.1747T>G | |
| 13 | g.32333226T>A | CA013061 | BRCA2 | c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1946T>A n.1748T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333226T>C | CA387765477 | BRCA2 | c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1946T>C n.1748T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333226T>G | CA387765480 | BRCA2 | c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1946T>G n.1748T>G | |
| 13 | g.32333226T= | CA2082770861 | BRCA2 | c.1748T= (p.Leu583=) c.1379T= (p.Leu460=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.1946T= n.1748T= | |
| 13 | g.32333226_32333228delinsGG | CA2580614654 | BRCA2 | c.1748_1750delinsGG (p.Leu583TrpfsTer31) c.1379_1381delinsGG (p.Leu460TrpfsTer31) c.*1527_*1529delinsGG (n.*1527_*1529delinsGG) n.1946_1948delinsGG n.1748_1750delinsGG | ClinVar |
| 13 | g.32333227G>A | CA6940539 | BRCA2 | c.1749G>A (p.Leu583=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1947G>A n.1749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333227G>C | CA387765486 | BRCA2 | c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1947G>C n.1749G>C | |
| 13 | g.32333227G= | CA2082770869 | BRCA2 | c.1749G= (p.Leu583=) c.1380G= (p.Leu460=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.1947G= n.1749G= | |
| 13 | g.32333227G>T | CA387765487 | BRCA2 | c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1947G>T n.1749G>T | |
| 13 | g.32333227_32333228delinsGA | CA2082770872 | BRCA2 | c.1749_1750delinsGA (p.Leu583=) c.1380_1381delinsGA (p.Leu460=) c.*1528_*1529delinsGA (n.*1528_*1529delinsGA) n.1947_1948delinsGA n.1749_1750delinsGA | |
| 13 | g.32333228A= | CA2082770890 | BRCA2 | c.1750A= (p.Lys584=) c.1381A= (p.Lys461=) c.*1529A= (n.*1529A=) n.1948A= n.1750A= | |
| 13 | g.32333228A>C | CA387765490 | BRCA2 | c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.1948A>C n.1750A>C | |
| 13 | g.32333228A>G | CA387765493 | BRCA2 | c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.1948A>G n.1750A>G | ClinVar |
| 13 | g.32333228A>T | CA247498136 | BRCA2 | c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.1948A>T n.1750A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333232dup | CA658798085 | BRCA2 | c.1754dup (p.Lys586GlufsTer4) c.1385dup (p.Lys463GlufsTer4) c.*1533dup (n.*1533dup) n.1952dup n.1754dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333232del | CA013071 | BRCA2 | c.1754del (p.Lys585ArgfsTer29) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer29) c.*1533del (n.*1533del) n.1952del n.1754del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333228_32333233delinsAAAAAG | CA2082770888 | BRCA2 | c.1750_1755delinsAAAAAG (p.Lys584=) c.1381_1386delinsAAAAAG (p.Lys461=) c.*1529_*1534delinsAAAAAG (n.*1529_*1534delinsAAAAAG) n.1948_1953delinsAAAAAG n.1750_1755delinsAAAAAG | |
| 13 | g.32333229A>C | CA387765498 | BRCA2 | c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1949A>C n.1751A>C | |
| 13 | g.32333229A>G | CA387765505 | BRCA2 | c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.1949A>G n.1751A>G | dbSNP |