| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32333020del | CA501003 | BRCA2 | c.1542del (p.Thr515LeufsTer10) c.1173del (p.Thr392LeufsTer10) c.*1321del (n.*1321del) n.1740del n.1542del | |
| 13 | g.32333020G>A | CA483436889 | BRCA2 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1740G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333020G>C | CA387764632 | BRCA2 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1740G>C n.1542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333020G= | CA2082768893 | BRCA2 | c.1542G= (p.Glu514=) c.1173G= (p.Glu391=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1740G= n.1542G= | |
| 13 | g.32333020G>T | CA387764634 | BRCA2 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1740G>T n.1542G>T | dbSNP |
| 13 | g.32333020dup | CA012337 | BRCA2 | c.1542dup (p.Thr515AspfsTer12) c.1173dup (p.Thr392AspfsTer12) c.*1321dup (n.*1321dup) n.1740dup n.1542dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333021A= | CA2082768900 | BRCA2 | c.1543A= (p.Thr515=) c.1174A= (p.Thr392=) c.*1322A= (n.*1322A=) n.1741A= n.1543A= | |
| 13 | g.32333021A>C | CA387764636 | BRCA2 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1741A>C n.1543A>C | |
| 13 | g.32333021A>G | CA012345 | BRCA2 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1741A>G n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333021A>T | CA387764638 | BRCA2 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1741A>T n.1543A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333022C>A | CA387764640 | BRCA2 | c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1742C>A n.1544C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333022C= | CA2082768913 | BRCA2 | c.1544C= (p.Thr515=) c.1175C= (p.Thr392=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1742C= n.1544C= | |
| 13 | g.32333022C>G | CA387764642 | BRCA2 | c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1742C>G n.1544C>G | dbSNP |
| 13 | g.32333022C>T | CA012351 | BRCA2 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1742C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333022_32333024delinsCTT | CA2082768911 | BRCA2 | c.1544_1546delinsCTT (p.Thr515=) c.1175_1177delinsCTT (p.Thr392=) c.*1323_*1325delinsCTT (n.*1323_*1325delinsCTT) n.1742_1744delinsCTT n.1544_1546delinsCTT | |
| 13 | g.32333023T>A | CA483436897 | BRCA2 | c.1545T>A (p.Thr515=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1743T>A n.1545T>A | dbSNP |
| 13 | g.32333023T>C | CA012358 | BRCA2 | c.1545T>C (p.Thr515=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1743T>C n.1545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333023T>G | CA483436895 | BRCA2 | c.1545T>G (p.Thr515=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1743T>G n.1545T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333023T= | CA2082768928 | BRCA2 | c.1545T= (p.Thr515=) c.1176T= (p.Thr392=) c.*1324T= (n.*1324T=) n.1743T= n.1545T= | |
| 13 | g.32333025dup | CA2697551730 | BRCA2 | c.1547dup (p.Asn517GlnfsTer10) c.1178dup (p.Asn394GlnfsTer10) c.*1326dup (n.*1326dup) n.1745dup n.1547dup | ClinVar |
| 13 | g.32333025del | CA012365 | BRCA2 | c.1547del (p.Phe516SerfsTer9) c.1178del (p.Phe393SerfsTer9) c.*1326del (n.*1326del) n.1745del n.1547del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333024_32333025del | CA919242426 | BRCA2 | c.1546_1547del (p.Phe516GlnfsTer10) c.1177_1178del (p.Phe393GlnfsTer10) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.1744_1745del n.1546_1547del | dbSNP |
| 13 | g.32333024T>A | CA387764645 | BRCA2 | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.1744T>A n.1546T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333024T>C | CA387764646 | BRCA2 | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1744T>C n.1546T>C | dbSNP |
| 13 | g.32333024T>G | CA387764648 | BRCA2 | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.1744T>G n.1546T>G | |
| 13 | g.32333025T>A | CA6940524 | BRCA2 | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1745T>A n.1547T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333025T>C | CA387764650 | BRCA2 | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1745T>C n.1547T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333025T>G | CA387764651 | BRCA2 | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1745T>G n.1547T>G | |
| 13 | g.32333025T= | CA2082768939 | BRCA2 | c.1547T= (p.Phe516=) c.1178T= (p.Phe393=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.1745T= n.1547T= | |
| 13 | g.32333025_32333026delinsTC | CA2082768947 | BRCA2 | c.1547_1548delinsTC (p.Phe516=) c.1178_1179delinsTC (p.Phe393=) c.*1326_*1327delinsTC (n.*1326_*1327delinsTC) n.1745_1746delinsTC n.1547_1548delinsTC | |
| 13 | g.32333026del | CA658823567 | BRCA2 | c.1548del (p.Phe516LeufsTer9) c.1179del (p.Phe393LeufsTer9) c.*1327del (n.*1327del) n.1746del n.1548del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333026C>A | CA387764652 | BRCA2 | c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1746C>A n.1548C>A | |
| 13 | g.32333026C= | CA2082768960 | BRCA2 | c.1548C= (p.Phe516=) c.1179C= (p.Phe393=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.1746C= n.1548C= | |
| 13 | g.32333026C>G | CA387764653 | BRCA2 | c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1746C>G n.1548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32333026C>T | CA483436902 | BRCA2 | c.1548C>T (p.Phe516=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1746C>T n.1548C>T | dbSNP |
| 13 | g.32333026_32333027delinsCA | CA2082768959 | BRCA2 | c.1548_1549delinsCA (p.Phe516=) c.1179_1180delinsCA (p.Phe393=) c.*1327_*1328delinsCA (n.*1327_*1328delinsCA) n.1746_1747delinsCA n.1548_1549delinsCA | |
| 13 | g.32333027A= | CA2082768969 | BRCA2 | c.1549A= (p.Asn517=) c.1180A= (p.Asn394=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1747A= n.1549A= | |
| 13 | g.32333027A>C | CA387764655 | BRCA2 | c.1549A>C (p.Asn517His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1747A>C n.1549A>C | |
| 13 | g.32333027A>G | CA387764657 | BRCA2 | c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1747A>G n.1549A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333027A>T | CA387764658 | BRCA2 | c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1747A>T n.1549A>T | dbSNP |
| 13 | g.32333028del | CA915946964 | BRCA2 | c.1550del (p.Asn517MetfsTer8) c.1181del (p.Asn394MetfsTer8) c.*1329del (n.*1329del) n.1748del n.1550del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333028A= | CA2082768982 | BRCA2 | c.1550A= (p.Asn517=) c.1181A= (p.Asn394=) c.*1329A= (n.*1329A=) n.1748A= n.1550A= | |
| 13 | g.32333028A>C | CA387764660 | BRCA2 | c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1748A>C n.1550A>C | |
| 13 | g.32333028A>G | CA012378 | BRCA2 | c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1748A>G n.1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32333028A>T | CA387764662 | BRCA2 | c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1748A>T n.1550A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333029T>A | CA387764664 | BRCA2 | c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1749T>A n.1551T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333029T>C | CA6940525 | BRCA2 | c.1551T>C (p.Asn517=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1749T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333029T>G | CA247497751 | BRCA2 | c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1749T>G n.1551T>G | ClinVar dbSNP |