| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332532T>A | CA387761296 | BRCA2 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1252T>A n.1054T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332532T>C | CA010685 | BRCA2 | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1252T>C n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332532T>G | CA387761301 | BRCA2 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1252T>G n.1054T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332532T= | CA2082764458 | BRCA2 | c.1054T= (p.Tyr352=) c.685T= (p.Tyr229=) c.*833T= (n.*833T=) n.1252T= n.1054T= | |
| 13 | g.32332532dup | CA010673 | BRCA2 | c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer6) c.685dup (p.Tyr229LeufsTer6) c.*833dup (n.*833dup) n.1252dup n.1054dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332533del | CA2695217999 | BRCA2 | c.1055del (p.Tyr352SerfsTer15) c.686del (p.Tyr229SerfsTer15) c.*834del (n.*834del) n.1253del n.1055del | |
| 13 | g.32332533A= | CA2082764472 | BRCA2 | c.1055A= (p.Tyr352=) c.686A= (p.Tyr229=) c.*834A= (n.*834A=) n.1253A= n.1055A= | |
| 13 | g.32332533A>C | CA387761307 | BRCA2 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1253A>C n.1055A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332533A>G | CA387761309 | BRCA2 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1253A>G n.1055A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332533A>T | CA387761304 | BRCA2 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1253A>T n.1055A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332533dup | CA10586489 | BRCA2 | c.1055dup (p.Tyr352Ter) c.686dup (p.Tyr229Ter) c.*834dup (n.*834dup) n.1253dup n.1055dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332533_32332535delinsACT | CA2082764475 | BRCA2 | c.1055_1057delinsACT (p.Tyr352=) c.686_688delinsACT (p.Tyr229=) c.*834_*836delinsACT (n.*834_*836delinsACT) n.1253_1255delinsACT n.1055_1057delinsACT | |
| 13 | g.32332534C>A | CA387761312 | BRCA2 | c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1254C>A n.1056C>A | |
| 13 | g.32332534C= | CA2082764487 | BRCA2 | c.1056C= (p.Tyr352=) c.687C= (p.Tyr229=) c.*835C= (n.*835C=) n.1254C= n.1056C= | |
| 13 | g.32332534C>G | CA387761315 | BRCA2 | c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1254C>G n.1056C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332534C>T | CA010690 | BRCA2 | c.1056C>T (p.Tyr352=) c.687C>T (p.Tyr229=) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1254C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332534_32332535delinsCT | CA2082764482 | BRCA2 | c.1056_1057delinsCT (p.Tyr352=) c.687_688delinsCT (p.Tyr229=) c.*835_*836delinsCT (n.*835_*836delinsCT) n.1254_1255delinsCT n.1056_1057delinsCT | |
| 13 | g.32332535_32332536del | CA1139663103 | BRCA2 | c.1057_1058del (p.Ser353IlefsTer4) c.688_689del (p.Ser230IlefsTer4) c.*836_*837del (n.*836_*837del) n.1255_1256del n.1057_1058del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332535del | CA10585926 | BRCA2 | c.1057del (p.Ser353HisfsTer14) c.688del (p.Ser230HisfsTer14) c.*836del (n.*836del) n.1255del n.1057del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332535T>A | CA387761319 | BRCA2 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*836T>A (n.*836T>A) n.1255T>A n.1057T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332535T>C | CA387761322 | BRCA2 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1255T>C n.1057T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332535T>G | CA387761323 | BRCA2 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*836T>G (n.*836T>G) n.1255T>G n.1057T>G | |
| 13 | g.32332536C>A | CA10589069 | BRCA2 | c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1256C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332536C= | CA2082764518 | BRCA2 | c.1058C= (p.Ser353=) c.689C= (p.Ser230=) c.*837C= (n.*837C=) n.1256C= n.1058C= | |
| 13 | g.32332536C>G | CA10589070 | BRCA2 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1256C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332536C>T | CA6940485 | BRCA2 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1256C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332536_32332537delinsCA | CA2082764523 | BRCA2 | c.1058_1059delinsCA (p.Ser353=) c.689_690delinsCA (p.Ser230=) c.*837_*838delinsCA (n.*837_*838delinsCA) n.1256_1257delinsCA n.1058_1059delinsCA | |
| 13 | g.32332537del | CA658683843 | BRCA2 | c.1059del (p.Phe354LeufsTer13) c.690del (p.Phe231LeufsTer13) c.*838del (n.*838del) n.1257del n.1059del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332537A= | CA2082764539 | BRCA2 | c.1059A= (p.Ser353=) c.690A= (p.Ser230=) c.*838A= (n.*838A=) n.1257A= n.1059A= | |
| 13 | g.32332537A>C | CA483436603 | BRCA2 | c.1059A>C (p.Ser353=) c.690A>C (p.Ser230=) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1257A>C n.1059A>C | |
| 13 | g.32332537A>G | CA010699 | BRCA2 | c.1059A>G (p.Ser353=) c.690A>G (p.Ser230=) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1257A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332537A>T | CA6940486 | BRCA2 | c.1059A>T (p.Ser353=) c.690A>T (p.Ser230=) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1257A>T n.1059A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32332538T>A | CA387761337 | BRCA2 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1258T>A n.1060T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332538T>C | CA387761340 | BRCA2 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1258T>C n.1060T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332538T>G | CA387761336 | BRCA2 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1258T>G n.1060T>G | |
| 13 | g.32332538T= | CA2082764554 | BRCA2 | c.1060T= (p.Phe354=) c.691T= (p.Phe231=) c.*839T= (n.*839T=) n.1258T= n.1060T= | |
| 13 | g.32332540dup | CA658823672 | BRCA2 | c.1062dup (p.Val355CysfsTer3) c.693dup (p.Val232CysfsTer3) c.*841dup (n.*841dup) n.1260dup n.1062dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332540del | CA2622601011 | BRCA2 | c.1062del (p.Phe354LeufsTer13) c.693del (p.Phe231LeufsTer13) c.*841del (n.*841del) n.1260del n.1062del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332539T>A | CA387761343 | BRCA2 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1259T>A n.1061T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332539T>C | CA387761345 | BRCA2 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1259T>C n.1061T>C | |
| 13 | g.32332539T>G | CA387761346 | BRCA2 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1259T>G n.1061T>G | |
| 13 | g.32332540T>A | CA387761349 | BRCA2 | c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1260T>A n.1062T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332540T>C | CA483436610 | BRCA2 | c.1062T>C (p.Phe354=) c.693T>C (p.Phe231=) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1260T>C n.1062T>C | |
| 13 | g.32332540T>G | CA387761352 | BRCA2 | c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1260T>G n.1062T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332541G>A | CA387761358 | BRCA2 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1261G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332541G>C | CA387761357 | BRCA2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1261G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32332541G= | CA2082764569 | BRCA2 | c.1063G= (p.Val355=) c.694G= (p.Val232=) c.*842G= (n.*842G=) n.1261G= n.1063G= | |
| 13 | g.32332541G>T | CA387761355 | BRCA2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1261G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332542T>A | CA387761361 | BRCA2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1262T>A n.1064T>A | dbSNP |