| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332847_32332867delinsGTAG | CA2580087001 | BRCA2 | c.1369_1389delinsGTAG (p.Lys457ValfsTer5) c.1000_1020delinsGTAG (p.Lys334ValfsTer5) c.*1148_*1168delinsGTAG (n.*1148_*1168delinsGTAG) n.1567_1587delinsGTAG n.1369_1389delinsGTAG | ClinVar |
| 13 | g.32332866_32332867delinsCA | CA2082767608 | BRCA2 | c.1388_1389delinsCA (p.Thr463=) c.1019_1020delinsCA (p.Thr340=) c.*1167_*1168delinsCA (n.*1167_*1168delinsCA) n.1586_1587delinsCA n.1388_1389delinsCA | |
| 13 | g.32332866_32332868delinsCAG | CA2082767594 | BRCA2 | c.1388_1390delinsCAG (p.Thr463=) c.1019_1021delinsCAG (p.Thr340=) c.*1167_*1169delinsCAG (n.*1167_*1169delinsCAG) n.1586_1588delinsCAG n.1388_1390delinsCAG | |
| 13 | g.32332866_32332869delinsCAGT | CA2082767609 | BRCA2 | c.1388_1391delinsCAGT (p.Thr463=) c.1019_1022delinsCAGT (p.Thr340=) c.*1167_*1170delinsCAGT (n.*1167_*1170delinsCAGT) n.1586_1589delinsCAGT n.1388_1391delinsCAGT | |
| 13 | g.32332867del | CA011858 | BRCA2 | c.1389del (p.Val464TrpfsTer2) c.1020del (p.Val341TrpfsTer2) c.*1168del (n.*1168del) n.1587del n.1389del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332867A>C | CA483436514 | BRCA2 | c.1389A>C (p.Thr463=) c.1020A>C (p.Thr340=) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.1587A>C n.1389A>C | |
| 13 | g.32332867A>G | CA483436516 | BRCA2 | c.1389A>G (p.Thr463=) c.1020A>G (p.Thr340=) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.1587A>G n.1389A>G | |
| 13 | g.32332867A>T | CA483436515 | BRCA2 | c.1389A>T (p.Thr463=) c.1020A>T (p.Thr340=) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.1587A>T n.1389A>T | |
| 13 | g.32332867_32332868del | CA011849 | BRCA2 | c.1389_1390del (p.Val464GlyfsTer3) c.1020_1021del (p.Val341GlyfsTer3) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) n.1587_1588del n.1389_1390del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332867_32332869del | CA16613833 | BRCA2 | c.1389_1391del (p.Val464del) c.1020_1022del (p.Val341del) c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) n.1587_1589del n.1389_1391del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332868G>A | CA387764108 | BRCA2 | c.1390G>A (p.Val464Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1588G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332868G>C | CA387764111 | BRCA2 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1588G>C n.1390G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332868G= | CA2082767634 | BRCA2 | c.1390G= (p.Val464=) c.1021G= (p.Val341=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.1588G= n.1390G= | |
| 13 | g.32332868G>T | CA387764113 | BRCA2 | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1588G>T n.1390G>T | |
| 13 | g.32332869T>A | CA387764118 | BRCA2 | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1589T>A n.1391T>A | |
| 13 | g.32332869T>C | CA387764116 | BRCA2 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1589T>C n.1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332869T>G | CA387764115 | BRCA2 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1589T>G n.1391T>G | |
| 13 | g.32332869T= | CA2082767645 | BRCA2 | c.1391T= (p.Val464=) c.1022T= (p.Val341=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.1589T= n.1391T= | |
| 13 | g.32332869dup | CA658823717 | BRCA2 | c.1391dup (p.Val465GlyfsTer3) c.1022dup (p.Val342GlyfsTer3) c.*1170dup (n.*1170dup) n.1589dup n.1391dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332869_32332870delinsTG | CA2082767649 | BRCA2 | c.1391_1392delinsTG (p.Val464=) c.1022_1023delinsTG (p.Val341=) c.*1170_*1171delinsTG (n.*1170_*1171delinsTG) n.1589_1590delinsTG n.1391_1392delinsTG | |
| 13 | g.32332870G>A | CA16614108 | BRCA2 | c.1392G>A (p.Val464=) c.1023G>A (p.Val341=) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1590G>A n.1392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332870G>C | CA483436517 | BRCA2 | c.1392G>C (p.Val464=) c.1023G>C (p.Val341=) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1590G>C n.1392G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332870G= | CA2082767659 | BRCA2 | c.1392G= (p.Val464=) c.1023G= (p.Val341=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.1590G= n.1392G= | |
