UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332340_32332346del | CA2695217986 | BRCA2 | c.862_868del (p.Pro288SerfsTer2) c.493_499del (p.Pro165SerfsTer2) c.*641_*647del (n.*641_*647del) n.1060_1066del n.862_868del | |
| 13 | g.32332339G>A | CA387760569 | BRCA2 | c.861G>A (p.Met287Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1059G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332339G>C | CA387760570 | BRCA2 | c.861G>C (p.Met287Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1059G>C n.861G>C | |
| 13 | g.32332339G= | CA2082762344 | BRCA2 | c.861G= (p.Met287=) c.492G= (p.Met164=) c.*640G= (n.*640G=) n.1059G= n.861G= | |
| 13 | g.32332339G>T | CA387760567 | BRCA2 | c.861G>T (p.Met287Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1059G>T n.861G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332340C>A | CA387760572 | BRCA2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1060C>A n.862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332340C= | CA2082762355 | BRCA2 | c.862C= (p.Pro288=) c.493C= (p.Pro165=) c.*641C= (n.*641C=) n.1060C= n.862C= | |
| 13 | g.32332340C>G | CA387760573 | BRCA2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1060C>G n.862C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332340C>T | CA387760575 | BRCA2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1060C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332341C>A | CA387760576 | BRCA2 | c.863C>A (p.Pro288Gln) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1061C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332341C>G | CA387760577 | BRCA2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1061C>G n.863C>G | |
| 13 | g.32332341C>T | CA387760578 | BRCA2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1061C>T n.863C>T | |
| 13 | g.32332341_32332342delinsCA | CA2082762369 | BRCA2 | c.863_864delinsCA (p.Pro288=) c.494_495delinsCA (p.Pro165=) c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA) n.1061_1062delinsCA n.863_864delinsCA | |
| 13 | g.32332342A>C | CA483274683 | BRCA2 | c.864A>C (p.Pro288=) c.495A>C (p.Pro165=) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1062A>C n.864A>C | |
| 13 | g.32332342A>G | CA483274684 | BRCA2 | c.864A>G (p.Pro288=) c.495A>G (p.Pro165=) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1062A>G n.864A>G | |
| 13 | g.32332342A>T | CA483274685 | BRCA2 | c.864A>T (p.Pro288=) c.495A>T (p.Pro165=) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1062A>T n.864A>T | |
| 13 | g.32332344del | CA2082762374 | BRCA2 | c.866del (p.Asn289MetfsTer3) c.497del (p.Asn166MetfsTer3) c.*645del (n.*645del) n.1064del n.866del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332343A= | CA2082762386 | BRCA2 | c.865A= (p.Asn289=) c.496A= (p.Asn166=) c.*644A= (n.*644A=) n.1063A= n.865A= | |
| 13 | g.32332343A>C | CA025765 | BRCA2 | c.865A>C (p.Asn289His) c.496A>C (p.Asn166His) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1063A>C n.865A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332343A>G | CA025766 | BRCA2 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1063A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332343A>T | CA387760580 | BRCA2 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1063A>T n.865A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332343_32332345delinsCAC | CA2582341828 | BRCA2 | c.865_867delinsCAC (p.Asn289His) c.496_498delinsCAC (p.Asn166His) c.*644_*646delinsCAC (n.*644_*646delinsCAC) n.1063_1065delinsCAC n.865_867delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32332344A= | CA2082762405 | BRCA2 | c.866A= (p.Asn289=) c.497A= (p.Asn166=) c.*645A= (n.*645A=) n.1064A= n.866A= | |
| 13 | g.32332344A>C | CA387760582 | BRCA2 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1064A>C n.866A>C | |
| 13 | g.32332344A>G | CA387760584 | BRCA2 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1064A>G n.866A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332344A>T | CA387760585 | BRCA2 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1064A>T n.866A>T | |
| 13 | g.32332344_32332345insCACACCCAACACA | CA2798720014 | BRCA2 | c.866_867insCACACCCAACACA (p.Val290ThrfsTer9) c.497_498insCACACCCAACACA (p.Val167ThrfsTer9) c.*645_*646insCACACCCAACACA (n.*645_*646insCACACCCAACACA) n.1064_1065insCACACCCAACACA n.866_867insCACACCCAACACA | |
| 13 | g.32332345del | CA2499510533 | BRCA2 | c.867del (p.Asn289LysfsTer3) c.498del (p.Asn166LysfsTer3) c.*646del (n.*646del) n.1065del n.867del | |
| 13 | g.32332345T>A | CA387760588 | BRCA2 | c.867T>A (p.Asn289Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1065T>A n.867T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332345T>C | CA025777 | BRCA2 | c.867T>C (p.Asn289=) c.498T>C (p.Asn166=) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1065T>C n.867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332345T>G | CA387760587 | BRCA2 | c.867T>G (p.Asn289Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1065T>G n.867T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332345T= | CA2082762417 | BRCA2 | c.867T= (p.Asn289=) c.498T= (p.Asn166=) c.*646T= (n.*646T=) n.1065T= n.867T= | |
| 13 | g.32332346G>A | CA387760590 | BRCA2 | c.868G>A (p.Val290Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1066G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332346G>C | CA387760591 | BRCA2 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1066G>C n.868G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332346G= | CA2082762426 | BRCA2 | c.868G= (p.Val290=) c.499G= (p.Val167=) c.*647G= (n.*647G=) n.1066G= n.868G= | |
| 13 | g.32332346G>T | CA387760593 | BRCA2 | c.868G>T (p.Val290Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1066G>T n.868G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>A | CA387760594 | BRCA2 | c.869T>A (p.Val290Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1067T>A n.869T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>C | CA387760596 | BRCA2 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1067T>C n.869T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332347T>G | CA025786 | BRCA2 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1067T>G n.869T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332347T= | CA2082762437 | BRCA2 | c.869T= (p.Val290=) c.500T= (p.Val167=) c.*648T= (n.*648T=) n.1067T= n.869T= | |
| 13 | g.32332348C>A | CA483274693 | BRCA2 | c.870C>A (p.Val290=) c.501C>A (p.Val167=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1068C>A n.870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332348C= | CA2082762460 | BRCA2 | c.870C= (p.Val290=) c.501C= (p.Val167=) c.*649C= (n.*649C=) n.1068C= n.870C= | |
| 13 | g.32332348C>G | CA483274694 | BRCA2 | c.870C>G (p.Val290=) c.501C>G (p.Val167=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1068C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332348C>T | CA483274695 | BRCA2 | c.870C>T (p.Val290=) c.501C>T (p.Val167=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1068C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332349C>A | CA387760599 | BRCA2 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1069C>A n.871C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332349C= | CA2082762469 | BRCA2 | c.871C= (p.Leu291=) c.502C= (p.Leu168=) c.*650C= (n.*650C=) n.1069C= n.871C= | |
| 13 | g.32332349C>G | CA387760597 | BRCA2 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1069C>G n.871C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332349C>T | CA483274696 | BRCA2 | c.871C>T (p.Leu291=) c.502C>T (p.Leu168=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1069C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332349_32332362del | CA2695217987 | BRCA2 | c.871_884del (p.Leu291IlefsTer2) c.502_515del (p.Leu168IlefsTer2) c.*650_*663del (n.*650_*663del) n.1069_1082del n.871_884del |