| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332340_32332346del | CA2695217986 | BRCA2 | c.862_868del (p.Pro288SerfsTer2) c.493_499del (p.Pro165SerfsTer2) c.*641_*647del (n.*641_*647del) n.1060_1066del n.862_868del | |
| 13 | g.32332344del | CA2082762374 | BRCA2 | c.866del (p.Asn289MetfsTer3) c.497del (p.Asn166MetfsTer3) c.*645del (n.*645del) n.1064del n.866del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332343A= | CA2082762386 | BRCA2 | c.865A= (p.Asn289=) c.496A= (p.Asn166=) c.*644A= (n.*644A=) n.1063A= n.865A= | |
| 13 | g.32332343A>C | CA025765 | BRCA2 | c.865A>C (p.Asn289His) c.496A>C (p.Asn166His) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1063A>C n.865A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332343A>G | CA025766 | BRCA2 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1063A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332343A>T | CA387760580 | BRCA2 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1063A>T n.865A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332343_32332345delinsCAC | CA2582341828 | BRCA2 | c.865_867delinsCAC (p.Asn289His) c.496_498delinsCAC (p.Asn166His) c.*644_*646delinsCAC (n.*644_*646delinsCAC) n.1063_1065delinsCAC n.865_867delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32332344A= | CA2082762405 | BRCA2 | c.866A= (p.Asn289=) c.497A= (p.Asn166=) c.*645A= (n.*645A=) n.1064A= n.866A= | |
| 13 | g.32332344A>C | CA387760582 | BRCA2 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1064A>C n.866A>C | |
| 13 | g.32332344A>G | CA387760584 | BRCA2 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1064A>G n.866A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332344A>T | CA387760585 | BRCA2 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1064A>T n.866A>T | |
| 13 | g.32332345del | CA2499510533 | BRCA2 | c.867del (p.Asn289LysfsTer3) c.498del (p.Asn166LysfsTer3) c.*646del (n.*646del) n.1065del n.867del | |
| 13 | g.32332345T>A | CA387760588 | BRCA2 | c.867T>A (p.Asn289Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1065T>A n.867T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332345T>C | CA025777 | BRCA2 | c.867T>C (p.Asn289=) c.498T>C (p.Asn166=) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1065T>C n.867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332345T>G | CA387760587 | BRCA2 | c.867T>G (p.Asn289Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1065T>G n.867T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332345T= | CA2082762417 | BRCA2 | c.867T= (p.Asn289=) c.498T= (p.Asn166=) c.*646T= (n.*646T=) n.1065T= n.867T= | |
| 13 | g.32332346G>A | CA387760590 | BRCA2 | c.868G>A (p.Val290Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1066G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332346G>C | CA387760591 | BRCA2 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1066G>C n.868G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332346G= | CA2082762426 | BRCA2 | c.868G= (p.Val290=) c.499G= (p.Val167=) c.*647G= (n.*647G=) n.1066G= n.868G= | |
| 13 | g.32332346G>T | CA387760593 | BRCA2 | c.868G>T (p.Val290Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1066G>T n.868G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>A | CA387760594 | BRCA2 | c.869T>A (p.Val290Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1067T>A n.869T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>C | CA387760596 | BRCA2 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1067T>C n.869T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>G | CA025786 | BRCA2 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1067T>G n.869T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332347T= | CA2082762437 | BRCA2 | c.869T= (p.Val290=) c.500T= (p.Val167=) c.*648T= (n.*648T=) n.1067T= n.869T= | |
| 13 | g.32332348C>A | CA483274693 | BRCA2 | c.870C>A (p.Val290=) c.501C>A (p.Val167=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1068C>A n.870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332348C= | CA2082762460 | BRCA2 | c.870C= (p.Val290=) c.501C= (p.Val167=) c.*649C= (n.*649C=) n.1068C= n.870C= | |
| 13 | g.32332348C>G | CA483274694 | BRCA2 | c.870C>G (p.Val290=) c.501C>G (p.Val167=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1068C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332348C>T | CA483274695 | BRCA2 | c.870C>T (p.Val290=) c.501C>T (p.Val167=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1068C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332349C>A | CA387760599 | BRCA2 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1069C>A n.871C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332349C= | CA2082762469 | BRCA2 | c.871C= (p.Leu291=) c.502C= (p.Leu168=) c.*650C= (n.*650C=) n.1069C= n.871C= | |
| 13 | g.32332349C>G | CA387760597 | BRCA2 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1069C>G n.871C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332349C>T | CA483274696 | BRCA2 | c.871C>T (p.Leu291=) c.502C>T (p.Leu168=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1069C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332349_32332362del | CA2695217987 | BRCA2 | c.871_884del (p.Leu291IlefsTer2) c.502_515del (p.Leu168IlefsTer2) c.*650_*663del (n.*650_*663del) n.1069_1082del n.871_884del | |
| 13 | g.32332350T>A | CA387760601 | BRCA2 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1070T>A n.872T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332350T>C | CA387760603 | BRCA2 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1070T>C n.872T>C | ClinVar |
| 13 | g.32332350T>G | CA387760604 | BRCA2 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1070T>G n.872T>G | |
| 13 | g.32332351A>C | CA483274700 | BRCA2 | c.873A>C (p.Leu291=) c.504A>C (p.Leu168=) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1071A>C n.873A>C | |
| 13 | g.32332351A>G | CA483274699 | BRCA2 | c.873A>G (p.Leu291=) c.504A>G (p.Leu168=) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1071A>G n.873A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332351A>T | CA483274698 | BRCA2 | c.873A>T (p.Leu291=) c.504A>T (p.Leu168=) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1071A>T n.873A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332352G>A | CA387760605 | BRCA2 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1072G>A n.874G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332352G>C | CA387760606 | BRCA2 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1072G>C n.874G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332352G>T | CA387760607 | BRCA2 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1072G>T n.874G>T | |
| 13 | g.32332353A= | CA2082762479 | BRCA2 | c.875A= (p.Glu292=) c.506A= (p.Glu169=) c.*654A= (n.*654A=) n.1073A= n.875A= | |
| 13 | g.32332353A>C | CA387760609 | BRCA2 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1073A>C n.875A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332353A>G | CA387760612 | BRCA2 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1073A>G n.875A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332353A>T | CA387760611 | BRCA2 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1073A>T n.875A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332354A>C | CA387760613 | BRCA2 | c.876A>C (p.Glu292Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1074A>C n.876A>C | |
| 13 | g.32332354A>G | CA483274704 | BRCA2 | c.876A>G (p.Glu292=) c.507A>G (p.Glu169=) c.*655A>G (n.*655A>G) n.1074A>G n.876A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332354A>T | CA387760615 | BRCA2 | c.876A>T (p.Glu292Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.*655A>T (n.*655A>T) n.1074A>T n.876A>T | dbSNP |