| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32331046_32331078dup | CA2739277532 | BRCA2 | c.793+16_793+48dup (n.793+16_793+48dup) c.424+16_424+48dup (n.424+16_424+48dup) c.*572+16_*572+48dup (n.*572+16_*572+48dup) n.991+16_991+48dup n.793+16_793+48dup | ClinVar |
| 13 | g.32331076_32331078dup | CA6940449 | BRCA2 | c.793+46_793+48dup (n.793+46_793+48dup) c.424+46_424+48dup (n.424+46_424+48dup) c.*572+46_*572+48dup (n.*572+46_*572+48dup) n.991+46_991+48dup n.793+46_793+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076_32331078del | CA6940448 | BRCA2 | c.793+46_793+48del (n.793+46_793+48del) c.424+46_424+48del (n.424+46_424+48del) c.*572+46_*572+48del (n.*572+46_*572+48del) n.991+46_991+48del n.793+46_793+48del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076del | CA2727671141 | BRCA2 | c.793+46del (n.793+46del) c.424+46del (n.424+46del) c.*572+46del (n.*572+46del) n.991+46del n.793+46del | dbSNP |
| 13 | g.32331076G>A | CA697333886 | BRCA2 | c.793+46G>A (n.793+46G>A) c.424+46G>A (n.424+46G>A) c.*572+46G>A (n.*572+46G>A) n.991+46G>A n.793+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076G>C | CA2727468394 | BRCA2 | c.793+46G>C (n.793+46G>C) c.424+46G>C (n.424+46G>C) c.*572+46G>C (n.*572+46G>C) n.991+46G>C n.793+46G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331076G= | CA2082759947 | BRCA2 | c.793+46G= (n.793+46G=) c.424+46G= (n.424+46G=) c.*572+46G= (n.*572+46G=) n.991+46G= n.793+46G= | |
| 13 | g.32331076G>T | CA2575387774 | BRCA2 | c.793+46G>T (n.793+46G>T) c.424+46G>T (n.424+46G>T) c.*572+46G>T (n.*572+46G>T) n.991+46G>T n.793+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331077T>C | CA2622599959 | BRCA2 | c.793+47T>C (n.793+47T>C) c.424+47T>C (n.424+47T>C) c.*572+47T>C (n.*572+47T>C) n.991+47T>C n.793+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331080dup | CA2573149317 | BRCA2 | c.793+50dup (n.793+50dup) c.424+50dup (n.424+50dup) c.*572+50dup (n.*572+50dup) n.991+50dup n.793+50dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331078T>C | CA2727671142 | BRCA2 | c.793+48T>C (n.793+48T>C) c.424+48T>C (n.424+48T>C) c.*572+48T>C (n.*572+48T>C) n.991+48T>C n.793+48T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331078_32331079insAGGATG | CA2513515377 | BRCA2 | c.793+48_793+49insAGGATG (n.793+48_793+49insAGGATG) c.424+48_424+49insAGGATG (n.424+48_424+49insAGGATG) c.*572+48_*572+49insAGGATG (n.*572+48_*572+49insAGGATG) n.991+48_991+49insAGGATG n.793+48_793+49insAGGATG | |
| 13 | g.32331079T>C | CA609085475 | BRCA2 | c.793+49T>C (n.793+49T>C) c.424+49T>C (n.424+49T>C) c.*572+49T>C (n.*572+49T>C) n.991+49T>C n.793+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331079T>G | CA2727477835 | BRCA2 | c.793+49T>G (n.793+49T>G) c.424+49T>G (n.424+49T>G) c.*572+49T>G (n.*572+49T>G) n.991+49T>G n.793+49T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331079T= | CA2082759950 | BRCA2 | c.793+49T= (n.793+49T=) c.424+49T= (n.424+49T=) c.*572+49T= (n.*572+49T=) n.991+49T= n.793+49T= | |
