UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333179_32333181del | CA658683806 | BRCA2 | c.1701_1703del (p.Thr568del) c.1332_1334del (p.Thr445del) c.*1480_*1482del (n.*1480_*1482del) n.1899_1901del n.1701_1703del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333175C>A | CA387765222 | BRCA2 | c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1895C>A n.1697C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333175C= | CA2082770529 | BRCA2 | c.1697C= (p.Thr566=) c.1328C= (p.Thr443=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.1895C= n.1697C= | |
| 13 | g.32333175C>G | CA6940536 | BRCA2 | c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.1895C>G n.1697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333175C>T | CA387765225 | BRCA2 | c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1895C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333176C>A | CA483436609 | BRCA2 | c.1698C>A (p.Thr566=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.1896C>A n.1698C>A | |
| 13 | g.32333176C= | CA2082770535 | BRCA2 | c.1698C= (p.Thr566=) c.1329C= (p.Thr443=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.1896C= n.1698C= | |
| 13 | g.32333176C>G | CA483436608 | BRCA2 | c.1698C>G (p.Thr566=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.1896C>G n.1698C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333176C>T | CA483436607 | BRCA2 | c.1698C>T (p.Thr566=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.1896C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333177A= | CA2082770545 | BRCA2 | c.1699A= (p.Thr567=) c.1330A= (p.Thr444=) c.*1478A= (n.*1478A=) n.1897A= n.1699A= | |
| 13 | g.32333177A>C | CA387765228 | BRCA2 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1897A>C n.1699A>C | |
| 13 | g.32333177A>G | CA387765233 | BRCA2 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1897A>G n.1699A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333177A>T | CA387765229 | BRCA2 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1897A>T n.1699A>T | |
| 13 | g.32333178C>A | CA387765235 | BRCA2 | c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.1898C>A n.1700C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333178C= | CA2082770549 | BRCA2 | c.1700C= (p.Thr567=) c.1331C= (p.Thr444=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.1898C= n.1700C= | |
| 13 | g.32333178C>G | CA387765237 | BRCA2 | c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.1898C>G n.1700C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333178C>T | CA012932 | BRCA2 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.1898C>T n.1700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333178_32333179dup | CA1164681424 | BRCA2 | c.1700_1701dup (p.Thr568ProfsTer6) c.1331_1332dup (p.Thr445ProfsTer6) c.*1479_*1480dup (n.*1479_*1480dup) n.1898_1899dup n.1700_1701dup | |
| 13 | g.32333178_32333180delinsCCA | CA2082770555 | BRCA2 | c.1700_1702delinsCCA (p.Thr567=) c.1331_1333delinsCCA (p.Thr444=) c.*1479_*1481delinsCCA (n.*1479_*1481delinsCCA) n.1898_1900delinsCCA n.1700_1702delinsCCA | |
| 13 | g.32333179C>A | CA483436613 | BRCA2 | c.1701C>A (p.Thr567=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.1899C>A n.1701C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333179C= | CA2082770572 | BRCA2 | c.1701C= (p.Thr567=) c.1332C= (p.Thr444=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.1899C= n.1701C= | |
| 13 | g.32333179C>G | CA483436614 | BRCA2 | c.1701C>G (p.Thr567=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.1899C>G n.1701C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333179C>T | CA483436615 | BRCA2 | c.1701C>T (p.Thr567=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.1899C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183_32333184del | CA10589113 | BRCA2 | c.1705_1706del (p.Gln569GlufsTer20) c.1336_1337del (p.Gln446GlufsTer20) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) n.1903_1904del n.1705_1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333180A>C | CA387765242 | BRCA2 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.1900A>C n.1702A>C | |
| 13 | g.32333180A>G | CA387765245 | BRCA2 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.1900A>G n.1702A>G | |
| 13 | g.32333180A>T | CA387765249 | BRCA2 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1900A>T n.1702A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333181C>A | CA387765250 | BRCA2 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1901C>A n.1703C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333181C= | CA2082770584 | BRCA2 | c.1703C= (p.Thr568=) c.1334C= (p.Thr445=) c.*1482C= (n.*1482C=) n.1901C= n.1703C= | |
| 13 | g.32333181C>G | CA387765252 | BRCA2 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1901C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333181C>T | CA387765254 | BRCA2 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1901C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333181_32333182insG | CA658823577 | BRCA2 | c.1703_1704insG (p.Gln569ThrfsTer21) c.1334_1335insG (p.Gln446ThrfsTer21) c.*1482_*1483insG (n.*1482_*1483insG) n.1901_1902insG n.1703_1704insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333182A= | CA2082770603 | BRCA2 | c.1704A= (p.Thr568=) c.1335A= (p.Thr445=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.1902A= n.1704A= | |
| 13 | g.32333182A>C | CA483436623 | BRCA2 | c.1704A>C (p.Thr568=) c.1335A>C (p.Thr445=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.1902A>C n.1704A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333182A>G | CA16614228 | BRCA2 | c.1704A>G (p.Thr568=) c.1335A>G (p.Thr445=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1902A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333182A>T | CA483436624 | BRCA2 | c.1704A>T (p.Thr568=) c.1335A>T (p.Thr445=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.1902A>T n.1704A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333182_32333183delinsAC | CA2082770601 | BRCA2 | c.1704_1705delinsAC (p.Thr568=) c.1335_1336delinsAC (p.Thr445=) c.*1483_*1484delinsAC (n.*1483_*1484delinsAC) n.1902_1903delinsAC n.1704_1705delinsAC | |
| 13 | g.32333182_32333183insG | CA10586497 | BRCA2 | c.1704_1705insG (p.Gln569AlafsTer21) c.1335_1336insG (p.Gln446AlafsTer21) c.*1483_*1484insG (n.*1483_*1484insG) n.1902_1903insG n.1704_1705insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183del | CA012955 | BRCA2 | c.1705del (p.Gln569ArgfsTer4) c.1336del (p.Gln446ArgfsTer4) c.*1484del (n.*1484del) n.1903del n.1705del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>A | CA012949 | BRCA2 | c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1903C>A n.1705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333183C= | CA2082770623 | BRCA2 | c.1705C= (p.Gln569=) c.1336C= (p.Gln446=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1903C= n.1705C= | |
| 13 | g.32333183C>G | CA387765263 | BRCA2 | c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1903C>G n.1705C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>T | CA387765259 | BRCA2 | c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1903C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183_32333185delinsCAG | CA2082770629 | BRCA2 | c.1705_1707delinsCAG (p.Gln569=) c.1336_1338delinsCAG (p.Gln446=) c.*1484_*1486delinsCAG (n.*1484_*1486delinsCAG) n.1903_1905delinsCAG n.1705_1707delinsCAG | |
| 13 | g.32333184A= | CA2082770644 | BRCA2 | c.1706A= (p.Gln569=) c.1337A= (p.Gln446=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1904A= n.1706A= | |
| 13 | g.32333184A>C | CA387765268 | BRCA2 | c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1904A>C n.1706A>C | |
| 13 | g.32333184A>G | CA387765272 | BRCA2 | c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1904A>G n.1706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333184A>T | CA387765273 | BRCA2 | c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1904A>T n.1706A>T | dbSNP |