WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333187_32333192delinsATTCTG | CA2082770657 | BRCA2 | c.1709_1714delinsATTCTG (p.Asn570=) c.1340_1345delinsATTCTG (p.Asn447=) c.*1488_*1493delinsATTCTG (n.*1488_*1493delinsATTCTG) n.1907_1912delinsATTCTG n.1709_1714delinsATTCTG | |
| 13 | g.32333189_32333193del | CA012973 | BRCA2 | c.1711_1715del (p.Val572PhefsTer16) c.1342_1346del (p.Val449PhefsTer16) c.*1490_*1494del (n.*1490_*1494del) n.1909_1913del n.1711_1715del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333189T>A | CA387765299 | BRCA2 | c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1909T>A n.1711T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333189T>C | CA387765295 | BRCA2 | c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1909T>C n.1711T>C | |
| 13 | g.32333189T>G | CA387765297 | BRCA2 | c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1909T>G n.1711T>G | |
| 13 | g.32333190del | CA2573149307 | BRCA2 | c.1712del (p.Ser571LeufsTer2) c.1343del (p.Ser448LeufsTer2) c.*1491del (n.*1491del) n.1910del n.1712del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333190C>A | CA387765301 | BRCA2 | c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1910C>A n.1712C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333190C>G | CA387765304 | BRCA2 | c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.1910C>G n.1712C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333190C>T | CA387765305 | BRCA2 | c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1910C>T n.1712C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333191del | CA2695199254 | BRCA2 | c.1713del (p.Val572Ter) c.1344del (p.Val449Ter) c.*1492del (n.*1492del) n.1911del n.1713del | ClinVar |
| 13 | g.32333191T>A | CA483436642 | BRCA2 | c.1713T>A (p.Ser571=) c.1344T>A (p.Ser448=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.1911T>A n.1713T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333191T>C | CA483436644 | BRCA2 | c.1713T>C (p.Ser571=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.1911T>C n.1713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333191T>G | CA483436646 | BRCA2 | c.1713T>G (p.Ser571=) c.1344T>G (p.Ser448=) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.1911T>G n.1713T>G | |
| 13 | g.32333191T= | CA2082770669 | BRCA2 | c.1713T= (p.Ser571=) c.1344T= (p.Ser448=) c.*1492T= (n.*1492T=) n.1911T= n.1713T= | |
| 13 | g.32333192G>A | CA012979 | BRCA2 | c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1912G>A n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333192G>C | CA16613934 | BRCA2 | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1912G>C n.1714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333192G= | CA2082770681 | BRCA2 | c.1714G= (p.Val572=) c.1345G= (p.Val449=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.1912G= n.1714G= | |
| 13 | g.32333192G>T | CA387765310 | BRCA2 | c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1912G>T n.1714G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>A | CA387765312 | BRCA2 | c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1913T>A n.1715T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>C | CA387765314 | BRCA2 | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1913T>C n.1715T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333193T>G | CA387765317 | BRCA2 | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1913T>G n.1715T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333193dup | CA919242452 | BRCA2 | c.1715dup (p.Ala573SerfsTer17) c.1346dup (p.Ala450SerfsTer17) c.*1494dup (n.*1494dup) n.1913dup n.1715dup | dbSNP |
| 13 | g.32333194A= | CA2082770691 | BRCA2 | c.1716A= (p.Val572=) c.1347A= (p.Val449=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1914A= n.1716A= | |
| 13 | g.32333194A>C | CA483436651 | BRCA2 | c.1716A>C (p.Val572=) c.1347A>C (p.Val449=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1914A>C n.1716A>C | |
| 13 | g.32333194A>G | CA483436653 | BRCA2 | c.1716A>G (p.Val572=) c.1347A>G (p.Val449=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1914A>G n.1716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333194A>T | CA483436655 | BRCA2 | c.1716A>T (p.Val572=) c.1347A>T (p.Val449=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.1914A>T n.1716A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333195G>A | CA6940537 | BRCA2 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1915G>A n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333195G>C | CA387765323 | BRCA2 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1915G>C n.1717G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333195G= | CA2082770696 | BRCA2 | c.1717G= (p.Ala573=) c.1348G= (p.Ala450=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.1915G= n.1717G= | |
| 13 | g.32333195G>T | CA387765320 | BRCA2 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1915G>T n.1717G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333196C>A | CA387765325 | BRCA2 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.1916C>A n.1718C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333196C= | CA2082770700 | BRCA2 | c.1718C= (p.Ala573=) c.1349C= (p.Ala450=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.1916C= n.1718C= | |
| 13 | g.32333196C>G | CA387765328 | BRCA2 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.1916C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333196C>T | CA387765332 | BRCA2 | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.1916C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333197T>A | CA483436661 | BRCA2 | c.1719T>A (p.Ala573=) c.1350T>A (p.Ala450=) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1917T>A n.1719T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333197T>C | CA483436663 | BRCA2 | c.1719T>C (p.Ala573=) c.1350T>C (p.Ala450=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1917T>C n.1719T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333197T>G | CA483436665 | BRCA2 | c.1719T>G (p.Ala573=) c.1350T>G (p.Ala450=) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1917T>G n.1719T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333197T= | CA2082770714 | BRCA2 | c.1719T= (p.Ala573=) c.1350T= (p.Ala450=) c.*1498T= (n.*1498T=) n.1917T= n.1719T= | |
| 13 | g.32333198T>A | CA387765335 | BRCA2 | c.1720T>A (p.Leu574Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.1918T>A n.1720T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333198T>C | CA483436666 | BRCA2 | c.1720T>C (p.Leu574=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1918T>C n.1720T>C | ClinVar |
| 13 | g.32333198T>G | CA387765336 | BRCA2 | c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1918T>G n.1720T>G | |
| 13 | g.32333199T>A | CA387765337 | BRCA2 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1919T>A n.1721T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333199T>C | CA387765338 | BRCA2 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1919T>C n.1721T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333199T>G | CA387765339 | BRCA2 | c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1919T>G n.1721T>G | |
| 13 | g.32333200G>A | CA483436667 | BRCA2 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1920G>A n.1722G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333200G>C | CA387765340 | BRCA2 | c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1920G>C n.1722G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333200G>T | CA387765342 | BRCA2 | c.1722G>T (p.Leu574Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1920G>T n.1722G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333201A>C | CA387765343 | BRCA2 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.1921A>C n.1723A>C |