| 13 | g.32331080T>C | CA2622599961 | BRCA2 | c.793+50T>C (n.793+50T>C) c.424+50T>C (n.424+50T>C) c.*572+50T>C (n.*572+50T>C) n.991+50T>C n.793+50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G>A | CA2622599963 | BRCA2 | c.793+51G>A (n.793+51G>A) c.424+51G>A (n.424+51G>A) c.*572+51G>A (n.*572+51G>A) n.991+51G>A n.793+51G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G>C | CA2082759951 | BRCA2 | c.793+51G>C (n.793+51G>C) c.424+51G>C (n.424+51G>C) c.*572+51G>C (n.*572+51G>C) n.991+51G>C n.793+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G= | CA2082759953 | BRCA2 | c.793+51G= (n.793+51G=) c.424+51G= (n.424+51G=) c.*572+51G= (n.*572+51G=) n.991+51G= n.793+51G= | |
| 13 | g.32331081G>T | CA2622599966 | BRCA2 | c.793+51G>T (n.793+51G>T) c.424+51G>T (n.424+51G>T) c.*572+51G>T (n.*572+51G>T) n.991+51G>T n.793+51G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081_32331082insT | CA2622599969 | BRCA2 | c.793+51_793+52insT (n.793+51_793+52insT) c.424+51_424+52insT (n.424+51_424+52insT) c.*572+51_*572+52insT (n.*572+51_*572+52insT) n.991+51_991+52insT n.793+51_793+52insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331082A>T | CA2622599970 | BRCA2 | c.793+52A>T (n.793+52A>T) c.424+52A>T (n.424+52A>T) c.*572+52A>T (n.*572+52A>T) n.991+52A>T n.793+52A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331082_32331084delinsATT | CA2082759954 | BRCA2 | c.793+52_793+54delinsATT (n.793+52_793+54delinsATT) c.424+52_424+54delinsATT (n.424+52_424+54delinsATT) c.*572+52_*572+54delinsATT (n.*572+52_*572+54delinsATT) n.991+52_991+54delinsATT n.793+52_793+54delinsATT | |
| 13 | g.32331094dup | CA6940453 | BRCA2 | c.793+64dup (n.793+64dup) c.424+64dup (n.424+64dup) c.*572+64dup (n.*572+64dup) n.991+64dup n.793+64dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331093_32331094dup | CA6940454 | BRCA2 | c.793+63_793+64dup (n.793+63_793+64dup) c.424+63_424+64dup (n.424+63_424+64dup) c.*572+63_*572+64dup (n.*572+63_*572+64dup) n.991+63_991+64dup n.793+63_793+64dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331092_32331094dup | CA2622599979 | BRCA2 | c.793+62_793+64dup (n.793+62_793+64dup) c.424+62_424+64dup (n.424+62_424+64dup) c.*572+62_*572+64dup (n.*572+62_*572+64dup) n.991+62_991+64dup n.793+62_793+64dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331091_32331094dup | CA2622599980 | BRCA2 | c.793+61_793+64dup (n.793+61_793+64dup) c.424+61_424+64dup (n.424+61_424+64dup) c.*572+61_*572+64dup (n.*572+61_*572+64dup) n.991+61_991+64dup n.793+61_793+64dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094del | CA6940452 | BRCA2 | c.793+64del (n.793+64del) c.424+64del (n.424+64del) c.*572+64del (n.*572+64del) n.991+64del n.793+64del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331093_32331094del | CA609085476 | BRCA2 | c.793+63_793+64del (n.793+63_793+64del) c.424+63_424+64del (n.424+63_424+64del) c.*572+63_*572+64del (n.*572+63_*572+64del) n.991+63_991+64del n.793+63_793+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331092_32331094del | CA954689228 | BRCA2 | c.793+62_793+64del (n.793+62_793+64del) c.424+62_424+64del (n.424+62_424+64del) c.*572+62_*572+64del (n.*572+62_*572+64del) n.991+62_991+64del n.793+62_793+64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331091_32331094del | CA2622599983 | BRCA2 | c.793+61_793+64del (n.793+61_793+64del) c.424+61_424+64del (n.424+61_424+64del) c.*572+61_*572+64del (n.*572+61_*572+64del) n.991+61_991+64del n.793+61_793+64del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331084T>A | CA2727671143 | BRCA2 | c.793+54T>A (n.793+54T>A) c.424+54T>A (n.424+54T>A) c.*572+54T>A (n.*572+54T>A) n.991+54T>A n.793+54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331085T>C | CA2727671144 | BRCA2 | c.793+55T>C (n.793+55T>C) c.424+55T>C (n.424+55T>C) c.*572+55T>C (n.*572+55T>C) n.991+55T>C n.793+55T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331086_32331087insATCA | CA2727671145 | BRCA2 | c.793+56_793+57insATCA (n.793+56_793+57insATCA) c.424+56_424+57insATCA (n.424+56_424+57insATCA) c.*572+56_*572+57insATCA (n.*572+56_*572+57insATCA) n.991+56_991+57insATCA n.793+56_793+57insATCA | dbSNP |
