| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332906_32332946del | CA2516760492 | BRCA2 | c.1428_1468del (p.His477AsnfsTer23) c.1059_1099del (p.His354AsnfsTer23) c.*1207_*1247del (n.*1207_*1247del) n.1626_1666del n.1428_1468del | |
| 13 | g.32332920_32332927del | CA2695199250 | BRCA2 | c.1442_1449del (p.Ile481SerfsTer30) c.1073_1080del (p.Ile358SerfsTer30) c.*1221_*1228del (n.*1221_*1228del) n.1640_1647del n.1442_1449del | ClinVar |
| 13 | g.32332916_32332929del | CA891842148 | BRCA2 | c.1438_1451del (p.Cys480LysfsTer29) c.1069_1082del (p.Cys357LysfsTer29) c.*1217_*1230del (n.*1217_*1230del) n.1636_1649del n.1438_1451del | |
| 13 | g.32332920T>A | CA387764306 | BRCA2 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1640T>A n.1442T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332920T>C | CA387764307 | BRCA2 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1640T>C n.1442T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332920T>G | CA387764309 | BRCA2 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1640T>G n.1442T>G | |
| 13 | g.32332921T>A | CA483436574 | BRCA2 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1641T>A n.1443T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332921T>C | CA483436576 | BRCA2 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1641T>C n.1443T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332921T>G | CA387764310 | BRCA2 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1641T>G n.1443T>G | |
| 13 | g.32332921_32332922delinsTC | CA2082768080 | BRCA2 | c.1443_1444delinsTC (p.Ile481=) c.1074_1075delinsTC (p.Ile358=) c.*1222_*1223delinsTC (n.*1222_*1223delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1443_1444delinsTC | |
| 13 | g.32332922del | CA012060 | BRCA2 | c.1444del (p.Ala483GlnfsTer2) c.1075del (p.Ala360GlnfsTer2) c.*1223del (n.*1223del) n.1642del n.1444del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332922C>A | CA387764312 | BRCA2 | c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1642C>A n.1444C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332922C= | CA2082768090 | BRCA2 | c.1444C= (p.Leu482=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1642C= n.1444C= | |
| 13 | g.32332922C>G | CA387764314 | BRCA2 | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1642C>G n.1444C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332922C>T | CA012054 | BRCA2 | c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1642C>T n.1444C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332923T>A | CA387764315 | BRCA2 | c.1445T>A (p.Leu482His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1643T>A n.1445T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332923T>C | CA387764317 | BRCA2 | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1643T>C n.1445T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332923T>G | CA387764319 | BRCA2 | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1643T>G n.1445T>G | |
| 13 | g.32332924T>A | CA483436583 | BRCA2 | c.1446T>A (p.Leu482=) c.1077T>A (p.Leu359=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1644T>A n.1446T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332924T>C | CA483436587 | BRCA2 | c.1446T>C (p.Leu482=) c.1077T>C (p.Leu359=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1644T>C n.1446T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332924T>G | CA483436588 | BRCA2 | c.1446T>G (p.Leu482=) c.1077T>G (p.Leu359=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1644T>G n.1446T>G | |
| 13 | g.32332924T= | CA2082768098 | BRCA2 | c.1446T= (p.Leu482=) c.1077T= (p.Leu359=) c.*1225T= (n.*1225T=) n.1644T= n.1446T= | |
| 13 | g.32332925G>A | CA012073 | BRCA2 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1645G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332925G>C | CA012085 | BRCA2 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1645G>C n.1447G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332925G= | CA2082768106 | BRCA2 | c.1447G= (p.Ala483=) c.1078G= (p.Ala360=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.1645G= n.1447G= | |
| 13 | g.32332925G>T | CA387764322 | BRCA2 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1645G>T n.1447G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332925dup | CA169014 | BRCA2 | c.1447dup (p.Ala483GlyfsTer?) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.*1226dup (n.*1226dup) n.1645dup n.1447dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32332926C>A | CA387764324 | BRCA2 | c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1646C>A n.1448C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332926C= | CA2082768125 | BRCA2 | c.1448C= (p.Ala483=) c.1079C= (p.Ala360=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.1646C= n.1448C= | |
| 13 | g.32332926C>G | CA387764325 | BRCA2 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.1646C>G n.1448C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332926C>T | CA6940519 | BRCA2 | c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1646C>T n.1448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332926_32332929delinsCAGT | CA2082768127 | BRCA2 | c.1448_1451delinsCAGT (p.Ala483=) c.1079_1082delinsCAGT (p.Ala360=) c.*1227_*1230delinsCAGT (n.*1227_*1230delinsCAGT) n.1646_1649delinsCAGT n.1448_1451delinsCAGT | |
| 13 | g.32332926_32332929dup | CA10589094 | BRCA2 | c.1448_1451dup (p.Lys485SerfsTer30) c.1079_1082dup (p.Lys362SerfsTer30) c.*1227_*1230dup (n.*1227_*1230dup) n.1646_1649dup n.1448_1451dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332927del | CA2580087005 | BRCA2 | c.1449del (p.Val484Ter) c.1080del (p.Val361Ter) c.*1228del (n.*1228del) n.1647del n.1449del | ClinVar |
| 13 | g.32332927A>C | CA483436592 | BRCA2 | c.1449A>C (p.Ala483=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1647A>C n.1449A>C | |
| 13 | g.32332927A>G | CA483436591 | BRCA2 | c.1449A>G (p.Ala483=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1647A>G n.1449A>G | ClinVar |
| 13 | g.32332927A>T | CA483436593 | BRCA2 | c.1449A>T (p.Ala483=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1647A>T n.1449A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332927_32332929delinsTTAC | CA012094 | BRCA2 | c.1449_1451delinsTTAC (p.Val484TyrfsTer30) c.1080_1082delinsTTAC (p.Val361TyrfsTer30) c.*1228_*1230delinsTTAC (n.*1228_*1230delinsTTAC) n.1647_1649delinsTTAC n.1449_1451delinsTTAC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332927_32332929delinsTTCC | CA10589095 | BRCA2 | c.1449_1451delinsTTCC (p.Val484SerfsTer30) c.1080_1082delinsTTCC (p.Val361SerfsTer30) c.*1228_*1230delinsTTCC (n.*1228_*1230delinsTTCC) n.1647_1649delinsTTCC n.1449_1451delinsTTCC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332928G>A | CA387764332 | BRCA2 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1648G>A n.1450G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332928G>C | CA387764329 | BRCA2 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1648G>C n.1450G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332928G>T | CA387764330 | BRCA2 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1648G>T n.1450G>T | |
| 13 | g.32332929T>A | CA387764334 | BRCA2 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1649T>A n.1451T>A | |
| 13 | g.32332929T>C | CA387764335 | BRCA2 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1649T>C n.1451T>C | |
| 13 | g.32332929T>G | CA387764337 | BRCA2 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1649T>G n.1451T>G | |
| 13 | g.32332929_32332930delinsTA | CA2082768142 | BRCA2 | c.1451_1452delinsTA (p.Val484=) c.1082_1083delinsTA (p.Val361=) c.*1230_*1231delinsTA (n.*1230_*1231delinsTA) n.1649_1650delinsTA n.1451_1452delinsTA | |
| 13 | g.32332930A= | CA2082768157 | BRCA2 | c.1452A= (p.Val484=) c.1083A= (p.Val361=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.1650A= n.1452A= |