UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333026_32333027delinsCA | CA2082768959 | BRCA2 | c.1548_1549delinsCA (p.Phe516=) c.1179_1180delinsCA (p.Phe393=) c.*1327_*1328delinsCA (n.*1327_*1328delinsCA) n.1746_1747delinsCA n.1548_1549delinsCA | |
| 13 | g.32333027A= | CA2082768969 | BRCA2 | c.1549A= (p.Asn517=) c.1180A= (p.Asn394=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1747A= n.1549A= | |
| 13 | g.32333027A>C | CA387764655 | BRCA2 | c.1549A>C (p.Asn517His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1747A>C n.1549A>C | |
| 13 | g.32333027A>G | CA387764657 | BRCA2 | c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1747A>G n.1549A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333027A>T | CA387764658 | BRCA2 | c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1747A>T n.1549A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333028del | CA915946964 | BRCA2 | c.1550del (p.Asn517MetfsTer8) c.1181del (p.Asn394MetfsTer8) c.*1329del (n.*1329del) n.1748del n.1550del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333028A= | CA2082768982 | BRCA2 | c.1550A= (p.Asn517=) c.1181A= (p.Asn394=) c.*1329A= (n.*1329A=) n.1748A= n.1550A= | |
| 13 | g.32333028A>C | CA387764660 | BRCA2 | c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1748A>C n.1550A>C | |
| 13 | g.32333028A>G | CA012378 | BRCA2 | c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1748A>G n.1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333028A>T | CA387764662 | BRCA2 | c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1748A>T n.1550A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333029T>A | CA387764664 | BRCA2 | c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1749T>A n.1551T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333029T>C | CA6940525 | BRCA2 | c.1551T>C (p.Asn517=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1749T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333029T>G | CA247497751 | BRCA2 | c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1749T>G n.1551T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333029T= | CA2082769020 | BRCA2 | c.1551T= (p.Asn517=) c.1182T= (p.Asn394=) c.*1330T= (n.*1330T=) n.1749T= n.1551T= | |
| 13 | g.32333029_32333030delinsTG | CA2082769023 | BRCA2 | c.1551_1552delinsTG (p.Asn517=) c.1182_1183delinsTG (p.Asn394=) c.*1330_*1331delinsTG (n.*1330_*1331delinsTG) n.1749_1750delinsTG n.1551_1552delinsTG | |
| 13 | g.32333030del | CA012388 | BRCA2 | c.1552del (p.Ala518GlnfsTer7) c.1183del (p.Ala395GlnfsTer7) c.*1331del (n.*1331del) n.1750del n.1552del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333030G>A | CA387764669 | BRCA2 | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1750G>A n.1552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333030G>C | CA012397 | BRCA2 | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1750G>C n.1552G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333030G= | CA2082769031 | BRCA2 | c.1552G= (p.Ala518=) c.1183G= (p.Ala395=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.1750G= n.1552G= | |
| 13 | g.32333030G>T | CA387764667 | BRCA2 | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1750G>T n.1552G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333031C>A | CA387764670 | BRCA2 | c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1751C>A n.1553C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333031C= | CA2082769037 | BRCA2 | c.1553C= (p.Ala518=) c.1184C= (p.Ala395=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.1751C= n.1553C= | |
| 13 | g.32333031C>G | CA387764672 | BRCA2 | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1751C>G n.1553C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333031C>T | CA387764673 | BRCA2 | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1751C>T n.1553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333032A= | CA2082769039 | BRCA2 | c.1554A= (p.Ala518=) c.1185A= (p.Ala395=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.1752A= n.1554A= | |
| 13 | g.32333032A>C | CA483436908 | BRCA2 | c.1554A>C (p.Ala518=) c.1185A>C (p.Ala395=) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1752A>C n.1554A>C | |
| 13 | g.32333032A>G | CA483436909 | BRCA2 | c.1554A>G (p.Ala518=) c.1185A>G (p.Ala395=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1752A>G n.1554A>G | |
| 13 | g.32333032A>T | CA012409 | BRCA2 | c.1554A>T (p.Ala518=) c.1185A>T (p.Ala395=) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1752A>T n.1554A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333033del | CA2580087021 | BRCA2 | c.1555del (p.Ser519ValfsTer6) c.1186del (p.Ser396ValfsTer6) c.*1334del (n.*1334del) n.1753del n.1555del | ClinVar |
| 13 | g.32333033A= | CA2082769050 | BRCA2 | c.1555A= (p.Ser519=) c.1186A= (p.Ser396=) c.*1334A= (n.*1334A=) n.1753A= n.1555A= | |
| 13 | g.32333033A>C | CA387764676 | BRCA2 | c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1753A>C n.1555A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32333033A>G | CA387764677 | BRCA2 | c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1753A>G n.1555A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333033A>T | CA387764678 | BRCA2 | c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1753A>T n.1555A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333034G>A | CA387764680 | BRCA2 | c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1754G>A n.1556G>A | ClinVar |
| 13 | g.32333034G>C | CA387764682 | BRCA2 | c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1754G>C n.1556G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32333034G>T | CA387764683 | BRCA2 | c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1754G>T n.1556G>T | |
| 13 | g.32333034_32333036delinsGTT | CA2082769058 | BRCA2 | c.1556_1558delinsGTT (p.Ser519=) c.1187_1189delinsGTT (p.Ser396=) c.*1335_*1337delinsGTT (n.*1335_*1337delinsGTT) n.1754_1756delinsGTT n.1556_1558delinsGTT | |
| 13 | g.32333035T>A | CA387764685 | BRCA2 | c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1755T>A n.1557T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333035T>C | CA483436915 | BRCA2 | c.1557T>C (p.Ser519=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1755T>C n.1557T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333035T>G | CA387764686 | BRCA2 | c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1755T>G n.1557T>G | dbSNP |
| 13 | g.32333039dup | CA913188554 | BRCA2 | c.1561dup (p.Ser521PhefsTer6) c.1192dup (p.Ser398PhefsTer6) c.*1340dup (n.*1340dup) n.1759dup n.1561dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333039del | CA2082769076 | BRCA2 | c.1561del (p.Ser521GlnfsTer4) c.1192del (p.Ser398GlnfsTer4) c.*1340del (n.*1340del) n.1759del n.1561del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333038_32333039del | CA10589103 | BRCA2 | c.1560_1561del (p.Ser521ArgfsTer5) c.1191_1192del (p.Ser398ArgfsTer5) c.*1339_*1340del (n.*1339_*1340del) n.1758_1759del n.1560_1561del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333036T>A | CA387764691 | BRCA2 | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1756T>A n.1558T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333036T>C | CA387764690 | BRCA2 | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1756T>C n.1558T>C | |
| 13 | g.32333036T>G | CA012418 | BRCA2 | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1756T>G n.1558T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333036T= | CA2082769083 | BRCA2 | c.1558T= (p.Phe520=) c.1189T= (p.Phe397=) c.*1337T= (n.*1337T=) n.1756T= n.1558T= | |
| 13 | g.32333037T>A | CA387764692 | BRCA2 | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1757T>A n.1559T>A |