UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333090dup | CA2580087087 | BRCA2 | c.1612dup (p.Ser538LysfsTer22) c.1243dup (p.Ser415LysfsTer22) c.*1391dup (n.*1391dup) n.1810dup n.1612dup | ClinVar |
| 13 | g.32333089A>C | CA387764869 | BRCA2 | c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1809A>C n.1611A>C | |
| 13 | g.32333089A>G | CA483437062 | BRCA2 | c.1611A>G (p.Glu537=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1809A>G n.1611A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333089A>T | CA387764871 | BRCA2 | c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1809A>T n.1611A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333089_32333091delinsAAG | CA2082769746 | BRCA2 | c.1611_1613delinsAAG (p.Glu537=) c.1242_1244delinsAAG (p.Glu414=) c.*1390_*1392delinsAAG (n.*1390_*1392delinsAAG) n.1809_1811delinsAAG n.1611_1613delinsAAG | |
| 13 | g.32333090A>C | CA387764877 | BRCA2 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.1810A>C n.1612A>C | |
| 13 | g.32333090A>G | CA387764875 | BRCA2 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1810A>G n.1612A>G | |
| 13 | g.32333090A>T | CA387764873 | BRCA2 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.1810A>T n.1612A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333090_32333091del | CA012626 | BRCA2 | c.1612_1613del (p.Ser538TrpfsTer21) c.1243_1244del (p.Ser415TrpfsTer21) c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) n.1810_1811del n.1612_1613del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333091G>A | CA247497839 | BRCA2 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1811G>A n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333091G>C | CA387764878 | BRCA2 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1811G>C n.1613G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333091G= | CA2082769758 | BRCA2 | c.1613G= (p.Ser538=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.1811G= n.1613G= | |
| 13 | g.32333091G>T | CA387764880 | BRCA2 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1811G>T n.1613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333092T>A | CA387764881 | BRCA2 | c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1812T>A n.1614T>A | |
| 13 | g.32333092T>C | CA483437069 | BRCA2 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.1245T>C (p.Ser415=) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1812T>C n.1614T>C | |
| 13 | g.32333092T>G | CA387764882 | BRCA2 | c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1812T>G n.1614T>G | |
| 13 | g.32333093G>A | CA10579498 | BRCA2 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1813G>A n.1615G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333093G>C | CA387764884 | BRCA2 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1813G>C n.1615G>C | |
| 13 | g.32333093G= | CA2082769765 | BRCA2 | c.1615G= (p.Gly539=) c.1246G= (p.Gly416=) c.*1394G= (n.*1394G=) n.1813G= n.1615G= | |
| 13 | g.32333093G>T | CA387764886 | BRCA2 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1813G>T n.1615G>T | |
| 13 | g.32333094G>A | CA387764887 | BRCA2 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1814G>A n.1616G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333094G>C | CA387764888 | BRCA2 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1814G>C n.1616G>C | dbSNP |
| 13 | g.32333094G= | CA2082769773 | BRCA2 | c.1616G= (p.Gly539=) c.1247G= (p.Gly416=) c.*1395G= (n.*1395G=) n.1814G= n.1616G= | |
| 13 | g.32333094G>T | CA387764890 | BRCA2 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1814G>T n.1616G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333094_32333095delinsGA | CA2082769774 | BRCA2 | c.1616_1617delinsGA (p.Gly539=) c.1247_1248delinsGA (p.Gly416=) c.*1395_*1396delinsGA (n.*1395_*1396delinsGA) n.1814_1815delinsGA n.1616_1617delinsGA | |
| 13 | g.32333095del | CA012633 | BRCA2 | c.1617del (p.Leu540TrpfsTer18) c.1248del (p.Leu417TrpfsTer18) c.*1396del (n.*1396del) n.1815del n.1617del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A= | CA2082769781 | BRCA2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.1248A= (p.Gly416=) c.*1396A= (n.*1396A=) n.1815A= n.1617A= | |
| 13 | g.32333095A>C | CA483437080 | BRCA2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1815A>C n.1617A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333095A>G | CA483437088 | BRCA2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1815A>G n.1617A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333095A>T | CA483437089 | BRCA2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1815A>T n.1617A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333096C>A | CA387764893 | BRCA2 | c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1816C>A n.1618C>A | dbSNP |
| 13 | g.32333096C= | CA2082769797 | BRCA2 | c.1618C= (p.Leu540=) c.1249C= (p.Leu417=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.1816C= n.1618C= | |
| 13 | g.32333096C>G | CA247497840 | BRCA2 | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1816C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333096C>T | CA483437092 | BRCA2 | c.1618C>T (p.Leu540=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1816C>T n.1618C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333097T>A | CA387764897 | BRCA2 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1817T>A n.1619T>A | |
| 13 | g.32333097T>C | CA387764898 | BRCA2 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1817T>C n.1619T>C | |
| 13 | g.32333097T>G | CA387764895 | BRCA2 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1817T>G n.1619T>G | |
| 13 | g.32333098G>A | CA483437099 | BRCA2 | c.1620G>A (p.Leu540=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.1818G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333098G>C | CA483437100 | BRCA2 | c.1620G>C (p.Leu540=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.1818G>C n.1620G>C | |
| 13 | g.32333098G= | CA2082769810 | BRCA2 | c.1620G= (p.Leu540=) c.1251G= (p.Leu417=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.1818G= n.1620G= | |
| 13 | g.32333098G>T | CA483437101 | BRCA2 | c.1620G>T (p.Leu540=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.1818G>T n.1620G>T | |
| 13 | g.32333099G>A | CA387764899 | BRCA2 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1819G>A n.1621G>A | dbSNP |
| 13 | g.32333099G>C | CA387764900 | BRCA2 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1819G>C n.1621G>C | |
| 13 | g.32333099G= | CA2082769819 | BRCA2 | c.1621G= (p.Glu541=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.1819G= n.1621G= | |
| 13 | g.32333099G>T | CA10589107 | BRCA2 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1819G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333100A>C | CA387764901 | BRCA2 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1820A>C n.1622A>C | |
| 13 | g.32333100A>G | CA387764903 | BRCA2 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1820A>G n.1622A>G | dbSNP |
| 13 | g.32333100A>T | CA387764904 | BRCA2 | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1820A>T n.1622A>T |