UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332283dup | CA10589053 | BRCA2 | c.805dup (p.Thr269AsnfsTer7) c.436dup (p.Thr146AsnfsTer7) c.*584dup (n.*584dup) n.1003dup n.805dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332283del | CA2622600622 | BRCA2 | c.805del (p.Thr269HisfsTer8) c.436del (p.Thr146HisfsTer8) c.*584del (n.*584del) n.1003del n.805del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332280A>C | CA387760354 | BRCA2 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1000A>C n.802A>C | |
| 13 | g.32332280A>G | CA387760355 | BRCA2 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1000A>G n.802A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332280A>T | CA387760357 | BRCA2 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1000A>T n.802A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332281A>C | CA387760359 | BRCA2 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1001A>C n.803A>C | |
| 13 | g.32332281A>G | CA387760363 | BRCA2 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1001A>G n.803A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332281A>T | CA387760364 | BRCA2 | c.803A>T (p.Lys268Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1001A>T n.803A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332282A>C | CA387760366 | BRCA2 | c.804A>C (p.Lys268Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1002A>C n.804A>C | |
| 13 | g.32332282A>G | CA483274644 | BRCA2 | c.804A>G (p.Lys268=) c.435A>G (p.Lys145=) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1002A>G n.804A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332282A>T | CA387760368 | BRCA2 | c.804A>T (p.Lys268Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1002A>T n.804A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332283A= | CA2082761833 | BRCA2 | c.805A= (p.Thr269=) c.436A= (p.Thr146=) c.*584A= (n.*584A=) n.1003A= n.805A= | |
| 13 | g.32332283A>C | CA387760371 | BRCA2 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1003A>C n.805A>C | ClinVar |
| 13 | g.32332283A>G | CA387760373 | BRCA2 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1003A>G n.805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332283A>T | CA387760375 | BRCA2 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1003A>T n.805A>T | |
| 13 | g.32332283_32332284delinsAC | CA2082761834 | BRCA2 | c.805_806delinsAC (p.Thr269=) c.436_437delinsAC (p.Thr146=) c.*584_*585delinsAC (n.*584_*585delinsAC) n.1003_1004delinsAC n.805_806delinsAC | |
| 13 | g.32332284del | CA916080544 | BRCA2 | c.806del (p.Thr269AsnfsTer8) c.437del (p.Thr146AsnfsTer8) c.*585del (n.*585del) n.1004del n.806del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332284C>A | CA387760377 | BRCA2 | c.806C>A (p.Thr269Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1004C>A n.806C>A | |
| 13 | g.32332284C>G | CA387760379 | BRCA2 | c.806C>G (p.Thr269Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1004C>G n.806C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332284C>T | CA387760380 | BRCA2 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1004C>T n.806C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332285A= | CA2082761843 | BRCA2 | c.807A= (p.Thr269=) c.438A= (p.Thr146=) c.*586A= (n.*586A=) n.1005A= n.807A= | |
| 13 | g.32332285A>C | CA483274645 | BRCA2 | c.807A>C (p.Thr269=) c.438A>C (p.Thr146=) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1005A>C n.807A>C | |
| 13 | g.32332285A>G | CA025442 | BRCA2 | c.807A>G (p.Thr269=) c.438A>G (p.Thr146=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1005A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332285A>T | CA483274646 | BRCA2 | c.807A>T (p.Thr269=) c.438A>T (p.Thr146=) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1005A>T n.807A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332286T>A | CA387760383 | BRCA2 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1006T>A n.808T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332286T>C | CA387760384 | BRCA2 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1006T>C n.808T>C | |
| 13 | g.32332286T>G | CA387760386 | BRCA2 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1006T>G n.808T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332286T= | CA2082761861 | BRCA2 | c.808T= (p.Ser270=) c.439T= (p.Ser147=) c.*587T= (n.*587T=) n.1006T= n.808T= | |
| 13 | g.32332287del | CA2582341826 | BRCA2 | c.809del (p.Ser270Ter) c.440del (p.Ser147Ter) c.*588del (n.*588del) n.1007del n.809del | ClinVar |
| 13 | g.32332287C>A | CA387760388 | BRCA2 | c.809C>A (p.Ser270Ter) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1007C>A n.809C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332287C= | CA2082761876 | BRCA2 | c.809C= (p.Ser270=) c.440C= (p.Ser147=) c.*588C= (n.*588C=) n.1007C= n.809C= | |
| 13 | g.32332287C>G | CA025454 | BRCA2 | c.809C>G (p.Ser270Ter) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1007C>G n.809C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332287C>T | CA387760390 | BRCA2 | c.809C>T (p.Ser270Leu) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1007C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332288del | CA2695217985 | BRCA2 | c.810del (p.Asn272IlefsTer5) c.441del (p.Asn149IlefsTer5) c.*589del (n.*589del) n.1008del n.810del | |
| 13 | g.32332288A= | CA2082761883 | BRCA2 | c.810A= (p.Ser270=) c.441A= (p.Ser147=) c.*589A= (n.*589A=) n.1008A= n.810A= | |
| 13 | g.32332288A>C | CA483274647 | BRCA2 | c.810A>C (p.Ser270=) c.441A>C (p.Ser147=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1008A>C n.810A>C | |
| 13 | g.32332288A>G | CA483274648 | BRCA2 | c.810A>G (p.Ser270=) c.441A>G (p.Ser147=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1008A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332288A>T | CA483274649 | BRCA2 | c.810A>T (p.Ser270=) c.441A>T (p.Ser147=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1008A>T n.810A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332288_32332289del | CA658785547 | BRCA2 | c.810_811del (p.Gly271GlufsTer4) c.441_442del (p.Gly148GlufsTer4) c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.1008_1009del n.810_811del | |
| 13 | g.32332288_32332289delinsAG | CA2082761882 | BRCA2 | c.810_811delinsAG (p.Ser270=) c.441_442delinsAG (p.Ser147=) c.*589_*590delinsAG (n.*589_*590delinsAG) n.1008_1009delinsAG n.810_811delinsAG | |
| 13 | g.32332289G>A | CA025461 | BRCA2 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1009G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332289G>C | CA387760392 | BRCA2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1009G>C n.811G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332289G= | CA2082761893 | BRCA2 | c.811G= (p.Gly271=) c.442G= (p.Gly148=) c.*590G= (n.*590G=) n.1009G= n.811G= | |
| 13 | g.32332289G>T | CA387760391 | BRCA2 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1009G>T n.811G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332291del | CA658653668 | BRCA2 | c.813del (p.Asn272IlefsTer5) c.444del (p.Asn149IlefsTer5) c.*592del (n.*592del) n.1011del n.813del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332290G>A | CA387760394 | BRCA2 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1010G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332290G>C | CA387760395 | BRCA2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1010G>C n.812G>C | |
| 13 | g.32332290G= | CA2082761900 | BRCA2 | c.812G= (p.Gly271=) c.443G= (p.Gly148=) c.*591G= (n.*591G=) n.1010G= n.812G= | |
| 13 | g.32332290G>T | CA387760397 | BRCA2 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1010G>T n.812G>T |