UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333094_32333095delinsGA | CA2082769774 | BRCA2 | c.1616_1617delinsGA (p.Gly539=) c.1247_1248delinsGA (p.Gly416=) c.*1395_*1396delinsGA (n.*1395_*1396delinsGA) n.1814_1815delinsGA n.1616_1617delinsGA | |
| 13 | g.32333095del | CA012633 | BRCA2 | c.1617del (p.Leu540TrpfsTer18) c.1248del (p.Leu417TrpfsTer18) c.*1396del (n.*1396del) n.1815del n.1617del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A= | CA2082769781 | BRCA2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.1248A= (p.Gly416=) c.*1396A= (n.*1396A=) n.1815A= n.1617A= | |
| 13 | g.32333095A>C | CA483437080 | BRCA2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1815A>C n.1617A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333095A>G | CA483437088 | BRCA2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1815A>G n.1617A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A>T | CA483437089 | BRCA2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1815A>T n.1617A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333096C>A | CA387764893 | BRCA2 | c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1816C>A n.1618C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333096C= | CA2082769797 | BRCA2 | c.1618C= (p.Leu540=) c.1249C= (p.Leu417=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.1816C= n.1618C= | |
| 13 | g.32333096C>G | CA247497840 | BRCA2 | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1816C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333096C>T | CA483437092 | BRCA2 | c.1618C>T (p.Leu540=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1816C>T n.1618C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333097T>A | CA387764897 | BRCA2 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1817T>A n.1619T>A | |
| 13 | g.32333097T>C | CA387764898 | BRCA2 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1817T>C n.1619T>C | |
| 13 | g.32333097T>G | CA387764895 | BRCA2 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1817T>G n.1619T>G | |
| 13 | g.32333098G>A | CA483437099 | BRCA2 | c.1620G>A (p.Leu540=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.1818G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333098G>C | CA483437100 | BRCA2 | c.1620G>C (p.Leu540=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.1818G>C n.1620G>C | |
| 13 | g.32333098G= | CA2082769810 | BRCA2 | c.1620G= (p.Leu540=) c.1251G= (p.Leu417=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.1818G= n.1620G= | |
| 13 | g.32333098G>T | CA483437101 | BRCA2 | c.1620G>T (p.Leu540=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.1818G>T n.1620G>T | |
| 13 | g.32333099G>A | CA387764899 | BRCA2 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1819G>A n.1621G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333099G>C | CA387764900 | BRCA2 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1819G>C n.1621G>C | |
| 13 | g.32333099G= | CA2082769819 | BRCA2 | c.1621G= (p.Glu541=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.1819G= n.1621G= | |
| 13 | g.32333099G>T | CA10589107 | BRCA2 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1819G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333100A>C | CA387764901 | BRCA2 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1820A>C n.1622A>C | |
| 13 | g.32333100A>G | CA387764903 | BRCA2 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1820A>G n.1622A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333100A>T | CA387764904 | BRCA2 | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1820A>T n.1622A>T | |
| 13 | g.32333101A>C | CA387764906 | BRCA2 | c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1821A>C n.1623A>C | |
| 13 | g.32333101A>G | CA483437110 | BRCA2 | c.1623A>G (p.Glu541=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1821A>G n.1623A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333101A>T | CA387764907 | BRCA2 | c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1821A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333102A= | CA2082769831 | BRCA2 | c.1624A= (p.Ile542=) c.1255A= (p.Ile419=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.1822A= n.1624A= | |
| 13 | g.32333102A>C | CA387764909 | BRCA2 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1822A>C n.1624A>C | |
| 13 | g.32333102A>G | CA012652 | BRCA2 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1822A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333102A>T | CA387764911 | BRCA2 | c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1822A>T n.1624A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333103_32333104del | CA2695218021 | BRCA2 | c.1625_1626del (p.Ile542ThrfsTer17) c.1256_1257del (p.Ile419ThrfsTer17) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) n.1823_1824del n.1625_1626del | |
| 13 | g.32333103T>A | CA387764914 | BRCA2 | c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1823T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333103T>C | CA012660 | BRCA2 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1823T>C n.1625T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333103T>G | CA387764912 | BRCA2 | c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1823T>G n.1625T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333103T= | CA2082769843 | BRCA2 | c.1625T= (p.Ile542=) c.1256T= (p.Ile419=) c.*1404T= (n.*1404T=) n.1823T= n.1625T= | |
| 13 | g.32333104A= | CA2082769850 | BRCA2 | c.1626A= (p.Ile542=) c.1257A= (p.Ile419=) c.*1405A= (n.*1405A=) n.1824A= n.1626A= | |
| 13 | g.32333104A>C | CA483437115 | BRCA2 | c.1626A>C (p.Ile542=) c.1257A>C (p.Ile419=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1824A>C n.1626A>C | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>G | CA387764916 | BRCA2 | c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1824A>G n.1626A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333104A>T | CA483437119 | BRCA2 | c.1626A>T (p.Ile542=) c.1257A>T (p.Ile419=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1824A>T n.1626A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>A | CA012670 | BRCA2 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1825C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105C= | CA2082769855 | BRCA2 | c.1627C= (p.His543=) c.1258C= (p.His420=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.1825C= n.1627C= | |
| 13 | g.32333105C>G | CA387764919 | BRCA2 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1825C>G n.1627C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333105C>T | CA012679 | BRCA2 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1825C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333105_32333133delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | CA2082769858 | BRCA2 | c.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His543=) c.1258_1286delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (p.His420=) c.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC (n.*1406_*1434delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC) n.1825_1853delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC n.1627_1655delinsCATACTGTTTGCTCACAGAAGGAGGACTC | |
| 13 | g.32333106A= | CA2082769875 | BRCA2 | c.1628A= (p.His543=) c.1259A= (p.His420=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.1826A= n.1628A= | |
| 13 | g.32333106A>C | CA387764921 | BRCA2 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1826A>C n.1628A>C | ClinVar |
| 13 | g.32333106A>G | CA387764922 | BRCA2 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1826A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP |