| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332875_32332878del | CA2580087004 | BRCA2 | c.1397_1400del (p.Asn466ArgfsTer18) c.1028_1031del (p.Asn343ArgfsTer18) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) n.1595_1598del n.1397_1400del | ClinVar |
| 13 | g.32332876_32332880delinsTAAGA | CA2082767701 | BRCA2 | c.1398_1402delinsTAAGA (p.Asn466=) c.1029_1033delinsTAAGA (p.Asn343=) c.*1177_*1181delinsTAAGA (n.*1177_*1181delinsTAAGA) n.1596_1600delinsTAAGA n.1398_1402delinsTAAGA | |
| 13 | g.32332876_32332886delinsTAAGAGAGATG | CA2082767703 | BRCA2 | c.1398_1408delinsTAAGAGAGATG (p.Asn466=) c.1029_1039delinsTAAGAGAGATG (p.Asn343=) c.*1177_*1187delinsTAAGAGAGATG (n.*1177_*1187delinsTAAGAGAGATG) n.1596_1606delinsTAAGAGAGATG n.1398_1408delinsTAAGAGAGATG | |
| 13 | g.32332877A= | CA2082767732 | BRCA2 | c.1399A= (p.Lys467=) c.1030A= (p.Lys344=) c.*1178A= (n.*1178A=) n.1597A= n.1399A= | |
| 13 | g.32332877A>C | CA387764147 | BRCA2 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1597A>C n.1399A>C | |
| 13 | g.32332877A>G | CA387764146 | BRCA2 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1597A>G n.1399A>G | |
| 13 | g.32332877A>T | CA011908 | BRCA2 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1597A>T n.1399A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332877_32332879delinsAAG | CA2082767737 | BRCA2 | c.1399_1401delinsAAG (p.Lys467=) c.1030_1032delinsAAG (p.Lys344=) c.*1178_*1180delinsAAG (n.*1178_*1180delinsAAG) n.1597_1599delinsAAG n.1399_1401delinsAAG | |
| 13 | g.32332877_32332880del | CA011902 | BRCA2 | c.1399_1402del (p.Lys467GlufsTer17) c.1030_1033del (p.Lys344GlufsTer17) c.*1178_*1181del (n.*1178_*1181del) n.1597_1600del n.1399_1402del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332882_32332891del | CA10589092 | BRCA2 | c.1404_1413del (p.Arg468SerfsTer14) c.1035_1044del (p.Arg345SerfsTer14) c.*1183_*1192del (n.*1183_*1192del) n.1602_1611del n.1404_1413del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332878A= | CA2082767746 | BRCA2 | c.1400A= (p.Lys467=) c.1031A= (p.Lys344=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.1598A= n.1400A= | |
| 13 | g.32332878A>C | CA387764149 | BRCA2 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1598A>C n.1400A>C | |
| 13 | g.32332878A>G | CA387764150 | BRCA2 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1598A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332878A>T | CA387764152 | BRCA2 | c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1598A>T n.1400A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332883_32332884del | CA011927 | BRCA2 | c.1405_1406del (p.Asp469Ter) c.1036_1037del (p.Asp346Ter) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) n.1603_1604del n.1405_1406del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332881_32332884del | CA2580614652 | BRCA2 | c.1403_1406del (p.Arg468MetfsTer16) c.1034_1037del (p.Arg345MetfsTer16) c.*1182_*1185del (n.*1182_*1185del) n.1601_1604del n.1403_1406del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332879G>A | CA483436521 | BRCA2 | c.1401G>A (p.Lys467=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1599G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332879G>C | CA011917 | BRCA2 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1599G>C n.1401G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332879G= | CA2082767756 | BRCA2 | c.1401G= (p.Lys467=) c.1032G= (p.Lys344=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.1599G= n.1401G= | |
| 13 | g.32332879G>T | CA387764155 | BRCA2 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1599G>T n.1401G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332880A= | CA2082767764 | BRCA2 | c.1402A= (p.Arg468=) c.1033A= (p.Arg345=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1600A= n.1402A= | |
| 13 | g.32332880A>C | CA483436522 | BRCA2 | c.1402A>C (p.Arg468=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1600A>C n.1402A>C | |
| 13 | g.32332880A>G | CA387764157 | BRCA2 | c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1600A>G n.1402A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332880A>T | CA387764159 | BRCA2 | c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1600A>T n.1402A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332884_32332891del | CA2573149260 | BRCA2 | c.1406_1413del (p.Asp469AlafsTer4) c.1037_1044del (p.Asp346AlafsTer4) c.*1185_*1192del (n.*1185_*1192del) n.1604_1611del n.1406_1413del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332881G>A | CA011924 | BRCA2 | c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1601G>A n.1403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332881G>C | CA387764160 | BRCA2 | c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1601G>C n.1403G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332881G= | CA2082767768 | BRCA2 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.1601G= n.1403G= | |
| 13 | g.32332881G>T | CA387764162 | BRCA2 | c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1601G>T n.1403G>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332882del | CA2573149261 | BRCA2 | c.1404del (p.Asp469MetfsTer16) c.1035del (p.Asp346MetfsTer16) c.*1183del (n.*1183del) n.1602del n.1404del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332882A= | CA2082767773 | BRCA2 | c.1404A= (p.Arg468=) c.1035A= (p.Arg345=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1602A= n.1404A= | |
| 13 | g.32332882A>C | CA387764163 | BRCA2 | c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1602A>C n.1404A>C | |
| 13 | g.32332882A>G | CA483436523 | BRCA2 | c.1404A>G (p.Arg468=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1602A>G n.1404A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332882A>T | CA387764164 | BRCA2 | c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1602A>T n.1404A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332883G>A | CA387764166 | BRCA2 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1603G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332883G>C | CA011938 | BRCA2 | c.1405G>C (p.Asp469His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1603G>C n.1405G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332883G= | CA2082767784 | BRCA2 | c.1405G= (p.Asp469=) c.1036G= (p.Asp346=) c.*1184G= (n.*1184G=) n.1603G= n.1405G= | |
| 13 | g.32332883G>T | CA387764168 | BRCA2 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1603G>T n.1405G>T | ClinVar |
| 13 | g.32332884A>C | CA387764170 | BRCA2 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1604A>C n.1406A>C | |
| 13 | g.32332884A>G | CA387764171 | BRCA2 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1604A>G n.1406A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332884A>T | CA387764173 | BRCA2 | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1604A>T n.1406A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332885T>A | CA387764175 | BRCA2 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1605T>A n.1407T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332885T>C | CA483436527 | BRCA2 | c.1407T>C (p.Asp469=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1605T>C n.1407T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332885T>G | CA387764177 | BRCA2 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1605T>G n.1407T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332885T= | CA2082767805 | BRCA2 | c.1407T= (p.Asp469=) c.1038T= (p.Asp346=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.1605T= n.1407T= | |
| 13 | g.32332886G>A | CA387764178 | BRCA2 | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.1606G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332886G>C | CA387764181 | BRCA2 | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.1606G>C n.1408G>C | COSMIC |