UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332543_32332544delinsAT | CA2082764597 | BRCA2 | c.1065_1066delinsAT (p.Val355=) c.696_697delinsAT (p.Val232=) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) n.1263_1264delinsAT n.1065_1066delinsAT | |
| 13 | g.32332544del | CA913188514 | BRCA2 | c.1066del (p.Ser356LeufsTer11) c.697del (p.Ser233LeufsTer11) c.*845del (n.*845del) n.1264del n.1066del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332544T>A | CA010729 | BRCA2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1264T>A n.1066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332544T>C | CA387761367 | BRCA2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1264T>C n.1066T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332544T>G | CA387761370 | BRCA2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1264T>G n.1066T>G | |
| 13 | g.32332544T= | CA2082764607 | BRCA2 | c.1066T= (p.Ser356=) c.697T= (p.Ser233=) c.*845T= (n.*845T=) n.1264T= n.1066T= | |
| 13 | g.32332545C>A | CA387761378 | BRCA2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1265C>A n.1067C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332545C= | CA2082764623 | BRCA2 | c.1067C= (p.Ser356=) c.698C= (p.Ser233=) c.*846C= (n.*846C=) n.1265C= n.1067C= | |
| 13 | g.32332545C>G | CA387761374 | BRCA2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1265C>G n.1067C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332545C>T | CA10579479 | BRCA2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1265C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332546T>A | CA483436620 | BRCA2 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.699T>A (p.Ser233=) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1266T>A n.1068T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332546T>C | CA483436621 | BRCA2 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.699T>C (p.Ser233=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1266T>C n.1068T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332546T>G | CA483436622 | BRCA2 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.699T>G (p.Ser233=) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1266T>G n.1068T>G | |
| 13 | g.32332546_32332547delinsTG | CA2082764628 | BRCA2 | c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=) c.699_700delinsTG (p.Ser233=) c.*847_*848delinsTG (n.*847_*848delinsTG) n.1266_1267delinsTG n.1068_1069delinsTG | |
| 13 | g.32332547del | CA10589071 | BRCA2 | c.1069del (p.Glu357LysfsTer10) c.700del (p.Glu234LysfsTer10) c.*848del (n.*848del) n.1267del n.1069del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332547G>A | CA387761381 | BRCA2 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1267G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332547G>C | CA387761384 | BRCA2 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1267G>C n.1069G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332547G= | CA2082764642 | BRCA2 | c.1069G= (p.Glu357=) c.700G= (p.Glu234=) c.*848G= (n.*848G=) n.1267G= n.1069G= | |
| 13 | g.32332547G>T | CA387761386 | BRCA2 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1267G>T n.1069G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332548A= | CA2082764656 | BRCA2 | c.1070A= (p.Glu357=) c.701A= (p.Glu234=) c.*849A= (n.*849A=) n.1268A= n.1070A= | |
| 13 | g.32332548A>C | CA010740 | BRCA2 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1268A>C n.1070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332548A>G | CA387761390 | BRCA2 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1268A>G n.1070A>G | |
| 13 | g.32332548A>T | CA387761392 | BRCA2 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1268A>T n.1070A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332549A= | CA2082764666 | BRCA2 | c.1071A= (p.Glu357=) c.702A= (p.Glu234=) c.*850A= (n.*850A=) n.1269A= n.1071A= | |
| 13 | g.32332549A>C | CA387761393 | BRCA2 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1269A>C n.1071A>C | |
| 13 | g.32332549A>G | CA483436625 | BRCA2 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.702A>G (p.Glu234=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1269A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332549A>T | CA387761394 | BRCA2 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1269A>T n.1071A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332550del | CA2573149333 | BRCA2 | c.1072del (p.Val358TrpfsTer9) c.703del (p.Val235TrpfsTer9) c.*851del (n.*851del) n.1270del n.1072del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332550G>A | CA387761402 | BRCA2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1270G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332550G>C | CA387761397 | BRCA2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1270G>C n.1072G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332550G= | CA2082764676 | BRCA2 | c.1072G= (p.Val358=) c.703G= (p.Val235=) c.*851G= (n.*851G=) n.1270G= n.1072G= | |
| 13 | g.32332550G>T | CA387761399 | BRCA2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1270G>T n.1072G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332551T>A | CA387761404 | BRCA2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1271T>A n.1073T>A | |
| 13 | g.32332551T>C | CA387761406 | BRCA2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1271T>C n.1073T>C | |
| 13 | g.32332551T>G | CA387761407 | BRCA2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1271T>G n.1073T>G | |
| 13 | g.32332552G>A | CA6940487 | BRCA2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.705G>A (p.Val235=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1272G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332552G>C | CA483436630 | BRCA2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.705G>C (p.Val235=) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1272G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332552G= | CA2082764686 | BRCA2 | c.1074G= (p.Val358=) c.705G= (p.Val235=) c.*853G= (n.*853G=) n.1272G= n.1074G= | |
| 13 | g.32332552G>T | CA010749 | BRCA2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.705G>T (p.Val235=) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1272G>T n.1074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332553del | CA2727670452 | BRCA2 | c.1075del (p.Glu359AsnfsTer8) c.706del (p.Glu236AsnfsTer8) c.*854del (n.*854del) n.1273del n.1075del | dbSNP |
| 13 | g.32332553G>A | CA387761412 | BRCA2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1273G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332553G>C | CA387761417 | BRCA2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1273G>C n.1075G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332553G= | CA2082764695 | BRCA2 | c.1075G= (p.Glu359=) c.706G= (p.Glu236=) c.*854G= (n.*854G=) n.1273G= n.1075G= | |
| 13 | g.32332553G>T | CA387761414 | BRCA2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1273G>T n.1075G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332554A>C | CA387761420 | BRCA2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1274A>C n.1076A>C | |
| 13 | g.32332554A>G | CA387761422 | BRCA2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1274A>G n.1076A>G | |
| 13 | g.32332554A>T | CA387761423 | BRCA2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1274A>T n.1076A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332555A= | CA2082764705 | BRCA2 | c.1077A= (p.Glu359=) c.708A= (p.Glu236=) c.*856A= (n.*856A=) n.1275A= n.1077A= |