UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332786_32332840dup | CA2727670821 | BRCA2 | c.1308_1362dup (p.Ser455GlufsTer15) c.939_993dup (p.Ser332GlufsTer15) c.*1087_*1141dup (n.*1087_*1141dup) n.1506_1560dup n.1308_1362dup | dbSNP |
| 13 | g.32332787_32333388dup | CA2499222078 | BRCA2 | c.1309_1909+1dup c.940_1540+1dup n.1309_1909+1dup | ClinVar |
| 13 | g.32332821G>A | CA011692 | BRCA2 | c.1343G>A (p.Arg448His) c.974G>A (p.Arg325His) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1541G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332821G>C | CA387762740 | BRCA2 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1541G>C n.1343G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332821G= | CA2082767210 | BRCA2 | c.1343G= (p.Arg448=) c.974G= (p.Arg325=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1541G= n.1343G= | |
| 13 | g.32332821G>T | CA387762742 | BRCA2 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1541G>T n.1343G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332822T>A | CA483436763 | BRCA2 | c.1344T>A (p.Arg448=) c.975T>A (p.Arg325=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1542T>A n.1344T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332822T>C | CA483436764 | BRCA2 | c.1344T>C (p.Arg448=) c.975T>C (p.Arg325=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1542T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332822T>G | CA483436765 | BRCA2 | c.1344T>G (p.Arg448=) c.975T>G (p.Arg325=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1542T>G n.1344T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332823A>C | CA387762743 | BRCA2 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1543A>C n.1345A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332823A>G | CA387762747 | BRCA2 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1543A>G n.1345A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332823A>T | CA387762749 | BRCA2 | c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1543A>T n.1345A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332824T>A | CA387762753 | BRCA2 | c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1544T>A n.1346T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332824T>C | CA247497194 | BRCA2 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1544T>C n.1346T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332824T>G | CA387762755 | BRCA2 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1544T>G n.1346T>G | ClinVar |
| 13 | g.32332824T= | CA2082767217 | BRCA2 | c.1346T= (p.Ile449=) c.977T= (p.Ile326=) c.*1125T= (n.*1125T=) n.1544T= n.1346T= | |
| 13 | g.32332825T>A | CA483436766 | BRCA2 | c.1347T>A (p.Ile449=) c.978T>A (p.Ile326=) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1545T>A n.1347T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332825T>C | CA6940509 | BRCA2 | c.1347T>C (p.Ile449=) c.978T>C (p.Ile326=) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1545T>C n.1347T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332825T>G | CA387762758 | BRCA2 | c.1347T>G (p.Ile449Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1545T>G n.1347T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332825T= | CA2082767234 | BRCA2 | c.1347T= (p.Ile449=) c.978T= (p.Ile326=) c.*1126T= (n.*1126T=) n.1545T= n.1347T= | |
| 13 | g.32332826T>A | CA387762762 | BRCA2 | c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1546T>A n.1348T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332826T>C | CA387762765 | BRCA2 | c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1546T>C n.1348T>C | |
| 13 | g.32332826T>G | CA387762761 | BRCA2 | c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1546T>G n.1348T>G | |
| 13 | g.32332827C>A | CA387762769 | BRCA2 | c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1547C>A n.1349C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332827C= | CA2082767254 | BRCA2 | c.1349C= (p.Ser450=) c.980C= (p.Ser327=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.1547C= n.1349C= | |
| 13 | g.32332827C>G | CA10579494 | BRCA2 | c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1547C>G n.1349C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332827C>T | CA387762770 | BRCA2 | c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1547C>T n.1349C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332828T>A | CA483436767 | BRCA2 | c.1350T>A (p.Ser450=) c.981T>A (p.Ser327=) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.1548T>A n.1350T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332828T>C | CA483436768 | BRCA2 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.981T>C (p.Ser327=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.1548T>C n.1350T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332828T>G | CA483436769 | BRCA2 | c.1350T>G (p.Ser450=) c.981T>G (p.Ser327=) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.1548T>G n.1350T>G | |
| 13 | g.32332829A= | CA2082767270 | BRCA2 | c.1351A= (p.Ser451=) c.982A= (p.Ser328=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1549A= n.1351A= | |
| 13 | g.32332829A>C | CA387762772 | BRCA2 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1549A>C n.1351A>C | |
| 13 | g.32332829A>G | CA011700 | BRCA2 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1549A>G n.1351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332829A>T | CA387762775 | BRCA2 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1549A>T n.1351A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332829_32332830del | CA2499222079 | BRCA2 | c.1351_1352del (p.Ser451ProfsTer10) c.982_983del (p.Ser328ProfsTer10) c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) n.1549_1550del n.1351_1352del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332830G>A | CA011709 | BRCA2 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1550G>A n.1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332830G>C | CA387762777 | BRCA2 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1550G>C n.1352G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332830G= | CA2082767284 | BRCA2 | c.1352G= (p.Ser451=) c.983G= (p.Ser328=) c.*1131G= (n.*1131G=) n.1550G= n.1352G= | |
| 13 | g.32332830G>T | CA387762780 | BRCA2 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1550G>T n.1352G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332831C>A | CA387762787 | BRCA2 | c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1551C>A n.1353C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332831C= | CA2082767293 | BRCA2 | c.1353C= (p.Ser451=) c.984C= (p.Ser328=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1551C= n.1353C= | |
| 13 | g.32332831C>G | CA387762794 | BRCA2 | c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1551C>G n.1353C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332831C>T | CA483436770 | BRCA2 | c.1353C>T (p.Ser451=) c.984C>T (p.Ser328=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1551C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332832dup | CA2580087000 | BRCA2 | c.1354dup (p.Leu452ProfsTer10) c.985dup (p.Leu329ProfsTer10) c.*1133dup (n.*1133dup) n.1552dup n.1354dup | ClinVar |
| 13 | g.32332832C>A | CA011720 | BRCA2 | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1552C>A n.1354C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332832C= | CA2082767308 | BRCA2 | c.1354C= (p.Leu452=) c.985C= (p.Leu329=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.1552C= n.1354C= | |
| 13 | g.32332832C>G | CA387762797 | BRCA2 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.1552C>G n.1354C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332832C>T | CA011732 | BRCA2 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.985C>T (p.Leu329=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1552C>T n.1354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |