UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332606del | CA010894 | BRCA2 | c.1128del (p.Phe376LeufsTer23) c.759del (p.Phe253LeufsTer23) c.*907del (n.*907del) n.1326del n.1128del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332606T>A | CA387761708 | BRCA2 | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1326T>A n.1128T>A | |
| 13 | g.32332606T>C | CA483436741 | BRCA2 | c.1128T>C (p.Phe376=) c.759T>C (p.Phe253=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1326T>C n.1128T>C | |
| 13 | g.32332606T>G | CA387761714 | BRCA2 | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1326T>G n.1128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332607del | CA2573149338 | BRCA2 | c.1129del (p.Glu377ArgfsTer22) c.760del (p.Glu254ArgfsTer22) c.*908del (n.*908del) n.1327del n.1129del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>A | CA10579484 | BRCA2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1327G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>C | CA16616705 | BRCA2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1327G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G= | CA2082765164 | BRCA2 | c.1129G= (p.Glu377=) c.760G= (p.Glu254=) c.*908G= (n.*908G=) n.1327G= n.1129G= | |
| 13 | g.32332607G>T | CA387761717 | BRCA2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1327G>T n.1129G>T | |
| 13 | g.32332607dup | CA2573149339 | BRCA2 | c.1129dup (p.Glu377GlyfsTer5) c.760dup (p.Glu254GlyfsTer5) c.*908dup (n.*908dup) n.1327dup n.1129dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607_32332608delinsGA | CA2082765156 | BRCA2 | c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) c.760_761delinsGA (p.Glu254=) c.*908_*909delinsGA (n.*908_*909delinsGA) n.1327_1328delinsGA n.1129_1130delinsGA | |
| 13 | g.32332608del | CA2082765172 | BRCA2 | c.1130del (p.Glu377GlyfsTer22) c.761del (p.Glu254GlyfsTer22) c.*909del (n.*909del) n.1328del n.1130del | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>C | CA387761723 | BRCA2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1328A>C n.1130A>C | ClinVar |
| 13 | g.32332608A>G | CA387761721 | BRCA2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1328A>G n.1130A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>T | CA387761719 | BRCA2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1328A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>A | CA483436744 | BRCA2 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.762G>A (p.Glu254=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1329G>A n.1131G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>C | CA010906 | BRCA2 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1329G>C n.1131G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332609G= | CA2082765182 | BRCA2 | c.1131G= (p.Glu377=) c.762G= (p.Glu254=) c.*910G= (n.*910G=) n.1329G= n.1131G= | |
| 13 | g.32332609G>T | CA387761727 | BRCA2 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1329G>T n.1131G>T | |
| 13 | g.32332610A>C | CA387761736 | BRCA2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*911A>C (n.*911A>C) n.1330A>C n.1132A>C | |
| 13 | g.32332610A>G | CA387761740 | BRCA2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.1330A>G n.1132A>G | |
| 13 | g.32332610A>T | CA387761742 | BRCA2 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*911A>T (n.*911A>T) n.1330A>T n.1132A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332611del | CA2580086935 | BRCA2 | c.1133del (p.Ser378MetfsTer21) c.764del (p.Ser255MetfsTer21) c.*912del (n.*912del) n.1331del n.1133del | ClinVar |
| 13 | g.32332611G>A | CA387761745 | BRCA2 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1331G>A n.1133G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332611G>C | CA387761748 | BRCA2 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1331G>C n.1133G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332611G= | CA2082765185 | BRCA2 | c.1133G= (p.Ser378=) c.764G= (p.Ser255=) c.*912G= (n.*912G=) n.1331G= n.1133G= | |
| 13 | g.32332611G>T | CA387761750 | BRCA2 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1331G>T n.1133G>T | |
| 13 | g.32332611_32332612delinsGT | CA2082765184 | BRCA2 | c.1133_1134delinsGT (p.Ser378=) c.764_765delinsGT (p.Ser255=) c.*912_*913delinsGT (n.*912_*913delinsGT) n.1331_1332delinsGT n.1133_1134delinsGT | |
| 13 | g.32332612del | CA10579485 | BRCA2 | c.1134del (p.Ser378ArgfsTer21) c.765del (p.Ser255ArgfsTer21) c.*913del (n.*913del) n.1332del n.1134del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>A | CA387761753 | BRCA2 | c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1332T>A n.1134T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>C | CA483436214 | BRCA2 | c.1134T>C (p.Ser378=) c.765T>C (p.Ser255=) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1332T>C n.1134T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332612T>G | CA387761756 | BRCA2 | c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1332T>G n.1134T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332612T= | CA2082765197 | BRCA2 | c.1134T= (p.Ser378=) c.765T= (p.Ser255=) c.*913T= (n.*913T=) n.1332T= n.1134T= | |
| 13 | g.32332612dup | CA2580086936 | BRCA2 | c.1134dup (p.Gly379TrpfsTer3) c.765dup (p.Gly256TrpfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.1332dup n.1134dup | ClinVar |
| 13 | g.32332613G>A | CA6940490 | BRCA2 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1333G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32332613G>C | CA387761761 | BRCA2 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1333G>C n.1135G>C | ClinVar |
| 13 | g.32332613G= | CA2082765206 | BRCA2 | c.1135G= (p.Gly379=) c.766G= (p.Gly256=) c.*914G= (n.*914G=) n.1333G= n.1135G= | |
| 13 | g.32332613G>T | CA387761764 | BRCA2 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1333G>T n.1135G>T | |
| 13 | g.32332614G>A | CA6940491 | BRCA2 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1334G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332614G>C | CA387761766 | BRCA2 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1334G>C n.1136G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332614G= | CA2082765217 | BRCA2 | c.1136G= (p.Gly379=) c.767G= (p.Gly256=) c.*915G= (n.*915G=) n.1334G= n.1136G= | |
| 13 | g.32332614G>T | CA387761769 | BRCA2 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1334G>T n.1136G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332614_32332615delinsGA | CA2082765212 | BRCA2 | c.1136_1137delinsGA (p.Gly379=) c.767_768delinsGA (p.Gly256=) c.*915_*916delinsGA (n.*915_*916delinsGA) n.1334_1335delinsGA n.1136_1137delinsGA | |
| 13 | g.32332615A= | CA2082765234 | BRCA2 | c.1137A= (p.Gly379=) c.768A= (p.Gly256=) c.*916A= (n.*916A=) n.1335A= n.1137A= | |
| 13 | g.32332615A>C | CA483436231 | BRCA2 | c.1137A>C (p.Gly379=) c.768A>C (p.Gly256=) c.*916A>C (n.*916A>C) n.1335A>C n.1137A>C | |
| 13 | g.32332615A>G | CA483436233 | BRCA2 | c.1137A>G (p.Gly379=) c.768A>G (p.Gly256=) c.*916A>G (n.*916A>G) n.1335A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332615A>T | CA483436235 | BRCA2 | c.1137A>T (p.Gly379=) c.768A>T (p.Gly256=) c.*916A>T (n.*916A>T) n.1335A>T n.1137A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332616del | CA010912 | BRCA2 | c.1138del (p.Ser380ValfsTer19) c.769del (p.Ser257ValfsTer19) c.*917del (n.*917del) n.1336del n.1138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332616A>C | CA387761779 | BRCA2 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1336A>C n.1138A>C |