UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106_32333133delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | CA1139663112 | BRCA2 | c.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His543LeufsTer7) c.1259_1286delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His420LeufsTer7) c.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (n.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA) n.1826_1853delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA n.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333116_32333128del | CA2695218022 | BRCA2 | c.1638_1650del (p.Cys546TrpfsTer8) c.1269_1281del (p.Cys423TrpfsTer8) c.*1417_*1429del (n.*1417_*1429del) n.1836_1848del n.1638_1650del | |
| 13 | g.32333124_32333127del | CA012752 | BRCA2 | c.1646_1649del (p.Lys549ArgfsTer8) c.1277_1280del (p.Lys426ArgfsTer8) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.1844_1847del n.1646_1649del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130del | CA916079967 | BRCA2 | c.1650_1652del (p.Glu550del) c.1281_1283del (p.Glu427del) c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.1848_1850del n.1650_1652del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333127A>C | CA387764995 | BRCA2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1847A>C n.1649A>C | |
| 13 | g.32333127A>G | CA387764996 | BRCA2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1847A>G n.1649A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333127A>T | CA387764994 | BRCA2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1847A>T n.1649A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>A | CA483436534 | BRCA2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1848G>A n.1650G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>C | CA387764997 | BRCA2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1848G>C n.1650G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>T | CA387764998 | BRCA2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1848G>T n.1650G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsCTC | CA1139663113 | BRCA2 | c.1650_1652delinsCTC (p.Glu550_Asp551delinsAspSer) c.1281_1283delinsCTC (p.Glu427_Asp428delinsAspSer) c.*1429_*1431delinsCTC (n.*1429_*1431delinsCTC) n.1848_1850delinsCTC n.1650_1652delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsGGA | CA2082770053 | BRCA2 | c.1650_1652delinsGGA (p.Glu550=) c.1281_1283delinsGGA (p.Glu427=) c.*1429_*1431delinsGGA (n.*1429_*1431delinsGGA) n.1848_1850delinsGGA n.1650_1652delinsGGA | |
| 13 | g.32333129G>A | CA10579499 | BRCA2 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1849G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333129G>C | CA387765001 | BRCA2 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1849G>C n.1651G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333129G= | CA2082770065 | BRCA2 | c.1651G= (p.Asp551=) c.1282G= (p.Asp428=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1849G= n.1651G= | |
| 13 | g.32333129G>T | CA387765002 | BRCA2 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1849G>T n.1651G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A= | CA2082770078 | BRCA2 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1283A= (p.Asp428=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1850A= n.1652A= | |
| 13 | g.32333130A>C | CA387765006 | BRCA2 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1850A>C n.1652A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333130A>G | CA387765005 | BRCA2 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1850A>G n.1652A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A>T | CA387765004 | BRCA2 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1850A>T n.1652A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333131del | CA2580087094 | BRCA2 | c.1653del (p.Ser552ProfsTer6) c.1284del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1432del (n.*1432del) n.1851del n.1653del | ClinVar |
| 13 | g.32333131C>A | CA387765007 | BRCA2 | c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1851C>A n.1653C>A | |
| 13 | g.32333131C>G | CA387765008 | BRCA2 | c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1851C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333131C>T | CA483436537 | BRCA2 | c.1653C>T (p.Asp551=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1851C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333131_32333132delinsCT | CA2082770084 | BRCA2 | c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=) c.1284_1285delinsCT (p.Asp428=) c.*1432_*1433delinsCT (n.*1432_*1433delinsCT) n.1851_1852delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
| 13 | g.32333131_32333133delinsGGA | CA2580087092 | BRCA2 | c.1653_1655delinsGGA (p.Asp551_Ser552delinsGluAsp) c.1284_1286delinsGGA (p.Asp428_Ser429delinsGluAsp) c.*1432_*1434delinsGGA (n.*1432_*1434delinsGGA) n.1851_1853delinsGGA n.1653_1655delinsGGA | ClinVar |
| 13 | g.32333132del | CA012798 | BRCA2 | c.1654del (p.Ser552ProfsTer6) c.1285del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1433del (n.*1433del) n.1852del n.1654del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T>A | CA387765009 | BRCA2 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1852T>A n.1654T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333132T>C | CA387765010 | BRCA2 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1852T>C n.1654T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333132T>G | CA387765011 | BRCA2 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1852T>G n.1654T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T= | CA2082770095 | BRCA2 | c.1654T= (p.Ser552=) c.1285T= (p.Ser429=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.1852T= n.1654T= | |
| 13 | g.32333133C>A | CA387765014 | BRCA2 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1853C>A n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333133C= | CA2082770111 | BRCA2 | c.1655C= (p.Ser552=) c.1286C= (p.Ser429=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1853C= n.1655C= | |
| 13 | g.32333133C>G | CA387765017 | BRCA2 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1853C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333133C>T | CA387765016 | BRCA2 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1853C>T n.1655C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333134C>A | CA483436542 | BRCA2 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.1287C>A (p.Ser429=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1854C>A n.1656C>A | |
| 13 | g.32333134C>G | CA483436543 | BRCA2 | c.1656C>G (p.Ser552=) c.1287C>G (p.Ser429=) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1854C>G n.1656C>G | |
| 13 | g.32333134C>T | CA483436544 | BRCA2 | c.1656C>T (p.Ser552=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1854C>T n.1656C>T | |
| 13 | g.32333135T>A | CA387765018 | BRCA2 | c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1855T>A n.1657T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333135T>C | CA483436545 | BRCA2 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1855T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333135T>G | CA387765019 | BRCA2 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1855T>G n.1657T>G | |
| 13 | g.32333135T= | CA2082770115 | BRCA2 | c.1657T= (p.Leu553=) c.1288T= (p.Leu430=) c.*1436T= (n.*1436T=) n.1855T= n.1657T= | |
| 13 | g.32333136del | CA2580087097 | BRCA2 | c.1658del (p.Leu553TyrfsTer5) c.1289del (p.Leu430TyrfsTer5) c.*1437del (n.*1437del) n.1856del n.1658del | ClinVar |
| 13 | g.32333136T>A | CA387765021 | BRCA2 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1856T>A n.1658T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333136T>C | CA10579500 | BRCA2 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1856T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333136T>G | CA387765024 | BRCA2 | c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1856T>G n.1658T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333136T= | CA2082770129 | BRCA2 | c.1658T= (p.Leu553=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1856T= n.1658T= |