| 13 | g.32331090T>C | CA954689231 | BRCA2 | c.793+60T>C (n.793+60T>C) c.424+60T>C (n.424+60T>C) c.*572+60T>C (n.*572+60T>C) n.991+60T>C n.793+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331090T= | CA2082759961 | BRCA2 | c.793+60T= (n.793+60T=) c.424+60T= (n.424+60T=) c.*572+60T= (n.*572+60T=) n.991+60T= n.793+60T= | |
| 13 | g.32331092T>C | CA2727671147 | BRCA2 | c.793+62T>C (n.793+62T>C) c.424+62T>C (n.424+62T>C) c.*572+62T>C (n.*572+62T>C) n.991+62T>C n.793+62T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331092T>G | CA2727671146 | BRCA2 | c.793+62T>G (n.793+62T>G) c.424+62T>G (n.424+62T>G) c.*572+62T>G (n.*572+62T>G) n.991+62T>G n.793+62T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331093T>C | CA2082759963 | BRCA2 | c.793+63T>C (n.793+63T>C) c.424+63T>C (n.424+63T>C) c.*572+63T>C (n.*572+63T>C) n.991+63T>C n.793+63T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331093T>G | CA2727585085 | BRCA2 | c.793+63T>G (n.793+63T>G) c.424+63T>G (n.424+63T>G) c.*572+63T>G (n.*572+63T>G) n.991+63T>G n.793+63T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331093T= | CA2082759962 | BRCA2 | c.793+63T= (n.793+63T=) c.424+63T= (n.424+63T=) c.*572+63T= (n.*572+63T=) n.991+63T= n.793+63T= | |
| 13 | g.32331094T>G | CA2622599984 | BRCA2 | c.793+64T>G (n.793+64T>G) c.424+64T>G (n.424+64T>G) c.*572+64T>G (n.*572+64T>G) n.991+64T>G n.793+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094_32331095del | CA2622599985 | BRCA2 | c.793+64_793+65del (n.793+64_793+65del) c.424+64_424+65del (n.424+64_424+65del) c.*572+64_*572+65del (n.*572+64_*572+65del) n.991+64_991+65del n.793+64_793+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094_32331095delinsTG | CA2082759964 | BRCA2 | c.793+64_793+65delinsTG (n.793+64_793+65delinsTG) c.424+64_424+65delinsTG (n.424+64_424+65delinsTG) c.*572+64_*572+65delinsTG (n.*572+64_*572+65delinsTG) n.991+64_991+65delinsTG n.793+64_793+65delinsTG | |
| 13 | g.32331095del | CA913191078 | BRCA2 | c.793+65del (n.793+65del) c.424+65del (n.424+65del) c.*572+65del (n.*572+65del) n.991+65del n.793+65del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331095G>A | CA2575387775 | BRCA2 | c.793+65G>A (n.793+65G>A) c.424+65G>A (n.424+65G>A) c.*572+65G>A (n.*572+65G>A) n.991+65G>A n.793+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331095G>C | CA2727445748 | BRCA2 | c.793+65G>C (n.793+65G>C) c.424+65G>C (n.424+65G>C) c.*572+65G>C (n.*572+65G>C) n.991+65G>C n.793+65G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331095G= | CA2082759969 | BRCA2 | c.793+65G= (n.793+65G=) c.424+65G= (n.424+65G=) c.*572+65G= (n.*572+65G=) n.991+65G= n.793+65G= | |
| 13 | g.32331095G>T | CA697333901 | BRCA2 | c.793+65G>T (n.793+65G>T) c.424+65G>T (n.424+65G>T) c.*572+65G>T (n.*572+65G>T) n.991+65G>T n.793+65G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |