| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333209A>C | CA483436687 | BRCA2 | c.1731A>C (p.Ala577=) c.1362A>C (p.Ala454=) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.1929A>C n.1731A>C | |
| 13 | g.32333209A>G | CA483436689 | BRCA2 | c.1731A>G (p.Ala577=) c.1362A>G (p.Ala454=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.1929A>G n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333209A>T | CA483436691 | BRCA2 | c.1731A>T (p.Ala577=) c.1362A>T (p.Ala454=) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.1929A>T n.1731A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333209_32333210delinsAG | CA2082770757 | BRCA2 | c.1731_1732delinsAG (p.Ala577=) c.1362_1363delinsAG (p.Ala454=) c.*1510_*1511delinsAG (n.*1510_*1511delinsAG) n.1929_1930delinsAG n.1731_1732delinsAG | |
| 13 | g.32333210G>A | CA387765397 | BRCA2 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1930G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333210G>C | CA387765390 | BRCA2 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.1930G>C n.1732G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333210G= | CA2082770759 | BRCA2 | c.1732G= (p.Gly578=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.1930G= n.1732G= | |
| 13 | g.32333210G>T | CA387765393 | BRCA2 | c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1930G>T n.1732G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333211del | CA10585930 | BRCA2 | c.1733del (p.Gly578ValfsTer2) c.1364del (p.Gly455ValfsTer2) c.*1512del (n.*1512del) n.1931del n.1733del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333211G>A | CA013024 | BRCA2 | c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1931G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333211G>C | CA387765401 | BRCA2 | c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.1931G>C n.1733G>C | ClinVar |
| 13 | g.32333211G= | CA2082770766 | BRCA2 | c.1733G= (p.Gly578=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.1931G= n.1733G= | |
| 13 | g.32333211G>T | CA387765404 | BRCA2 | c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1931G>T n.1733G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333212T>A | CA483436700 | BRCA2 | c.1734T>A (p.Gly578=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.1932T>A n.1734T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333212T>C | CA483436704 | BRCA2 | c.1734T>C (p.Gly578=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1932T>C n.1734T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333212T>G | CA483436702 | BRCA2 | c.1734T>G (p.Gly578=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.1932T>G n.1734T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333212T= | CA2082770772 | BRCA2 | c.1734T= (p.Gly578=) c.1365T= (p.Gly455=) c.*1513T= (n.*1513T=) n.1932T= n.1734T= | |
| 13 | g.32333213T>A | CA387765406 | BRCA2 | c.1735T>A (p.Leu579Ile) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1933T>A n.1735T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333213T>C | CA483436706 | BRCA2 | c.1735T>C (p.Leu579=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1933T>C n.1735T>C | |
| 13 | g.32333213T>G | CA387765408 | BRCA2 | c.1735T>G (p.Leu579Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1933T>G n.1735T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333214T>A | CA387765410 | BRCA2 | c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.1934T>A n.1736T>A | |
| 13 | g.32333214T>C | CA387765411 | BRCA2 | c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.1934T>C n.1736T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333214T>G | CA16021323 | BRCA2 | c.1736T>G (p.Leu579Ter) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.1934T>G n.1736T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333214T= | CA2082770787 | BRCA2 | c.1736T= (p.Leu579=) c.1367T= (p.Leu456=) c.*1515T= (n.*1515T=) n.1934T= n.1736T= | |
| 13 | g.32333214_32333230delinsTAATATCCACTTTGAAA | CA2082770783 | BRCA2 | c.1736_1752delinsTAATATCCACTTTGAAA (p.Leu579=) c.1367_1383delinsTAATATCCACTTTGAAA (p.Leu456=) c.*1515_*1531delinsTAATATCCACTTTGAAA (n.*1515_*1531delinsTAATATCCACTTTGAAA) n.1934_1950delinsTAATATCCACTTTGAAA n.1736_1752delinsTAATATCCACTTTGAAA | |
| 13 | g.32333215A>C | CA387765415 | BRCA2 | c.1737A>C (p.Leu579Phe) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1935A>C n.1737A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333215A>G | CA483436708 | BRCA2 | c.1737A>G (p.Leu579=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1935A>G n.1737A>G | ClinVar |
| 13 | g.32333215A>T | CA387765418 | BRCA2 | c.1737A>T (p.Leu579Phe) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1935A>T n.1737A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333217_32333232del | CA10589115 | BRCA2 | c.1739_1754del (p.Ile580ArgfsTer29) c.1370_1385del (p.Ile457ArgfsTer29) c.*1518_*1533del (n.*1518_*1533del) n.1937_1952del n.1739_1754del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333216A= | CA2082770793 | BRCA2 | c.1738A= (p.Ile580=) c.1369A= (p.Ile457=) c.*1517A= (n.*1517A=) n.1936A= n.1738A= | |
| 13 | g.32333216A>C | CA387765421 | BRCA2 | c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1936A>C n.1738A>C | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333216A>G | CA387765425 | BRCA2 | c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1936A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333216A>T | CA387765424 | BRCA2 | c.1738A>T (p.Ile580Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1936A>T n.1738A>T | |
| 13 | g.32333217T>A | CA387765428 | BRCA2 | c.1739T>A (p.Ile580Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.1937T>A n.1739T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333217T>C | CA387765429 | BRCA2 | c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1937T>C n.1739T>C | |
| 13 | g.32333217T>G | CA387765432 | BRCA2 | c.1739T>G (p.Ile580Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1937T>G n.1739T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333218A= | CA2082770801 | BRCA2 | c.1740A= (p.Ile580=) c.1371A= (p.Ile457=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.1938A= n.1740A= | |
| 13 | g.32333218A>C | CA483436713 | BRCA2 | c.1740A>C (p.Ile580=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.1938A>C n.1740A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333218A>G | CA6940538 | BRCA2 | c.1740A>G (p.Ile580Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.1938A>G n.1740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333218A>T | CA16614234 | BRCA2 | c.1740A>T (p.Ile580=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.1938A>T n.1740A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T>A | CA387765436 | BRCA2 | c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1939T>A n.1741T>A | ClinVar |
| 13 | g.32333219T>C | CA247498087 | BRCA2 | c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1939T>C n.1741T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T>G | CA387765439 | BRCA2 | c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1939T>G n.1741T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333219T= | CA2082770811 | BRCA2 | c.1741T= (p.Ser581=) c.1372T= (p.Ser458=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1939T= n.1741T= | |
| 13 | g.32333220C>A | CA247498093 | BRCA2 | c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.1940C>A n.1742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333220C= | CA2082770822 | BRCA2 | c.1742C= (p.Ser581=) c.1373C= (p.Ser458=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.1940C= n.1742C= | |
| 13 | g.32333220C>G | CA387765445 | BRCA2 | c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.1940C>G n.1742C>G | |
| 13 | g.32333220C>T | CA013031 | BRCA2 | c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1940C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |