UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332239del | CA2727669027 | BRCA2 | c.794-33del (n.794-33del) c.425-33del (n.425-33del) c.*573-33del (n.*573-33del) n.992-33del n.794-33del | dbSNP |
| 13 | g.32332240T>A | CA2727669064 | BRCA2 | c.794-32T>A (n.794-32T>A) c.425-32T>A (n.425-32T>A) c.*573-32T>A (n.*573-32T>A) n.992-32T>A n.794-32T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332240T>C | CA2622600613 | BRCA2 | c.794-32T>C (n.794-32T>C) c.425-32T>C (n.425-32T>C) c.*573-32T>C (n.*573-32T>C) n.992-32T>C n.794-32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332240T>G | CA2727669089 | BRCA2 | c.794-32T>G (n.794-32T>G) c.425-32T>G (n.425-32T>G) c.*573-32T>G (n.*573-32T>G) n.992-32T>G n.794-32T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332240_32332243del | CA2622600612 | BRCA2 | c.794-32_794-29del (n.794-32_794-29del) c.425-32_425-29del (n.425-32_425-29del) c.*573-32_*573-29del (n.*573-32_*573-29del) n.992-32_992-29del n.794-32_794-29del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332242T>C | CA2622600614 | BRCA2 | c.794-30T>C (n.794-30T>C) c.425-30T>C (n.425-30T>C) c.*573-30T>C (n.*573-30T>C) n.992-30T>C n.794-30T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332242T>G | CA2082761598 | BRCA2 | c.794-30T>G (n.794-30T>G) c.425-30T>G (n.425-30T>G) c.*573-30T>G (n.*573-30T>G) n.992-30T>G n.794-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332242T= | CA2082761600 | BRCA2 | c.794-30T= (n.794-30T=) c.425-30T= (n.425-30T=) c.*573-30T= (n.*573-30T=) n.992-30T= n.794-30T= | |
| 13 | g.32332243T>G | CA2575387793 | BRCA2 | c.794-29T>G (n.794-29T>G) c.425-29T>G (n.425-29T>G) c.*573-29T>G (n.*573-29T>G) n.992-29T>G n.794-29T>G | |
| 13 | g.32332243T= | CA2082761604 | BRCA2 | c.794-29T= (n.794-29T=) c.425-29T= (n.425-29T=) c.*573-29T= (n.*573-29T=) n.992-29T= n.794-29T= | |
| 13 | g.32332244A= | CA2082761610 | BRCA2 | c.794-28A= (n.794-28A=) c.425-28A= (n.425-28A=) c.*573-28A= (n.*573-28A=) n.992-28A= n.794-28A= | |
| 13 | g.32332244A>G | CA609085707 | BRCA2 | c.794-28A>G (n.794-28A>G) c.425-28A>G (n.425-28A>G) c.*573-28A>G (n.*573-28A>G) n.992-28A>G n.794-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332244A>T | CA2727477836 | BRCA2 | c.794-28A>T (n.794-28A>T) c.425-28A>T (n.425-28A>T) c.*573-28A>T (n.*573-28A>T) n.992-28A>T n.794-28A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332245dup | CA6940459 | BRCA2 | c.794-27dup (n.794-27dup) c.425-27dup (n.425-27dup) c.*573-27dup (n.*573-27dup) n.992-27dup n.794-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332245del | CA2727421312 | BRCA2 | c.794-27del (n.794-27del) c.425-27del (n.425-27del) c.*573-27del (n.*573-27del) n.992-27del n.794-27del | dbSNP |
| 13 | g.32332245A= | CA2082761617 | BRCA2 | c.794-27A= (n.794-27A=) c.425-27A= (n.425-27A=) c.*573-27A= (n.*573-27A=) n.992-27A= n.794-27A= | |
| 13 | g.32332245A>G | CA6940460 | BRCA2 | c.794-27A>G (n.794-27A>G) c.425-27A>G (n.425-27A>G) c.*573-27A>G (n.*573-27A>G) n.992-27A>G n.794-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332245A>T | CA2727421756 | BRCA2 | c.794-27A>T (n.794-27A>T) c.425-27A>T (n.425-27A>T) c.*573-27A>T (n.*573-27A>T) n.992-27A>T n.794-27A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332246T>A | CA2727669095 | BRCA2 | c.794-26T>A (n.794-26T>A) c.425-26T>A (n.425-26T>A) c.*573-26T>A (n.*573-26T>A) n.992-26T>A n.794-26T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332247G>A | CA2622600615 | BRCA2 | c.794-25G>A (n.794-25G>A) c.425-25G>A (n.425-25G>A) c.*573-25G>A (n.*573-25G>A) n.992-25G>A n.794-25G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332248T>A | CA2727669102 | BRCA2 | c.794-24T>A (n.794-24T>A) c.425-24T>A (n.425-24T>A) c.*573-24T>A (n.*573-24T>A) n.992-24T>A n.794-24T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332249G>A | CA2727669153 | BRCA2 | c.794-23G>A (n.794-23G>A) c.425-23G>A (n.425-23G>A) c.*573-23G>A (n.*573-23G>A) n.992-23G>A n.794-23G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332249G>C | CA2727669164 | BRCA2 | c.794-23G>C (n.794-23G>C) c.425-23G>C (n.425-23G>C) c.*573-23G>C (n.*573-23G>C) n.992-23G>C n.794-23G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332250C>A | CA2622600616 | BRCA2 | c.794-22C>A (n.794-22C>A) c.425-22C>A (n.425-22C>A) c.*573-22C>A (n.*573-22C>A) n.992-22C>A n.794-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332250C= | CA2082761631 | BRCA2 | c.794-22C= (n.794-22C=) c.425-22C= (n.425-22C=) c.*573-22C= (n.*573-22C=) n.992-22C= n.794-22C= | |
| 13 | g.32332250C>G | CA2727480784 | BRCA2 | c.794-22C>G (n.794-22C>G) c.425-22C>G (n.425-22C>G) c.*573-22C>G (n.*573-22C>G) n.992-22C>G n.794-22C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332250C>T | CA915946951 | BRCA2 | c.794-22C>T (n.794-22C>T) c.425-22C>T (n.425-22C>T) c.*573-22C>T (n.*573-22C>T) n.992-22C>T n.794-22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332251T>A | CA2727422191 | BRCA2 | c.794-21T>A (n.794-21T>A) c.425-21T>A (n.425-21T>A) c.*573-21T>A (n.*573-21T>A) n.992-21T>A n.794-21T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332251T>C | CA2622600617 | BRCA2 | c.794-21T>C (n.794-21T>C) c.425-21T>C (n.425-21T>C) c.*573-21T>C (n.*573-21T>C) n.992-21T>C n.794-21T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332251T>G | CA6940461 | BRCA2 | c.794-21T>G (n.794-21T>G) c.425-21T>G (n.425-21T>G) c.*573-21T>G (n.*573-21T>G) n.992-21T>G n.794-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332251T= | CA2082761636 | BRCA2 | c.794-21T= (n.794-21T=) c.425-21T= (n.425-21T=) c.*573-21T= (n.*573-21T=) n.992-21T= n.794-21T= | |
| 13 | g.32332252T>C | CA913188579 | BRCA2 | c.794-20T>C (n.794-20T>C) c.425-20T>C (n.425-20T>C) c.*573-20T>C (n.*573-20T>C) n.992-20T>C n.794-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332252T>G | CA2697551719 | BRCA2 | c.794-20T>G (n.794-20T>G) c.425-20T>G (n.425-20T>G) c.*573-20T>G (n.*573-20T>G) n.992-20T>G n.794-20T>G | ClinVar |
| 13 | g.32332252T= | CA2082761654 | BRCA2 | c.794-20T= (n.794-20T=) c.425-20T= (n.425-20T=) c.*573-20T= (n.*573-20T=) n.992-20T= n.794-20T= | |
| 13 | g.32332253C= | CA2082761658 | BRCA2 | c.794-19C= (n.794-19C=) c.425-19C= (n.425-19C=) c.*573-19C= (n.*573-19C=) n.992-19C= n.794-19C= | |
| 13 | g.32332253C>G | CA2082761660 | BRCA2 | c.794-19C>G (n.794-19C>G) c.425-19C>G (n.425-19C>G) c.*573-19C>G (n.*573-19C>G) n.992-19C>G n.794-19C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332253C>T | CA954689711 | BRCA2 | c.794-19C>T (n.794-19C>T) c.425-19C>T (n.425-19C>T) c.*573-19C>T (n.*573-19C>T) n.992-19C>T n.794-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332254T>C | CA2727669180 | BRCA2 | c.794-18T>C (n.794-18T>C) c.425-18T>C (n.425-18T>C) c.*573-18T>C (n.*573-18T>C) n.992-18T>C n.794-18T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332255G>A | CA6940462 | BRCA2 | c.794-17G>A (n.794-17G>A) c.425-17G>A (n.425-17G>A) c.*573-17G>A (n.*573-17G>A) n.992-17G>A n.794-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332255G>C | CA2622600619 | BRCA2 | c.794-17G>C (n.794-17G>C) c.425-17G>C (n.425-17G>C) c.*573-17G>C (n.*573-17G>C) n.992-17G>C n.794-17G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332255G= | CA2082761663 | BRCA2 | c.794-17G= (n.794-17G=) c.425-17G= (n.425-17G=) c.*573-17G= (n.*573-17G=) n.992-17G= n.794-17G= | |
| 13 | g.32332256T>A | CA2727669237 | BRCA2 | c.794-16T>A (n.794-16T>A) c.425-16T>A (n.425-16T>A) c.*573-16T>A (n.*573-16T>A) n.992-16T>A n.794-16T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332259del | CA2580087120 | BRCA2 | c.794-13del (n.794-13del) c.425-13del (n.425-13del) c.*573-13del (n.*573-13del) n.992-13del n.794-13del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332258_32332259del | CA2573053801 | BRCA2 | c.794-14_794-13del (n.794-14_794-13del) c.425-14_425-13del (n.425-14_425-13del) c.*573-14_*573-13del (n.*573-14_*573-13del) n.992-14_992-13del n.794-14_794-13del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332257T>C | CA2727669244 | BRCA2 | c.794-15T>C (n.794-15T>C) c.425-15T>C (n.425-15T>C) c.*573-15T>C (n.*573-15T>C) n.992-15T>C n.794-15T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332257T>G | CA2727669240 | BRCA2 | c.794-15T>G (n.794-15T>G) c.425-15T>G (n.425-15T>G) c.*573-15T>G (n.*573-15T>G) n.992-15T>G n.794-15T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332260_32332276del | CA2580087121 | BRCA2 | c.794-12_798del c.425-12_429del c.*573-12_*577del n.992-12_996del n.794-12_798del | ClinVar |
| 13 | g.32332258T>A | CA2727421316 | BRCA2 | c.794-14T>A (n.794-14T>A) c.425-14T>A (n.425-14T>A) c.*573-14T>A (n.*573-14T>A) n.992-14T>A n.794-14T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332258T>C | CA6940463 | BRCA2 | c.794-14T>C (n.794-14T>C) c.425-14T>C (n.425-14T>C) c.*573-14T>C (n.*573-14T>C) n.992-14T>C n.794-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |