UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332549A= | CA2082764666 | BRCA2 | c.1071A= (p.Glu357=) c.702A= (p.Glu234=) c.*850A= (n.*850A=) n.1269A= n.1071A= | |
| 13 | g.32332549A>C | CA387761393 | BRCA2 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1269A>C n.1071A>C | |
| 13 | g.32332549A>G | CA483436625 | BRCA2 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.702A>G (p.Glu234=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1269A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332549A>T | CA387761394 | BRCA2 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1269A>T n.1071A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332550del | CA2573149333 | BRCA2 | c.1072del (p.Val358TrpfsTer9) c.703del (p.Val235TrpfsTer9) c.*851del (n.*851del) n.1270del n.1072del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332550G>A | CA387761402 | BRCA2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1270G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332550G>C | CA387761397 | BRCA2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1270G>C n.1072G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332550G= | CA2082764676 | BRCA2 | c.1072G= (p.Val358=) c.703G= (p.Val235=) c.*851G= (n.*851G=) n.1270G= n.1072G= | |
| 13 | g.32332550G>T | CA387761399 | BRCA2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1270G>T n.1072G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332551T>A | CA387761404 | BRCA2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1271T>A n.1073T>A | |
| 13 | g.32332551T>C | CA387761406 | BRCA2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1271T>C n.1073T>C | |
| 13 | g.32332551T>G | CA387761407 | BRCA2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1271T>G n.1073T>G | |
| 13 | g.32332552G>A | CA6940487 | BRCA2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.705G>A (p.Val235=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1272G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332552G>C | CA483436630 | BRCA2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.705G>C (p.Val235=) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1272G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332552G= | CA2082764686 | BRCA2 | c.1074G= (p.Val358=) c.705G= (p.Val235=) c.*853G= (n.*853G=) n.1272G= n.1074G= | |
| 13 | g.32332552G>T | CA010749 | BRCA2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.705G>T (p.Val235=) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1272G>T n.1074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332553del | CA2727670452 | BRCA2 | c.1075del (p.Glu359AsnfsTer8) c.706del (p.Glu236AsnfsTer8) c.*854del (n.*854del) n.1273del n.1075del | dbSNP |
| 13 | g.32332553G>A | CA387761412 | BRCA2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1273G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332553G>C | CA387761417 | BRCA2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1273G>C n.1075G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332553G= | CA2082764695 | BRCA2 | c.1075G= (p.Glu359=) c.706G= (p.Glu236=) c.*854G= (n.*854G=) n.1273G= n.1075G= | |
| 13 | g.32332553G>T | CA387761414 | BRCA2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1273G>T n.1075G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332554A>C | CA387761420 | BRCA2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1274A>C n.1076A>C | |
| 13 | g.32332554A>G | CA387761422 | BRCA2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1274A>G n.1076A>G | |
| 13 | g.32332554A>T | CA387761423 | BRCA2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1274A>T n.1076A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332555A= | CA2082764705 | BRCA2 | c.1077A= (p.Glu359=) c.708A= (p.Glu236=) c.*856A= (n.*856A=) n.1275A= n.1077A= | |
| 13 | g.32332555A>C | CA387761426 | BRCA2 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1275A>C n.1077A>C | |
| 13 | g.32332555A>G | CA483436633 | BRCA2 | c.1077A>G (p.Glu359=) c.708A>G (p.Glu236=) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1275A>G n.1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332555A>T | CA387761429 | BRCA2 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1275A>T n.1077A>T | ClinVar |
| 13 | g.32332556C>A | CA387761431 | BRCA2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1276C>A n.1078C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332556C= | CA2082764713 | BRCA2 | c.1078C= (p.Pro360=) c.709C= (p.Pro237=) c.*857C= (n.*857C=) n.1276C= n.1078C= | |
| 13 | g.32332556C>G | CA010756 | BRCA2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1276C>G n.1078C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332556C>T | CA387761435 | BRCA2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1276C>T n.1078C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332557C>A | CA387761436 | BRCA2 | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.*858C>A (n.*858C>A) n.1277C>A n.1079C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332557C>G | CA387761439 | BRCA2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1277C>G n.1079C>G | |
| 13 | g.32332557C>T | CA387761440 | BRCA2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1277C>T n.1079C>T | |
| 13 | g.32332557_32332558delinsCA | CA2082764806 | BRCA2 | c.1079_1080delinsCA (p.Pro360=) c.710_711delinsCA (p.Pro237=) c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA) n.1277_1278delinsCA n.1079_1080delinsCA | |
| 13 | g.32332558A= | CA2082764817 | BRCA2 | c.1080A= (p.Pro360=) c.711A= (p.Pro237=) c.*859A= (n.*859A=) n.1278A= n.1080A= | |
| 13 | g.32332558A>C | CA483436637 | BRCA2 | c.1080A>C (p.Pro360=) c.711A>C (p.Pro237=) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1278A>C n.1080A>C | |
| 13 | g.32332558A>G | CA483436639 | BRCA2 | c.1080A>G (p.Pro360=) c.711A>G (p.Pro237=) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1278A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332558A>T | CA483436640 | BRCA2 | c.1080A>T (p.Pro360=) c.711A>T (p.Pro237=) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1278A>T n.1080A>T | |
| 13 | g.32332560del | CA010774 | BRCA2 | c.1082del (p.Asn361MetfsTer6) c.713del (p.Asn238MetfsTer6) c.*861del (n.*861del) n.1280del n.1082del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332559A= | CA2082764830 | BRCA2 | c.1081A= (p.Asn361=) c.712A= (p.Asn238=) c.*860A= (n.*860A=) n.1279A= n.1081A= | |
| 13 | g.32332559A>C | CA387761449 | BRCA2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.712A>C (p.Asn238His) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1279A>C n.1081A>C | |
| 13 | g.32332559A>G | CA6940488 | BRCA2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1279A>G n.1081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332559A>T | CA387761444 | BRCA2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1279A>T n.1081A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332560_32332563del | CA658761157 | BRCA2 | c.1082_1085del (p.Asn361IlefsTer5) c.713_716del (p.Asn238IlefsTer5) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1280_1283del n.1082_1085del | |
| 13 | g.32332560A= | CA2082764835 | BRCA2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.713A= (p.Asn238=) c.*861A= (n.*861A=) n.1280A= n.1082A= | |
| 13 | g.32332560A>C | CA387761452 | BRCA2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1280A>C n.1082A>C |