UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332642_32332646del | CA10586490 | BRCA2 | c.1164_1168del (p.Pro389PhefsTer4) c.795_799del (p.Pro266PhefsTer4) c.*943_*947del (n.*943_*947del) n.1362_1366del n.1164_1168del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332646T>A | CA387761943 | BRCA2 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) n.1366T>A n.1168T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332646T>C | CA387761942 | BRCA2 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) n.1366T>C n.1168T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332646T>G | CA387761945 | BRCA2 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1366T>G n.1168T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332646T= | CA2082765534 | BRCA2 | c.1168T= (p.Ser390=) c.799T= (p.Ser267=) c.*947T= (n.*947T=) n.1366T= n.1168T= | |
| 13 | g.32332647C>A | CA387761946 | BRCA2 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1367C>A n.1169C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>G | CA387761949 | BRCA2 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1367C>G n.1169C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>T | CA387761948 | BRCA2 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1367C>T n.1169C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>A | CA483436338 | BRCA2 | c.1170T>A (p.Ser390=) c.801T>A (p.Ser267=) c.*949T>A (n.*949T>A) n.1368T>A n.1170T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>C | CA483436340 | BRCA2 | c.1170T>C (p.Ser390=) c.801T>C (p.Ser267=) c.*949T>C (n.*949T>C) n.1368T>C n.1170T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332648T>G | CA483436341 | BRCA2 | c.1170T>G (p.Ser390=) c.801T>G (p.Ser267=) c.*949T>G (n.*949T>G) n.1368T>G n.1170T>G | |
| 13 | g.32332650del | CA2573149348 | BRCA2 | c.1172del (p.Leu391TrpfsTer8) c.803del (p.Leu268TrpfsTer8) c.*951del (n.*951del) n.1370del n.1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649_32332650del | CA2573149347 | BRCA2 | c.1171_1172del (p.Leu391GlyfsTer3) c.802_803del (p.Leu268GlyfsTer3) c.*950_*951del (n.*950_*951del) n.1369_1370del n.1171_1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649T>A | CA387761950 | BRCA2 | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1369T>A n.1171T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332649T>C | CA6940495 | BRCA2 | c.1171T>C (p.Leu391=) c.802T>C (p.Leu268=) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1369T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T>G | CA387761951 | BRCA2 | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1369T>G n.1171T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T= | CA2082765540 | BRCA2 | c.1171T= (p.Leu391=) c.802T= (p.Leu268=) c.*950T= (n.*950T=) n.1369T= n.1171T= | |
| 13 | g.32332650T>A | CA387761952 | BRCA2 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1370T>A n.1172T>A | |
| 13 | g.32332650T>C | CA387761953 | BRCA2 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1370T>C n.1172T>C | |
| 13 | g.32332650T>G | CA387761954 | BRCA2 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1370T>G n.1172T>G | |
| 13 | g.32332651G>A | CA483436343 | BRCA2 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.804G>A (p.Leu268=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1371G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332651G>C | CA6940496 | BRCA2 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1371G>C n.1173G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332651G= | CA2082765546 | BRCA2 | c.1173G= (p.Leu391=) c.804G= (p.Leu268=) c.*952G= (n.*952G=) n.1371G= n.1173G= | |
| 13 | g.32332651G>T | CA387761956 | BRCA2 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1371G>T n.1173G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>A | CA387761958 | BRCA2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1372G>A n.1174G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>C | CA387761960 | BRCA2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1372G>C n.1174G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332652G>T | CA387761961 | BRCA2 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1372G>T n.1174G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>A | CA387761966 | BRCA2 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1373C>A n.1175C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>G | CA387761964 | BRCA2 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1373C>G n.1175C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332653C>T | CA387761963 | BRCA2 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1373C>T n.1175C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332653_32332658delinsCCTGTG | CA2082765550 | BRCA2 | c.1175_1180delinsCCTGTG (p.Ala392=) c.806_811delinsCCTGTG (p.Ala269=) c.*954_*959delinsCCTGTG (n.*954_*959delinsCCTGTG) n.1373_1378delinsCCTGTG n.1175_1180delinsCCTGTG | |
| 13 | g.32332654C>A | CA483436351 | BRCA2 | c.1176C>A (p.Ala392=) c.807C>A (p.Ala269=) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1374C>A n.1176C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332654C= | CA2082765565 | BRCA2 | c.1176C= (p.Ala392=) c.807C= (p.Ala269=) c.*955C= (n.*955C=) n.1374C= n.1176C= | |
| 13 | g.32332654C>G | CA483436353 | BRCA2 | c.1176C>G (p.Ala392=) c.807C>G (p.Ala269=) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1374C>G n.1176C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332654C>T | CA338482 | BRCA2 | c.1176C>T (p.Ala392=) c.807C>T (p.Ala269=) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1374C>T n.1176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332654_32332658del | CA011042 | BRCA2 | c.1176_1180del (p.Cys393MetfsTer26) c.807_811del (p.Cys270MetfsTer26) c.*955_*959del (n.*955_*959del) n.1374_1378del n.1176_1180del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332655del | CA2622601019 | BRCA2 | c.1177del (p.Cys393ValfsTer6) c.808del (p.Cys270ValfsTer6) c.*956del (n.*956del) n.1375del n.1177del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332655T>A | CA387761969 | BRCA2 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1375T>A n.1177T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332655T>C | CA387761970 | BRCA2 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1375T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332655T>G | CA387761972 | BRCA2 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1375T>G n.1177T>G | |
| 13 | g.32332656G>A | CA6940497 | BRCA2 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*957G>A (n.*957G>A) n.1376G>A n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332656G>C | CA387761974 | BRCA2 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*957G>C (n.*957G>C) n.1376G>C n.1178G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332656G= | CA2082765571 | BRCA2 | c.1178G= (p.Cys393=) c.809G= (p.Cys270=) c.*957G= (n.*957G=) n.1376G= n.1178G= | |
| 13 | g.32332656G>T | CA387761975 | BRCA2 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*957G>T (n.*957G>T) n.1376G>T n.1178G>T | |
| 13 | g.32332657T>A | CA387761977 | BRCA2 | c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.810T>A (p.Cys270Ter) c.*958T>A (n.*958T>A) n.1377T>A n.1179T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332657T>C | CA011051 | BRCA2 | c.1179T>C (p.Cys393=) c.810T>C (p.Cys270=) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1377T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332657T>G | CA387761979 | BRCA2 | c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.810T>G (p.Cys270Trp) c.*958T>G (n.*958T>G) n.1377T>G n.1179T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332657T= | CA2082765587 | BRCA2 | c.1179T= (p.Cys393=) c.810T= (p.Cys270=) c.*958T= (n.*958T=) n.1377T= n.1179T= |