UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332906_32332946del | CA2516760492 | BRCA2 | c.1428_1468del (p.His477AsnfsTer23) c.1059_1099del (p.His354AsnfsTer23) c.*1207_*1247del (n.*1207_*1247del) n.1626_1666del n.1428_1468del | |
| 13 | g.32332920_32332927del | CA2695199250 | BRCA2 | c.1442_1449del (p.Ile481SerfsTer30) c.1073_1080del (p.Ile358SerfsTer30) c.*1221_*1228del (n.*1221_*1228del) n.1640_1647del n.1442_1449del | ClinVar |
| 13 | g.32332916_32332929del | CA891842148 | BRCA2 | c.1438_1451del (p.Cys480LysfsTer29) c.1069_1082del (p.Cys357LysfsTer29) c.*1217_*1230del (n.*1217_*1230del) n.1636_1649del n.1438_1451del | |
| 13 | g.32332926_32332929delinsCAGT | CA2082768127 | BRCA2 | c.1448_1451delinsCAGT (p.Ala483=) c.1079_1082delinsCAGT (p.Ala360=) c.*1227_*1230delinsCAGT (n.*1227_*1230delinsCAGT) n.1646_1649delinsCAGT n.1448_1451delinsCAGT | |
| 13 | g.32332926_32332929dup | CA10589094 | BRCA2 | c.1448_1451dup (p.Lys485SerfsTer30) c.1079_1082dup (p.Lys362SerfsTer30) c.*1227_*1230dup (n.*1227_*1230dup) n.1646_1649dup n.1448_1451dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332927del | CA2580087005 | BRCA2 | c.1449del (p.Val484Ter) c.1080del (p.Val361Ter) c.*1228del (n.*1228del) n.1647del n.1449del | ClinVar |
| 13 | g.32332927A>C | CA483436592 | BRCA2 | c.1449A>C (p.Ala483=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1647A>C n.1449A>C | |
| 13 | g.32332927A>G | CA483436591 | BRCA2 | c.1449A>G (p.Ala483=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1647A>G n.1449A>G | ClinVar |
| 13 | g.32332927A>T | CA483436593 | BRCA2 | c.1449A>T (p.Ala483=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1647A>T n.1449A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332927_32332929delinsTTAC | CA012094 | BRCA2 | c.1449_1451delinsTTAC (p.Val484TyrfsTer30) c.1080_1082delinsTTAC (p.Val361TyrfsTer30) c.*1228_*1230delinsTTAC (n.*1228_*1230delinsTTAC) n.1647_1649delinsTTAC n.1449_1451delinsTTAC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332927_32332929delinsTTCC | CA10589095 | BRCA2 | c.1449_1451delinsTTCC (p.Val484SerfsTer30) c.1080_1082delinsTTCC (p.Val361SerfsTer30) c.*1228_*1230delinsTTCC (n.*1228_*1230delinsTTCC) n.1647_1649delinsTTCC n.1449_1451delinsTTCC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332928G>A | CA387764332 | BRCA2 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1648G>A n.1450G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332928G>C | CA387764329 | BRCA2 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1648G>C n.1450G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332928G>T | CA387764330 | BRCA2 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1648G>T n.1450G>T | |
| 13 | g.32332929T>A | CA387764334 | BRCA2 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1649T>A n.1451T>A | |
| 13 | g.32332929T>C | CA387764335 | BRCA2 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1649T>C n.1451T>C | |
| 13 | g.32332929T>G | CA387764337 | BRCA2 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1649T>G n.1451T>G | |
| 13 | g.32332929_32332930delinsTA | CA2082768142 | BRCA2 | c.1451_1452delinsTA (p.Val484=) c.1082_1083delinsTA (p.Val361=) c.*1230_*1231delinsTA (n.*1230_*1231delinsTA) n.1649_1650delinsTA n.1451_1452delinsTA | |
| 13 | g.32332930A= | CA2082768157 | BRCA2 | c.1452A= (p.Val484=) c.1083A= (p.Val361=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.1650A= n.1452A= | |
| 13 | g.32332930A>C | CA483436598 | BRCA2 | c.1452A>C (p.Val484=) c.1083A>C (p.Val361=) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1650A>C n.1452A>C | ClinVar |
| 13 | g.32332930A>G | CA012105 | BRCA2 | c.1452A>G (p.Val484=) c.1083A>G (p.Val361=) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1650A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332930A>T | CA483436599 | BRCA2 | c.1452A>T (p.Val484=) c.1083A>T (p.Val361=) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1650A>T n.1452A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332932del | CA10589096 | BRCA2 | c.1454del (p.Lys485SerfsTer24) c.1085del (p.Lys362SerfsTer24) c.*1233del (n.*1233del) n.1652del n.1454del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332931A= | CA2082768162 | BRCA2 | c.1453A= (p.Lys485=) c.1084A= (p.Lys362=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.1651A= n.1453A= | |
| 13 | g.32332931A>C | CA387764340 | BRCA2 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1651A>C n.1453A>C | |
| 13 | g.32332931A>G | CA387764341 | BRCA2 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.1651A>G n.1453A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332931A>T | CA387764342 | BRCA2 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.1651A>T n.1453A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332931_32332932delinsAA | CA2082768168 | BRCA2 | c.1453_1454delinsAA (p.Lys485=) c.1084_1085delinsAA (p.Lys362=) c.*1232_*1233delinsAA (n.*1232_*1233delinsAA) n.1651_1652delinsAA n.1453_1454delinsAA | |
| 13 | g.32332932A= | CA2082768185 | BRCA2 | c.1454A= (p.Lys485=) c.1085A= (p.Lys362=) c.*1233A= (n.*1233A=) n.1652A= n.1454A= | |
| 13 | g.32332932A>C | CA387764343 | BRCA2 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1652A>C n.1454A>C | |
| 13 | g.32332932A>G | CA387764345 | BRCA2 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.1652A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332932A>T | CA387764346 | BRCA2 | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.1652A>T n.1454A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332932delinsTGTATT | CA1139663109 | BRCA2 | c.1454delinsTGTATT (p.Lys485MetfsTer26) c.1085delinsTGTATT (p.Lys362MetfsTer26) c.*1233delinsTGTATT (n.*1233delinsTGTATT) n.1652delinsTGTATT n.1454delinsTGTATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332933G>A | CA483436606 | BRCA2 | c.1455G>A (p.Lys485=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1653G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332933G>C | CA387764348 | BRCA2 | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1653G>C n.1455G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332933G= | CA2082768197 | BRCA2 | c.1455G= (p.Lys485=) c.1086G= (p.Lys362=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.1653G= n.1455G= | |
| 13 | g.32332933G>T | CA387764350 | BRCA2 | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1653G>T n.1455G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332934C>A | CA387764352 | BRCA2 | c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1654C>A n.1456C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332934C= | CA2082768205 | BRCA2 | c.1456C= (p.Gln486=) c.1087C= (p.Gln363=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.1654C= n.1456C= | |
| 13 | g.32332934C>G | CA387764354 | BRCA2 | c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1654C>G n.1456C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332934C>T | CA012111 | BRCA2 | c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1654C>T n.1456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332934_32332935delinsCA | CA2082768212 | BRCA2 | c.1456_1457delinsCA (p.Gln486=) c.1087_1088delinsCA (p.Gln363=) c.*1235_*1236delinsCA (n.*1235_*1236delinsCA) n.1654_1655delinsCA n.1456_1457delinsCA | |
| 13 | g.32332935del | CA915946960 | BRCA2 | c.1457del (p.Gln486ArgfsTer23) c.1088del (p.Gln363ArgfsTer23) c.*1236del (n.*1236del) n.1655del n.1457del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332935A= | CA2082768234 | BRCA2 | c.1457A= (p.Gln486=) c.1088A= (p.Gln363=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.1655A= n.1457A= | |
| 13 | g.32332935A>C | CA387764356 | BRCA2 | c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1655A>C n.1457A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332935A>G | CA10579496 | BRCA2 | c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1655A>G n.1457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332935A>T | CA387764357 | BRCA2 | c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1655A>T n.1457A>T | dbSNP |