Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32332541G>A | CA387761358 | BRCA2 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1261G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332541G>C | CA387761357 | BRCA2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1261G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32332541G= | CA2082764569 | BRCA2 | c.1063G= (p.Val355=) c.694G= (p.Val232=) c.*842G= (n.*842G=) n.1261G= n.1063G= | |
13 | g.32332541G>T | CA387761355 | BRCA2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1261G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332542T>A | CA387761361 | BRCA2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1262T>A n.1064T>A | dbSNP |
13 | g.32332542T>C | CA387761363 | BRCA2 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1262T>C n.1064T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332542T>G | CA387761366 | BRCA2 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1262T>G n.1064T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332542T= | CA2082764580 | BRCA2 | c.1064T= (p.Val355=) c.695T= (p.Val232=) c.*843T= (n.*843T=) n.1262T= n.1064T= | |
13 | g.32332543A= | CA2082764595 | BRCA2 | c.1065A= (p.Val355=) c.696A= (p.Val232=) c.*844A= (n.*844A=) n.1263A= n.1065A= | |
13 | g.32332543A>C | CA483436616 | BRCA2 | c.1065A>C (p.Val355=) c.696A>C (p.Val232=) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1263A>C n.1065A>C | ClinVar |
13 | g.32332543A>G | CA483436617 | BRCA2 | c.1065A>G (p.Val355=) c.696A>G (p.Val232=) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1263A>G n.1065A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332543A>T | CA483436618 | BRCA2 | c.1065A>T (p.Val355=) c.696A>T (p.Val232=) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1263A>T n.1065A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332543dup | CA891842144 | BRCA2 | c.1065dup (p.Ser356IlefsTer2) c.696dup (p.Ser233IlefsTer2) c.*844dup (n.*844dup) n.1263dup n.1065dup | ClinVar |
13 | g.32332543_32332544delinsAT | CA2082764597 | BRCA2 | c.1065_1066delinsAT (p.Val355=) c.696_697delinsAT (p.Val232=) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) n.1263_1264delinsAT n.1065_1066delinsAT | |
13 | g.32332544del | CA913188514 | BRCA2 | c.1066del (p.Ser356LeufsTer11) c.697del (p.Ser233LeufsTer11) c.*845del (n.*845del) n.1264del n.1066del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332544T>A | CA010729 | BRCA2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1264T>A n.1066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332544T>C | CA387761367 | BRCA2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1264T>C n.1066T>C | dbSNP |
13 | g.32332544T>G | CA387761370 | BRCA2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1264T>G n.1066T>G | |
13 | g.32332544T= | CA2082764607 | BRCA2 | c.1066T= (p.Ser356=) c.697T= (p.Ser233=) c.*845T= (n.*845T=) n.1264T= n.1066T= | |
13 | g.32332545C>A | CA387761378 | BRCA2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1265C>A n.1067C>A | dbSNP |
13 | g.32332545C= | CA2082764623 | BRCA2 | c.1067C= (p.Ser356=) c.698C= (p.Ser233=) c.*846C= (n.*846C=) n.1265C= n.1067C= | |
13 | g.32332545C>G | CA387761374 | BRCA2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1265C>G n.1067C>G | dbSNP |
13 | g.32332545C>T | CA10579479 | BRCA2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1265C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332546T>A | CA483436620 | BRCA2 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.699T>A (p.Ser233=) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1266T>A n.1068T>A | dbSNP |
13 | g.32332546T>C | CA483436621 | BRCA2 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.699T>C (p.Ser233=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1266T>C n.1068T>C | dbSNP |
13 | g.32332546T>G | CA483436622 | BRCA2 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.699T>G (p.Ser233=) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1266T>G n.1068T>G | |
13 | g.32332546_32332547delinsTG | CA2082764628 | BRCA2 | c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=) c.699_700delinsTG (p.Ser233=) c.*847_*848delinsTG (n.*847_*848delinsTG) n.1266_1267delinsTG n.1068_1069delinsTG | |
13 | g.32332547del | CA10589071 | BRCA2 | c.1069del (p.Glu357LysfsTer10) c.700del (p.Glu234LysfsTer10) c.*848del (n.*848del) n.1267del n.1069del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332547G>A | CA387761381 | BRCA2 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1267G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32332547G>C | CA387761384 | BRCA2 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1267G>C n.1069G>C | dbSNP |
13 | g.32332547G= | CA2082764642 | BRCA2 | c.1069G= (p.Glu357=) c.700G= (p.Glu234=) c.*848G= (n.*848G=) n.1267G= n.1069G= | |
13 | g.32332547G>T | CA387761386 | BRCA2 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1267G>T n.1069G>T | dbSNP |
13 | g.32332549_32332578del | CA2622601013 | BRCA2 | c.1071_1100del (p.Glu357_Leu366del) c.702_731del (p.Glu234_Leu243del) c.*850_*879del (n.*850_*879del) n.1269_1298del n.1071_1100del | gnomAD v4 |
13 | g.32332548A= | CA2082764656 | BRCA2 | c.1070A= (p.Glu357=) c.701A= (p.Glu234=) c.*849A= (n.*849A=) n.1268A= n.1070A= | |
13 | g.32332548A>C | CA010740 | BRCA2 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1268A>C n.1070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332548A>G | CA387761390 | BRCA2 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1268A>G n.1070A>G | |
13 | g.32332548A>T | CA387761392 | BRCA2 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1268A>T n.1070A>T | dbSNP |
13 | g.32332549A= | CA2082764666 | BRCA2 | c.1071A= (p.Glu357=) c.702A= (p.Glu234=) c.*850A= (n.*850A=) n.1269A= n.1071A= | |
13 | g.32332549A>C | CA387761393 | BRCA2 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1269A>C n.1071A>C | |
13 | g.32332549A>G | CA483436625 | BRCA2 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.702A>G (p.Glu234=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1269A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332549A>T | CA387761394 | BRCA2 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1269A>T n.1071A>T | dbSNP |
13 | g.32332550del | CA2573149333 | BRCA2 | c.1072del (p.Val358TrpfsTer9) c.703del (p.Val235TrpfsTer9) c.*851del (n.*851del) n.1270del n.1072del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332550G>A | CA387761402 | BRCA2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1270G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332550G>C | CA387761397 | BRCA2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1270G>C n.1072G>C | dbSNP |
13 | g.32332550G= | CA2082764676 | BRCA2 | c.1072G= (p.Val358=) c.703G= (p.Val235=) c.*851G= (n.*851G=) n.1270G= n.1072G= | |
13 | g.32332550G>T | CA387761399 | BRCA2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1270G>T n.1072G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332551T>A | CA387761404 | BRCA2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1271T>A n.1073T>A | |
13 | g.32332551T>C | CA387761406 | BRCA2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1271T>C n.1073T>C | |
13 | g.32332551T>G | CA387761407 | BRCA2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1271T>G n.1073T>G |