| 13 | g.32332870G>T | CA483436518 | BRCA2 | c.1392G>T (p.Val464=) c.1023G>T (p.Val341=) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1590G>T n.1392G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332871del | CA658656333 | BRCA2 | c.1393del (p.Val465Ter) c.1024del (p.Val342Ter) c.*1172del (n.*1172del) n.1591del n.1393del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332870_32332871insT | CA011865 | BRCA2 | c.1392_1393insT (p.Val465CysfsTer3) c.1023_1024insT (p.Val342CysfsTer3) c.*1171_*1172insT (n.*1171_*1172insT) n.1590_1591insT n.1392_1393insT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332871G>A | CA387764120 | BRCA2 | c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1591G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332871G>C | CA387764122 | BRCA2 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1591G>C n.1393G>C | |
| 13 | g.32332871G>T | CA387764124 | BRCA2 | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1591G>T n.1393G>T | |
| 13 | g.32332872T>A | CA387764125 | BRCA2 | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1592T>A n.1394T>A | |
| 13 | g.32332872T>C | CA387764126 | BRCA2 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1592T>C n.1394T>C | |
| 13 | g.32332872T>G | CA387764128 | BRCA2 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1592T>G n.1394T>G | |
| 13 | g.32332875_32332878del | CA2580087004 | BRCA2 | c.1397_1400del (p.Asn466ArgfsTer18) c.1028_1031del (p.Asn343ArgfsTer18) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) n.1595_1598del n.1397_1400del | ClinVar |
| 13 | g.32332873A= | CA2082767681 | BRCA2 | c.1395A= (p.Val465=) c.1026A= (p.Val342=) c.*1174A= (n.*1174A=) n.1593A= n.1395A= | |
| 13 | g.32332873A>C | CA011875 | BRCA2 | c.1395A>C (p.Val465=) c.1026A>C (p.Val342=) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.1593A>C n.1395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332873A>G | CA483436519 | BRCA2 | c.1395A>G (p.Val465=) c.1026A>G (p.Val342=) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.1593A>G n.1395A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332873A>T | CA011884 | BRCA2 | c.1395A>T (p.Val465=) c.1026A>T (p.Val342=) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1593A>T n.1395A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332874A= | CA2082767686 | BRCA2 | c.1396A= (p.Asn466=) c.1027A= (p.Asn343=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.1594A= n.1396A= | |
| 13 | g.32332874A>C | CA387764131 | BRCA2 | c.1396A>C (p.Asn466His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1594A>C n.1396A>C | |
| 13 | g.32332874A>G | CA387764133 | BRCA2 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1594A>G n.1396A>G | |
| 13 | g.32332874A>T | CA387764135 | BRCA2 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1594A>T n.1396A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332875A= | CA2082767693 | BRCA2 | c.1397A= (p.Asn466=) c.1028A= (p.Asn343=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1595A= n.1397A= | |
| 13 | g.32332875A>C | CA387764138 | BRCA2 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1595A>C n.1397A>C | |
| 13 | g.32332875A>G | CA011894 | BRCA2 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1595A>G n.1397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332875A>T | CA387764137 | BRCA2 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1595A>T n.1397A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332876T>A | CA387764141 | BRCA2 | c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.1596T>A n.1398T>A | |
| 13 | g.32332876T>C | CA483436520 | BRCA2 | c.1398T>C (p.Asn466=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.1596T>C n.1398T>C | ClinVar dbSNP |