UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106_32333133delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | CA1139663112 | BRCA2 | c.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His543LeufsTer7) c.1259_1286delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (p.His420LeufsTer7) c.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA (n.*1407_*1434delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA) n.1826_1853delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA n.1628_1655delinsTTATGTCCAAATTTAATTGATAATGTCCAAATTTAATTGATAATGGAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333116_32333128del | CA2695218022 | BRCA2 | c.1638_1650del (p.Cys546TrpfsTer8) c.1269_1281del (p.Cys423TrpfsTer8) c.*1417_*1429del (n.*1417_*1429del) n.1836_1848del n.1638_1650del | |
| 13 | g.32333121_32333125delinsAGAAG | CA2082769976 | BRCA2 | c.1643_1647delinsAGAAG (p.Gln548=) c.1274_1278delinsAGAAG (p.Gln425=) c.*1422_*1426delinsAGAAG (n.*1422_*1426delinsAGAAG) n.1841_1845delinsAGAAG n.1643_1647delinsAGAAG | |
| 13 | g.32333123_32333125del | CA609453772 | BRCA2 | c.1645_1647del (p.Lys549del) c.1276_1278del (p.Lys426del) c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) n.1843_1845del n.1645_1647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333124_32333127del | CA012752 | BRCA2 | c.1646_1649del (p.Lys549ArgfsTer8) c.1277_1280del (p.Lys426ArgfsTer8) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.1844_1847del n.1646_1649del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333123_32333126delinsAAGG | CA2082770013 | BRCA2 | c.1645_1648delinsAAGG (p.Lys549=) c.1276_1279delinsAAGG (p.Lys426=) c.*1424_*1427delinsAAGG (n.*1424_*1427delinsAAGG) n.1843_1846delinsAAGG n.1645_1648delinsAAGG | |
| 13 | g.32333124A= | CA2082770029 | BRCA2 | c.1646A= (p.Lys549=) c.1277A= (p.Lys426=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.1844A= n.1646A= | |
| 13 | g.32333124A>C | CA387764983 | BRCA2 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1844A>C n.1646A>C | |
| 13 | g.32333124A>G | CA012761 | BRCA2 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1844A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333124A>T | CA387764985 | BRCA2 | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1844A>T n.1646A>T | |
| 13 | g.32333128_32333130del | CA916079967 | BRCA2 | c.1650_1652del (p.Glu550del) c.1281_1283del (p.Glu427del) c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.1848_1850del n.1650_1652del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>A | CA012770 | BRCA2 | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1845G>A n.1647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333125G>C | CA387764987 | BRCA2 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1845G>C n.1647G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333125G= | CA2082770043 | BRCA2 | c.1647G= (p.Lys549=) c.1278G= (p.Lys426=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.1845G= n.1647G= | |
| 13 | g.32333125G>T | CA387764989 | BRCA2 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1845G>T n.1647G>T | |
| 13 | g.32333126dup | CA012780 | BRCA2 | c.1648dup (p.Glu550GlyfsTer10) c.1279dup (p.Glu427GlyfsTer10) c.*1427dup (n.*1427dup) n.1846dup n.1648dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G>A | CA387764990 | BRCA2 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1846G>A n.1648G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333126G>C | CA387764992 | BRCA2 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1846G>C n.1648G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333126G= | CA2082770048 | BRCA2 | c.1648G= (p.Glu550=) c.1279G= (p.Glu427=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1846G= n.1648G= | |
| 13 | g.32333126G>T | CA387764993 | BRCA2 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1846G>T n.1648G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333127A>C | CA387764995 | BRCA2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1847A>C n.1649A>C | |
| 13 | g.32333127A>G | CA387764996 | BRCA2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1847A>G n.1649A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333127A>T | CA387764994 | BRCA2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1847A>T n.1649A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>A | CA483436534 | BRCA2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1848G>A n.1650G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>C | CA387764997 | BRCA2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1848G>C n.1650G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333128G>T | CA387764998 | BRCA2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1848G>T n.1650G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsCTC | CA1139663113 | BRCA2 | c.1650_1652delinsCTC (p.Glu550_Asp551delinsAspSer) c.1281_1283delinsCTC (p.Glu427_Asp428delinsAspSer) c.*1429_*1431delinsCTC (n.*1429_*1431delinsCTC) n.1848_1850delinsCTC n.1650_1652delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333128_32333130delinsGGA | CA2082770053 | BRCA2 | c.1650_1652delinsGGA (p.Glu550=) c.1281_1283delinsGGA (p.Glu427=) c.*1429_*1431delinsGGA (n.*1429_*1431delinsGGA) n.1848_1850delinsGGA n.1650_1652delinsGGA | |
| 13 | g.32333129G>A | CA10579499 | BRCA2 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1849G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333129G>C | CA387765001 | BRCA2 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1849G>C n.1651G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333129G= | CA2082770065 | BRCA2 | c.1651G= (p.Asp551=) c.1282G= (p.Asp428=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1849G= n.1651G= | |
| 13 | g.32333129G>T | CA387765002 | BRCA2 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1849G>T n.1651G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A= | CA2082770078 | BRCA2 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1283A= (p.Asp428=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1850A= n.1652A= | |
| 13 | g.32333130A>C | CA387765006 | BRCA2 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1850A>C n.1652A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333130A>G | CA387765005 | BRCA2 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1850A>G n.1652A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333130A>T | CA387765004 | BRCA2 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1850A>T n.1652A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333131del | CA2580087094 | BRCA2 | c.1653del (p.Ser552ProfsTer6) c.1284del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1432del (n.*1432del) n.1851del n.1653del | ClinVar |
| 13 | g.32333131C>A | CA387765007 | BRCA2 | c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1851C>A n.1653C>A | |
| 13 | g.32333131C>G | CA387765008 | BRCA2 | c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1851C>G n.1653C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333131C>T | CA483436537 | BRCA2 | c.1653C>T (p.Asp551=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1851C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333131_32333132delinsCT | CA2082770084 | BRCA2 | c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=) c.1284_1285delinsCT (p.Asp428=) c.*1432_*1433delinsCT (n.*1432_*1433delinsCT) n.1851_1852delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
| 13 | g.32333131_32333133delinsGGA | CA2580087092 | BRCA2 | c.1653_1655delinsGGA (p.Asp551_Ser552delinsGluAsp) c.1284_1286delinsGGA (p.Asp428_Ser429delinsGluAsp) c.*1432_*1434delinsGGA (n.*1432_*1434delinsGGA) n.1851_1853delinsGGA n.1653_1655delinsGGA | ClinVar |
| 13 | g.32333132del | CA012798 | BRCA2 | c.1654del (p.Ser552ProfsTer6) c.1285del (p.Ser429ProfsTer6) c.*1433del (n.*1433del) n.1852del n.1654del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T>A | CA387765009 | BRCA2 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1852T>A n.1654T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333132T>C | CA387765010 | BRCA2 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1852T>C n.1654T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333132T>G | CA387765011 | BRCA2 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1852T>G n.1654T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32333132T= | CA2082770095 | BRCA2 | c.1654T= (p.Ser552=) c.1285T= (p.Ser429=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.1852T= n.1654T= |