UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106_32333133delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | CA1139663112 | BRCA2 | c.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His543LeufsTer7) c.1259_1286delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His420LeufsTer7) c.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (n.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA) n.1826_1853delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA n.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333131_32333133delinsGGA | CA2580087092 | BRCA2 | c.1653_1655delinsGGA (p.Asp551_Ser552delinsGluAsp) c.1284_1286delinsGGA (p.Asp428_Ser429delinsGluAsp) c.*1432_*1434delinsGGA (n.*1432_*1434delinsGGA) n.1851_1853delinsGGA n.1653_1655delinsGGA | ClinVar |
| 13 | g.32333133C>A | CA387765014 | BRCA2 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1853C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333133C= | CA2082770111 | BRCA2 | c.1655C= (p.Ser552=) c.1286C= (p.Ser429=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1853C= n.1655C= | |
| 13 | g.32333133C>G | CA387765017 | BRCA2 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1853C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333133C>T | CA387765016 | BRCA2 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1853C>T n.1655C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333134C>A | CA483436542 | BRCA2 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.1287C>A (p.Ser429=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1854C>A n.1656C>A | |
| 13 | g.32333134C>G | CA483436543 | BRCA2 | c.1656C>G (p.Ser552=) c.1287C>G (p.Ser429=) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1854C>G n.1656C>G | |
| 13 | g.32333134C>T | CA483436544 | BRCA2 | c.1656C>T (p.Ser552=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1854C>T n.1656C>T | |
| 13 | g.32333135T>A | CA387765018 | BRCA2 | c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1855T>A n.1657T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333135T>C | CA483436545 | BRCA2 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1855T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333135T>G | CA387765019 | BRCA2 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1855T>G n.1657T>G | |
| 13 | g.32333135T= | CA2082770115 | BRCA2 | c.1657T= (p.Leu553=) c.1288T= (p.Leu430=) c.*1436T= (n.*1436T=) n.1855T= n.1657T= | |
| 13 | g.32333136del | CA2580087097 | BRCA2 | c.1658del (p.Leu553TyrfsTer5) c.1289del (p.Leu430TyrfsTer5) c.*1437del (n.*1437del) n.1856del n.1658del | ClinVar |
| 13 | g.32333136T>A | CA387765021 | BRCA2 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1856T>A n.1658T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333136T>C | CA10579500 | BRCA2 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1856T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333136T>G | CA387765024 | BRCA2 | c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1856T>G n.1658T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333136T= | CA2082770129 | BRCA2 | c.1658T= (p.Leu553=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1856T= n.1658T= | |
| 13 | g.32333137A= | CA2082770144 | BRCA2 | c.1659A= (p.Leu553=) c.1290A= (p.Leu430=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1857A= n.1659A= | |
| 13 | g.32333137A>C | CA387765025 | BRCA2 | c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1857A>C n.1659A>C | |
| 13 | g.32333137A>G | CA012808 | BRCA2 | c.1659A>G (p.Leu553=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1857A>G n.1659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333137A>T | CA387765027 | BRCA2 | c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1857A>T n.1659A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333138del | CA2697551734 | BRCA2 | c.1660del (p.Cys554ValfsTer4) c.1291del (p.Cys431ValfsTer4) c.*1439del (n.*1439del) n.1858del n.1660del | ClinVar |
| 13 | g.32333138T>A | CA387765031 | BRCA2 | c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.1858T>A n.1660T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333138T>C | CA387765029 | BRCA2 | c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1858T>C n.1660T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333138T>G | CA012813 | BRCA2 | c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.1858T>G n.1660T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333138T= | CA2082770153 | BRCA2 | c.1660T= (p.Cys554=) c.1291T= (p.Cys431=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.1858T= n.1660T= | |
| 13 | g.32333139del | CA2697551735 | BRCA2 | c.1661del (p.Cys554PhefsTer4) c.1292del (p.Cys431PhefsTer4) c.*1440del (n.*1440del) n.1859del n.1661del | ClinVar |
| 13 | g.32333139G>A | CA6940531 | BRCA2 | c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1859G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333139G>C | CA387765032 | BRCA2 | c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1859G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333139G= | CA2082770162 | BRCA2 | c.1661G= (p.Cys554=) c.1292G= (p.Cys431=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1859G= n.1661G= | |
| 13 | g.32333139G>T | CA012821 | BRCA2 | c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1859G>T n.1661G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333140T>A | CA387765036 | BRCA2 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1860T>A n.1662T>A | |
| 13 | g.32333140T>C | CA483436551 | BRCA2 | c.1662T>C (p.Cys554=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1860T>C n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333140T>G | CA012830 | BRCA2 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1860T>G n.1662T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333140T= | CA2082770171 | BRCA2 | c.1662T= (p.Cys554=) c.1293T= (p.Cys431=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.1860T= n.1662T= | |
| 13 | g.32333140_32333141insGAG | CA2082770189 | BRCA2 | c.1662_1663insGAG (p.Cys554_Pro555insGlu) c.1293_1294insGAG (p.Cys431_Pro432insGlu) c.*1441_*1442insGAG (n.*1441_*1442insGAG) n.1860_1861insGAG n.1662_1663insGAG | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>A | CA10579501 | BRCA2 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1861C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333141C= | CA2082770185 | BRCA2 | c.1663C= (p.Pro555=) c.1294C= (p.Pro432=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.1861C= n.1663C= | |
| 13 | g.32333141C>G | CA387765038 | BRCA2 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1861C>G n.1663C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333141C>T | CA387765039 | BRCA2 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1861C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333141_32333142insAAA | CA2082770197 | BRCA2 | c.1663_1664insAAA (p.Pro555delinsGlnThr) c.1294_1295insAAA (p.Pro432delinsGlnThr) c.*1442_*1443insAAA (n.*1442_*1443insAAA) n.1861_1862insAAA n.1663_1664insAAA | dbSNP |
| 13 | g.32333142C>A | CA387765042 | BRCA2 | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1862C>A n.1664C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333142C= | CA2082770203 | BRCA2 | c.1664C= (p.Pro555=) c.1295C= (p.Pro432=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1862C= n.1664C= | |
| 13 | g.32333142C>G | CA387765044 | BRCA2 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1862C>G n.1664C>G | |
| 13 | g.32333142C>T | CA387765046 | BRCA2 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1862C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333142_32333143delinsCA | CA2082770201 | BRCA2 | c.1664_1665delinsCA (p.Pro555=) c.1295_1296delinsCA (p.Pro432=) c.*1443_*1444delinsCA (n.*1443_*1444delinsCA) n.1862_1863delinsCA n.1664_1665delinsCA |