| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332977del | CA012235 | BRCA2 | c.1499del (p.Gly500ValfsTer9) c.1130del (p.Gly377ValfsTer9) c.*1278del (n.*1278del) n.1697del n.1499del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332977G>A | CA387764482 | BRCA2 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1697G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332977G>C | CA387764480 | BRCA2 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1697G>C n.1499G>C | |
| 13 | g.32332977G= | CA2082768572 | BRCA2 | c.1499G= (p.Gly500=) c.1130G= (p.Gly377=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.1697G= n.1499G= | |
| 13 | g.32332977G>T | CA16619660 | BRCA2 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1697G>T n.1499G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332978T>A | CA483436730 | BRCA2 | c.1500T>A (p.Gly500=) c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.1698T>A n.1500T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332978T>C | CA483436731 | BRCA2 | c.1500T>C (p.Gly500=) c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.1698T>C n.1500T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332978T>G | CA6940523 | BRCA2 | c.1500T>G (p.Gly500=) c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.1698T>G n.1500T>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 13 | g.32332978T= | CA2082768575 | BRCA2 | c.1500T= (p.Gly500=) c.1131T= (p.Gly377=) c.*1279T= (n.*1279T=) n.1698T= n.1500T= | |
| 13 | g.32332979_32332980dup | CA2582341835 | BRCA2 | c.1501_1502dup (p.Lys502SerfsTer8) c.1132_1133dup (p.Lys379SerfsTer8) c.*1280_*1281dup (n.*1280_*1281dup) n.1699_1700dup n.1501_1502dup | ClinVar |
| 13 | g.32332979A= | CA2082768585 | BRCA2 | c.1501A= (p.Ile501=) c.1132A= (p.Ile378=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.1699A= n.1501A= | |
| 13 | g.32332979A>C | CA387764485 | BRCA2 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1699A>C n.1501A>C | |
| 13 | g.32332979A>G | CA387764486 | BRCA2 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1699A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332979A>T | CA387764488 | BRCA2 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1699A>T n.1501A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332979_32332987delinsATCAAAAAG | CA2082768584 | BRCA2 | c.1501_1509delinsATCAAAAAG (p.Ile501=) c.1132_1140delinsATCAAAAAG (p.Ile378=) c.*1280_*1288delinsATCAAAAAG (n.*1280_*1288delinsATCAAAAAG) n.1699_1707delinsATCAAAAAG n.1501_1509delinsATCAAAAAG | |
| 13 | g.32332980T>A | CA387764494 | BRCA2 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1700T>A n.1502T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332980T>C | CA387764492 | BRCA2 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1700T>C n.1502T>C | |
| 13 | g.32332980T>G | CA387764489 | BRCA2 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1700T>G n.1502T>G | |
| 13 | g.32332982_32332989del | CA10589099 | BRCA2 | c.1504_1511del (p.Lys502TyrfsTer9) c.1135_1142del (p.Lys379TyrfsTer9) c.*1283_*1290del (n.*1283_*1290del) n.1702_1709del n.1504_1511del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332981C>A | CA483436737 | BRCA2 | c.1503C>A (p.Ile501=) c.1134C>A (p.Ile378=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1701C>A n.1503C>A | |
| 13 | g.32332981C= | CA2082768602 | BRCA2 | c.1503C= (p.Ile501=) c.1134C= (p.Ile378=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.1701C= n.1503C= | |
| 13 | g.32332981C>G | CA387764495 | BRCA2 | c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1701C>G n.1503C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332981C>T | CA483436738 | BRCA2 | c.1503C>T (p.Ile501=) c.1134C>T (p.Ile378=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1701C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332981_32332983delinsCAA | CA2082768600 | BRCA2 | c.1503_1505delinsCAA (p.Ile501=) c.1134_1136delinsCAA (p.Ile378=) c.*1282_*1284delinsCAA (n.*1282_*1284delinsCAA) n.1701_1703delinsCAA n.1503_1505delinsCAA | |
| 13 | g.32332982A= | CA2082768627 | BRCA2 | c.1504A= (p.Lys502=) c.1135A= (p.Lys379=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.1702A= n.1504A= | |
| 13 | g.32332982A>C | CA012258 | BRCA2 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.1702A>C n.1504A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332982A>G | CA387764497 | BRCA2 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1702A>G n.1504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332982A>T | CA387764498 | BRCA2 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.1702A>T n.1504A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332986del | CA10589100 | BRCA2 | c.1508del (p.Lys503SerfsTer6) c.1139del (p.Lys380SerfsTer6) c.*1287del (n.*1287del) n.1706del n.1508del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332985_32332986del | CA10586496 | BRCA2 | c.1507_1508del (p.Lys503ValfsTer10) c.1138_1139del (p.Lys380ValfsTer10) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) n.1705_1706del n.1507_1508del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332983A= | CA2082768636 | BRCA2 | c.1505A= (p.Lys502=) c.1136A= (p.Lys379=) c.*1284A= (n.*1284A=) n.1703A= n.1505A= | |
| 13 | g.32332983A>C | CA387764504 | BRCA2 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1703A>C n.1505A>C | |
| 13 | g.32332983A>G | CA247497645 | BRCA2 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1703A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332983A>T | CA387764502 | BRCA2 | c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1703A>T n.1505A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332984A>C | CA387764505 | BRCA2 | c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1704A>C n.1506A>C | |
| 13 | g.32332984A>G | CA483436742 | BRCA2 | c.1506A>G (p.Lys502=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1704A>G n.1506A>G | |
| 13 | g.32332984A>T | CA387764506 | BRCA2 | c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1704A>T n.1506A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332985A>C | CA387764508 | BRCA2 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1705A>C n.1507A>C | |
| 13 | g.32332985A>G | CA387764510 | BRCA2 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1705A>G n.1507A>G | |
| 13 | g.32332985A>T | CA387764511 | BRCA2 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1705A>T n.1507A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332986A= | CA2082768641 | BRCA2 | c.1508A= (p.Lys503=) c.1139A= (p.Lys380=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.1706A= n.1508A= | |
| 13 | g.32332986A>C | CA387764513 | BRCA2 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1706A>C n.1508A>C | |
| 13 | g.32332986A>G | CA387764514 | BRCA2 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1706A>G n.1508A>G | ClinVar |
| 13 | g.32332986A>T | CA387764515 | BRCA2 | c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1706A>T n.1508A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332986_32332987delinsT | CA2499222082 | BRCA2 | c.1508_1509delinsT (p.Lys503IlefsTer6) c.1139_1140delinsT (p.Lys380IlefsTer6) c.*1287_*1288delinsT (n.*1287_*1288delinsT) n.1706_1707delinsT n.1508_1509delinsT | |
| 13 | g.32332987G>A | CA483436749 | BRCA2 | c.1509G>A (p.Lys503=) c.1140G>A (p.Lys380=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1707G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332987G>C | CA387764517 | BRCA2 | c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1707G>C n.1509G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332987G= | CA2082768650 | BRCA2 | c.1509G= (p.Lys503=) c.1140G= (p.Lys380=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1707G= n.1509G= |