| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332634_32332637del | CA2573149341 | BRCA2 | c.1156_1159del (p.Glu386LeufsTer12) c.787_790del (p.Glu263LeufsTer12) c.*935_*938del (n.*935_*938del) n.1354_1357del n.1156_1159del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332632A= | CA2082765391 | BRCA2 | c.1154A= (p.Lys385=) c.785A= (p.Lys262=) c.*933A= (n.*933A=) n.1352A= n.1154A= | |
| 13 | g.32332632A>C | CA387761890 | BRCA2 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1352A>C n.1154A>C | |
| 13 | g.32332632A>G | CA387761892 | BRCA2 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1352A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332632A>T | CA387761887 | BRCA2 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1352A>T n.1154A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332632_32332633delinsAG | CA2082765393 | BRCA2 | c.1154_1155delinsAG (p.Lys385=) c.785_786delinsAG (p.Lys262=) c.*933_*934delinsAG (n.*933_*934delinsAG) n.1352_1353delinsAG n.1154_1155delinsAG | |
| 13 | g.32332633G>A | CA483436306 | BRCA2 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.786G>A (p.Lys262=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1353G>A n.1155G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332633G>C | CA387761894 | BRCA2 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1353G>C n.1155G>C | |
| 13 | g.32332633G>T | CA387761895 | BRCA2 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1353G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332634del | CA010998 | BRCA2 | c.1156del (p.Glu386LysfsTer13) c.787del (p.Glu263LysfsTer13) c.*935del (n.*935del) n.1354del n.1156del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332634G>A | CA387761896 | BRCA2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) n.1354G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332634G>C | CA387761897 | BRCA2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) n.1354G>C n.1156G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332634G= | CA2082765413 | BRCA2 | c.1156G= (p.Glu386=) c.787G= (p.Glu263=) c.*935G= (n.*935G=) n.1354G= n.1156G= | |
| 13 | g.32332634G>T | CA387761898 | BRCA2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) n.1354G>T n.1156G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332635A>C | CA387761903 | BRCA2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1355A>C n.1157A>C | |
| 13 | g.32332635A>G | CA387761900 | BRCA2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1355A>G n.1157A>G | |
| 13 | g.32332635A>T | CA387761902 | BRCA2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1355A>T n.1157A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332636A>C | CA387761905 | BRCA2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1356A>C n.1158A>C | |
| 13 | g.32332636A>G | CA483436314 | BRCA2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.789A>G (p.Glu263=) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1356A>G n.1158A>G | |
| 13 | g.32332636A>T | CA387761907 | BRCA2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1356A>T n.1158A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332637del | CA2695218001 | BRCA2 | c.1159del (p.Val387LeufsTer12) c.790del (p.Val264LeufsTer12) c.*938del (n.*938del) n.1357del n.1159del | |
| 13 | g.32332637G>A | CA387761909 | BRCA2 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1357G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332637G>C | CA387761910 | BRCA2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1357G>C n.1159G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332637G= | CA2082765430 | BRCA2 | c.1159G= (p.Val387=) c.790G= (p.Val264=) c.*938G= (n.*938G=) n.1357G= n.1159G= | |
| 13 | g.32332637G>T | CA10576061 | BRCA2 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1357G>T n.1159G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332639_32332641del | CA2622601018 | BRCA2 | c.1161_1163del (p.Val388del) c.792_794del (p.Val265del) c.*940_*942del (n.*940_*942del) n.1359_1361del n.1161_1163del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T>A | CA387761913 | BRCA2 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) c.*939T>A (n.*939T>A) n.1358T>A n.1160T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332638T>C | CA6940494 | BRCA2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*939T>C (n.*939T>C) n.1358T>C n.1160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T>G | CA247496650 | BRCA2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) n.1358T>G n.1160T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332638T= | CA2082765440 | BRCA2 | c.1160T= (p.Val387=) c.791T= (p.Val264=) c.*939T= (n.*939T=) n.1358T= n.1160T= | |
| 13 | g.32332639T>A | CA483436322 | BRCA2 | c.1161T>A (p.Val387=) c.792T>A (p.Val264=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1359T>A n.1161T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332639T>C | CA16606410 | BRCA2 | c.1161T>C (p.Val387=) c.792T>C (p.Val264=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1359T>C n.1161T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332639T>G | CA483436321 | BRCA2 | c.1161T>G (p.Val387=) c.792T>G (p.Val264=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1359T>G n.1161T>G | |
| 13 | g.32332639T= | CA2082765458 | BRCA2 | c.1161T= (p.Val387=) c.792T= (p.Val264=) c.*940T= (n.*940T=) n.1359T= n.1161T= | |
| 13 | g.32332639_32332644delinsTGTACC | CA2082765459 | BRCA2 | c.1161_1166delinsTGTACC (p.Val387=) c.792_797delinsTGTACC (p.Val264=) c.*940_*945delinsTGTACC (n.*940_*945delinsTGTACC) n.1359_1364delinsTGTACC n.1161_1166delinsTGTACC | |
| 13 | g.32332640G>A | CA387761917 | BRCA2 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1360G>A n.1162G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332640G>C | CA387761919 | BRCA2 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1360G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332640G= | CA2082765469 | BRCA2 | c.1162G= (p.Val388=) c.793G= (p.Val265=) c.*941G= (n.*941G=) n.1360G= n.1162G= | |
| 13 | g.32332640G>T | CA10579486 | BRCA2 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1360G>T n.1162G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332646del | CA10586490 | BRCA2 | c.1164_1168del (p.Pro389PhefsTer4) c.795_799del (p.Pro266PhefsTer4) c.*943_*947del (n.*943_*947del) n.1362_1366del n.1164_1168del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332641T>A | CA387761922 | BRCA2 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1361T>A n.1163T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332641T>C | CA387761927 | BRCA2 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1361T>C n.1163T>C | |
| 13 | g.32332641T>G | CA387761929 | BRCA2 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1361T>G n.1163T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332641_32332644dup | CA194191 | BRCA2 | c.1163_1166dup (p.Ser390ThrfsTer6) c.794_797dup (p.Ser267ThrfsTer6) c.*942_*945dup (n.*942_*945dup) n.1361_1364dup n.1163_1166dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642A>C | CA483436328 | BRCA2 | c.1164A>C (p.Val388=) c.795A>C (p.Val265=) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1362A>C n.1164A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332642A>G | CA483436329 | BRCA2 | c.1164A>G (p.Val388=) c.795A>G (p.Val265=) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1362A>G n.1164A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332642A>T | CA483436330 | BRCA2 | c.1164A>T (p.Val388=) c.795A>T (p.Val265=) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1362A>T n.1164A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332643C>A | CA387761932 | BRCA2 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) n.1363C>A n.1165C>A | dbSNP |