UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332571_32332579del | CA2580614648 | BRCA2 | c.1093_1101del (p.Pro365_Asp367del) c.724_732del (p.Pro242_Asp244del) c.*872_*880del (n.*872_*880del) n.1291_1299del n.1093_1101del | ClinVar |
| 13 | g.32332569A>C | CA387761499 | BRCA2 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1289A>C n.1091A>C | |
| 13 | g.32332569A>G | CA387761502 | BRCA2 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1289A>G n.1091A>G | |
| 13 | g.32332569A>T | CA387761504 | BRCA2 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1289A>T n.1091A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332570T>A | CA387761507 | BRCA2 | c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1290T>A n.1092T>A | |
| 13 | g.32332570T>C | CA10579480 | BRCA2 | c.1092T>C (p.Asp364=) c.723T>C (p.Asp241=) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1290T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332570T>G | CA387761512 | BRCA2 | c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1290T>G n.1092T>G | |
| 13 | g.32332570T= | CA2082764859 | BRCA2 | c.1092T= (p.Asp364=) c.723T= (p.Asp241=) c.*871T= (n.*871T=) n.1290T= n.1092T= | |
| 13 | g.32332571C>A | CA387761515 | BRCA2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1291C>A n.1093C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332571C>G | CA387761520 | BRCA2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1291C>G n.1093C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332571C>T | CA387761518 | BRCA2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1291C>T n.1093C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332572C>A | CA387761522 | BRCA2 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1292C>A n.1094C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332572C= | CA2082764868 | BRCA2 | c.1094C= (p.Pro365=) c.725C= (p.Pro242=) c.*873C= (n.*873C=) n.1292C= n.1094C= | |
| 13 | g.32332572C>G | CA387761525 | BRCA2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1292C>G n.1094C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332572C>T | CA010784 | BRCA2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1292C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332573A= | CA2082764882 | BRCA2 | c.1095A= (p.Pro365=) c.726A= (p.Pro242=) c.*874A= (n.*874A=) n.1293A= n.1095A= | |
| 13 | g.32332573A>C | CA483436668 | BRCA2 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.726A>C (p.Pro242=) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1293A>C n.1095A>C | |
| 13 | g.32332573A>G | CA483436669 | BRCA2 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.726A>G (p.Pro242=) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1293A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332573A>T | CA10579481 | BRCA2 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.726A>T (p.Pro242=) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1293A>T n.1095A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332574T>A | CA387761528 | BRCA2 | c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1294T>A n.1096T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332574T>C | CA483436670 | BRCA2 | c.1096T>C (p.Leu366=) c.727T>C (p.Leu243=) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1294T>C n.1096T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332574T>G | CA010792 | BRCA2 | c.1096T>G (p.Leu366Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1294T>G n.1096T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332574T= | CA2082764899 | BRCA2 | c.1096T= (p.Leu366=) c.727T= (p.Leu243=) c.*875T= (n.*875T=) n.1294T= n.1096T= | |
| 13 | g.32332575dup | CA010801 | BRCA2 | c.1097dup (p.Leu366PhefsTer12) c.728dup (p.Leu243PhefsTer12) c.*876dup (n.*876dup) n.1295dup n.1097dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332575T>A | CA387761533 | BRCA2 | c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1295T>A n.1097T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332575T>C | CA387761536 | BRCA2 | c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1295T>C n.1097T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332575T>G | CA10589072 | BRCA2 | c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1295T>G n.1097T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332575T= | CA2082764916 | BRCA2 | c.1097T= (p.Leu366=) c.728T= (p.Leu243=) c.*876T= (n.*876T=) n.1295T= n.1097T= | |
| 13 | g.32332576A= | CA2082764931 | BRCA2 | c.1098A= (p.Leu366=) c.729A= (p.Leu243=) c.*877A= (n.*877A=) n.1296A= n.1098A= | |
| 13 | g.32332576A>C | CA387761538 | BRCA2 | c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1296A>C n.1098A>C | |
| 13 | g.32332576A>G | CA247496543 | BRCA2 | c.1098A>G (p.Leu366=) c.729A>G (p.Leu243=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1296A>G n.1098A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332576A>T | CA387761540 | BRCA2 | c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1296A>T n.1098A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332577G>A | CA387761542 | BRCA2 | c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1297G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332577G>C | CA387761544 | BRCA2 | c.1099G>C (p.Asp367His) c.730G>C (p.Asp244His) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1297G>C n.1099G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332577G>T | CA387761545 | BRCA2 | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1297G>T n.1099G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332578A>C | CA387761552 | BRCA2 | c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1298A>C n.1100A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332578A>G | CA387761549 | BRCA2 | c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1298A>G n.1100A>G | |
| 13 | g.32332578A>T | CA387761546 | BRCA2 | c.1100A>T (p.Asp367Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1298A>T n.1100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332579T>A | CA387761555 | BRCA2 | c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1299T>A n.1101T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332579T>C | CA483436676 | BRCA2 | c.1101T>C (p.Asp367=) c.732T>C (p.Asp244=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1299T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332579T>G | CA387761558 | BRCA2 | c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1299T>G n.1101T>G | |
| 13 | g.32332579T= | CA2082764936 | BRCA2 | c.1101T= (p.Asp367=) c.732T= (p.Asp244=) c.*880T= (n.*880T=) n.1299T= n.1101T= | |
| 13 | g.32332580del | CA2727670555 | BRCA2 | c.1102del (p.Ser368GlnfsTer3) c.733del (p.Ser245GlnfsTer3) c.*881del (n.*881del) n.1300del n.1102del | dbSNP |
| 13 | g.32332580T>A | CA387761561 | BRCA2 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1300T>A n.1102T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332580T>C | CA387761562 | BRCA2 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1300T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332580T>G | CA387761564 | BRCA2 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1300T>G n.1102T>G | |
| 13 | g.32332580T= | CA2082764942 | BRCA2 | c.1102T= (p.Ser368=) c.733T= (p.Ser245=) c.*881T= (n.*881T=) n.1300T= n.1102T= | |
| 13 | g.32332581C>A | CA010822 | BRCA2 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1301C>A n.1103C>A | ClinVar dbSNP |