UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332906_32332946del | CA2516760492 | BRCA2 | c.1428_1468del (p.His477AsnfsTer23) c.1059_1099del (p.His354AsnfsTer23) c.*1207_*1247del (n.*1207_*1247del) n.1626_1666del n.1428_1468del | |
| 13 | g.32332916T>A | CA387764291 | BRCA2 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1636T>A n.1438T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332916T>C | CA012037 | BRCA2 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1636T>C n.1438T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332916T>G | CA387764294 | BRCA2 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1636T>G n.1438T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332916T= | CA2082768053 | BRCA2 | c.1438T= (p.Cys480=) c.1069T= (p.Cys357=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.1636T= n.1438T= | |
| 13 | g.32332916_32332917del | CA2573051265 | BRCA2 | c.1438_1439del (p.Cys480HisfsTer?) c.1069_1070del (p.Cys357HisfsTer?) c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) n.1636_1637del n.1438_1439del | |
| 13 | g.32332920_32332927del | CA2695199250 | BRCA2 | c.1442_1449del (p.Ile481SerfsTer30) c.1073_1080del (p.Ile358SerfsTer30) c.*1221_*1228del (n.*1221_*1228del) n.1640_1647del n.1442_1449del | ClinVar |
| 13 | g.32332916_32332929del | CA891842148 | BRCA2 | c.1438_1451del (p.Cys480LysfsTer29) c.1069_1082del (p.Cys357LysfsTer29) c.*1217_*1230del (n.*1217_*1230del) n.1636_1649del n.1438_1451del | |
| 13 | g.32332917G>A | CA012042 | BRCA2 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.1637G>A n.1439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332917G>C | CA387764297 | BRCA2 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.1637G>C n.1439G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332917G= | CA2082768057 | BRCA2 | c.1439G= (p.Cys480=) c.1070G= (p.Cys357=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.1637G= n.1439G= | |
| 13 | g.32332917G>T | CA387764295 | BRCA2 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.1637G>T n.1439G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332918C>A | CA387764299 | BRCA2 | c.1440C>A (p.Cys480Ter) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1638C>A n.1440C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332918C= | CA2082768063 | BRCA2 | c.1440C= (p.Cys480=) c.1071C= (p.Cys357=) c.*1219C= (n.*1219C=) n.1638C= n.1440C= | |
| 13 | g.32332918C>G | CA387764301 | BRCA2 | c.1440C>G (p.Cys480Trp) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.1638C>G n.1440C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332918C>T | CA483436567 | BRCA2 | c.1440C>T (p.Cys480=) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1638C>T n.1440C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332919A= | CA2082768072 | BRCA2 | c.1441A= (p.Ile481=) c.1072A= (p.Ile358=) c.*1220A= (n.*1220A=) n.1639A= n.1441A= | |
| 13 | g.32332919A>C | CA387764302 | BRCA2 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.1639A>C n.1441A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332919A>G | CA349336 | BRCA2 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.1639A>G n.1441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332919A>T | CA387764304 | BRCA2 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.1639A>T n.1441A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332920T>A | CA387764306 | BRCA2 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1640T>A n.1442T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332920T>C | CA387764307 | BRCA2 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1640T>C n.1442T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332920T>G | CA387764309 | BRCA2 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1640T>G n.1442T>G | |
| 13 | g.32332921T>A | CA483436574 | BRCA2 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1641T>A n.1443T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332921T>C | CA483436576 | BRCA2 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1641T>C n.1443T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332921T>G | CA387764310 | BRCA2 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1641T>G n.1443T>G | |
| 13 | g.32332921_32332922delinsTC | CA2082768080 | BRCA2 | c.1443_1444delinsTC (p.Ile481=) c.1074_1075delinsTC (p.Ile358=) c.*1222_*1223delinsTC (n.*1222_*1223delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1443_1444delinsTC | |
| 13 | g.32332922del | CA012060 | BRCA2 | c.1444del (p.Ala483GlnfsTer2) c.1075del (p.Ala360GlnfsTer2) c.*1223del (n.*1223del) n.1642del n.1444del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332922C>A | CA387764312 | BRCA2 | c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1642C>A n.1444C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332922C= | CA2082768090 | BRCA2 | c.1444C= (p.Leu482=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1642C= n.1444C= | |
| 13 | g.32332922C>G | CA387764314 | BRCA2 | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1642C>G n.1444C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332922C>T | CA012054 | BRCA2 | c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1642C>T n.1444C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332923T>A | CA387764315 | BRCA2 | c.1445T>A (p.Leu482His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1643T>A n.1445T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332923T>C | CA387764317 | BRCA2 | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1643T>C n.1445T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332923T>G | CA387764319 | BRCA2 | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1643T>G n.1445T>G | |
| 13 | g.32332924T>A | CA483436583 | BRCA2 | c.1446T>A (p.Leu482=) c.1077T>A (p.Leu359=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1644T>A n.1446T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332924T>C | CA483436587 | BRCA2 | c.1446T>C (p.Leu482=) c.1077T>C (p.Leu359=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1644T>C n.1446T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332924T>G | CA483436588 | BRCA2 | c.1446T>G (p.Leu482=) c.1077T>G (p.Leu359=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1644T>G n.1446T>G | |
| 13 | g.32332924T= | CA2082768098 | BRCA2 | c.1446T= (p.Leu482=) c.1077T= (p.Leu359=) c.*1225T= (n.*1225T=) n.1644T= n.1446T= | |
| 13 | g.32332925G>A | CA012073 | BRCA2 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1645G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332925G>C | CA012085 | BRCA2 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1645G>C n.1447G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332925G= | CA2082768106 | BRCA2 | c.1447G= (p.Ala483=) c.1078G= (p.Ala360=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.1645G= n.1447G= | |
| 13 | g.32332925G>T | CA387764322 | BRCA2 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1645G>T n.1447G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332925dup | CA169014 | BRCA2 | c.1447dup (p.Ala483GlyfsTer?) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.*1226dup (n.*1226dup) n.1645dup n.1447dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32332926C>A | CA387764324 | BRCA2 | c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1646C>A n.1448C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332926C= | CA2082768125 | BRCA2 | c.1448C= (p.Ala483=) c.1079C= (p.Ala360=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.1646C= n.1448C= | |
| 13 | g.32332926C>G | CA387764325 | BRCA2 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.1646C>G n.1448C>G | dbSNP |