| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332732A= | CA2082766414 | BRCA2 | c.1254A= (p.Ser418=) c.885A= (p.Ser295=) c.*1033A= (n.*1033A=) n.1452A= n.1254A= | |
| 13 | g.32332732A>C | CA483436508 | BRCA2 | c.1254A>C (p.Ser418=) c.885A>C (p.Ser295=) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.1452A>C n.1254A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332732A>G | CA247496934 | BRCA2 | c.1254A>G (p.Ser418=) c.885A>G (p.Ser295=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.1452A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332732A>T | CA483436509 | BRCA2 | c.1254A>T (p.Ser418=) c.885A>T (p.Ser295=) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.1452A>T n.1254A>T | |
| 13 | g.32332732dup | CA2695218006 | BRCA2 | c.1254dup (p.Cys419MetfsTer2) c.885dup (p.Cys296MetfsTer2) c.*1033dup (n.*1033dup) n.1452dup n.1254dup | |
| 13 | g.32332733T>A | CA387762289 | BRCA2 | c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1453T>A n.1255T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332733T>C | CA10579490 | BRCA2 | c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1453T>C n.1255T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332733T>G | CA387762292 | BRCA2 | c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1453T>G n.1255T>G | |
| 13 | g.32332733T= | CA2082766423 | BRCA2 | c.1255T= (p.Cys419=) c.886T= (p.Cys296=) c.*1034T= (n.*1034T=) n.1453T= n.1255T= | |
| 13 | g.32332734G>A | CA387762296 | BRCA2 | c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1454G>A n.1256G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332734G>C | CA387762298 | BRCA2 | c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1454G>C n.1256G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332734G>T | CA387762300 | BRCA2 | c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1454G>T n.1256G>T | |
| 13 | g.32332734_32332735delinsGT | CA2082766427 | BRCA2 | c.1256_1257delinsGT (p.Cys419=) c.887_888delinsGT (p.Cys296=) c.*1035_*1036delinsGT (n.*1035_*1036delinsGT) n.1454_1455delinsGT n.1256_1257delinsGT | |
| 13 | g.32332735del | CA011341 | BRCA2 | c.1257del (p.Cys419TrpfsTer11) c.888del (p.Cys296TrpfsTer11) c.*1036del (n.*1036del) n.1455del n.1257del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332735T>A | CA387762305 | BRCA2 | c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1455T>A n.1257T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332735T>C | CA483436513 | BRCA2 | c.1257T>C (p.Cys419=) c.888T>C (p.Cys296=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1455T>C n.1257T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332735T>G | CA387762302 | BRCA2 | c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1455T>G n.1257T>G | |
| 13 | g.32332736G>A | CA387762307 | BRCA2 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.1456G>A n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332736G>C | CA387762309 | BRCA2 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.889G>C (p.Asp297His) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.1456G>C n.1258G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332736G= | CA2082766442 | BRCA2 | c.1258G= (p.Asp420=) c.889G= (p.Asp297=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.1456G= n.1258G= | |
| 13 | g.32332736G>T | CA387762311 | BRCA2 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1456G>T n.1258G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332737A= | CA2082766453 | BRCA2 | c.1259A= (p.Asp420=) c.890A= (p.Asp297=) c.*1038A= (n.*1038A=) n.1457A= n.1259A= | |
| 13 | g.32332737A>C | CA387762313 | BRCA2 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.1457A>C n.1259A>C | |
| 13 | g.32332737A>G | CA011352 | BRCA2 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.1457A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332737A>T | CA387762316 | BRCA2 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.1457A>T n.1259A>T | |
| 13 | g.32332738C>A | CA387762318 | BRCA2 | c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1458C>A n.1260C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332738C= | CA2082766459 | BRCA2 | c.1260C= (p.Asp420=) c.891C= (p.Asp297=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.1458C= n.1260C= | |
| 13 | g.32332738C>G | CA387762319 | BRCA2 | c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1458C>G n.1260C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332738C>T | CA6940500 | BRCA2 | c.1260C>T (p.Asp420=) c.891C>T (p.Asp297=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1458C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332739C>A | CA387762322 | BRCA2 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1459C>A n.1261C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332739C= | CA2082766471 | BRCA2 | c.1261C= (p.Gln421=) c.892C= (p.Gln298=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1459C= n.1261C= | |
| 13 | g.32332739C>G | CA011373 | BRCA2 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1459C>G n.1261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332739C>T | CA011382 | BRCA2 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1459C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332739_32332740delinsCA | CA2082766475 | BRCA2 | c.1261_1262delinsCA (p.Gln421=) c.892_893delinsCA (p.Gln298=) c.*1040_*1041delinsCA (n.*1040_*1041delinsCA) n.1459_1460delinsCA n.1261_1262delinsCA | |
| 13 | g.32332740A= | CA2082766488 | BRCA2 | c.1262A= (p.Gln421=) c.893A= (p.Gln298=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.1460A= n.1262A= | |
| 13 | g.32332740A>C | CA387762334 | BRCA2 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1460A>C n.1262A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332740A>G | CA387762331 | BRCA2 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1460A>G n.1262A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332740A>T | CA387762332 | BRCA2 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1460A>T n.1262A>T | |
| 13 | g.32332743del | CA011394 | BRCA2 | c.1265del (p.Asn422IlefsTer8) c.896del (p.Asn299IlefsTer8) c.*1044del (n.*1044del) n.1463del n.1265del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332741A= | CA2082766497 | BRCA2 | c.1263A= (p.Gln421=) c.894A= (p.Gln298=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1461A= n.1263A= | |
| 13 | g.32332741A>C | CA387762338 | BRCA2 | c.1263A>C (p.Gln421His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1461A>C n.1263A>C | |
| 13 | g.32332741A>G | CA483436565 | BRCA2 | c.1263A>G (p.Gln421=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1461A>G n.1263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332741A>T | CA387762336 | BRCA2 | c.1263A>T (p.Gln421His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1461A>T n.1263A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332742A>C | CA387762340 | BRCA2 | c.1264A>C (p.Asn422His) c.895A>C (p.Asn299His) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1462A>C n.1264A>C | |
| 13 | g.32332742A>G | CA387762341 | BRCA2 | c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1462A>G n.1264A>G | |
| 13 | g.32332742A>T | CA387762343 | BRCA2 | c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1462A>T n.1264A>T | |
| 13 | g.32332743A= | CA2082766500 | BRCA2 | c.1265A= (p.Asn422=) c.896A= (p.Asn299=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.1463A= n.1265A= | |
| 13 | g.32332743A>C | CA011390 | BRCA2 | c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1463A>C n.1265A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |