| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32331046_32331078dup | CA2739277532 | BRCA2 | c.793+16_793+48dup (n.793+16_793+48dup) c.424+16_424+48dup (n.424+16_424+48dup) c.*572+16_*572+48dup (n.*572+16_*572+48dup) n.991+16_991+48dup n.793+16_793+48dup | ClinVar |
| 13 | g.32331055A= | CA2082759906 | BRCA2 | c.793+25A= (n.793+25A=) c.424+25A= (n.424+25A=) c.*572+25A= (n.*572+25A=) n.991+25A= n.793+25A= | |
| 13 | g.32331055A>C | CA2727464522 | BRCA2 | c.793+25A>C (n.793+25A>C) c.424+25A>C (n.424+25A>C) c.*572+25A>C (n.*572+25A>C) n.991+25A>C n.793+25A>C | dbSNP |
| 13 | g.32331055A>G | CA697333866 | BRCA2 | c.793+25A>G (n.793+25A>G) c.424+25A>G (n.424+25A>G) c.*572+25A>G (n.*572+25A>G) n.991+25A>G n.793+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331055A>T | CA2727464526 | BRCA2 | c.793+25A>T (n.793+25A>T) c.424+25A>T (n.424+25A>T) c.*572+25A>T (n.*572+25A>T) n.991+25A>T n.793+25A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331055_32331056insGTT | CA2622599929 | BRCA2 | c.793+25_793+26insGTT (n.793+25_793+26insGTT) c.424+25_424+26insGTT (n.424+25_424+26insGTT) c.*572+25_*572+26insGTT (n.*572+25_*572+26insGTT) n.991+25_991+26insGTT n.793+25_793+26insGTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>A | CA2622599930 | BRCA2 | c.793+26C>A (n.793+26C>A) c.424+26C>A (n.424+26C>A) c.*572+26C>A (n.*572+26C>A) n.991+26C>A n.793+26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>G | CA2727671131 | BRCA2 | c.793+26C>G (n.793+26C>G) c.424+26C>G (n.424+26C>G) c.*572+26C>G (n.*572+26C>G) n.991+26C>G n.793+26C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331056C>T | CA2727671132 | BRCA2 | c.793+26C>T (n.793+26C>T) c.424+26C>T (n.424+26C>T) c.*572+26C>T (n.*572+26C>T) n.991+26C>T n.793+26C>T | dbSNP |
| 13 | g.32331056_32331057delinsCA | CA2082759908 | BRCA2 | c.793+26_793+27delinsCA (n.793+26_793+27delinsCA) c.424+26_424+27delinsCA (n.424+26_424+27delinsCA) c.*572+26_*572+27delinsCA (n.*572+26_*572+27delinsCA) n.991+26_991+27delinsCA n.793+26_793+27delinsCA | |
| 13 | g.32331057del | CA6940446 | BRCA2 | c.793+27del (n.793+27del) c.424+27del (n.424+27del) c.*572+27del (n.*572+27del) n.991+27del n.793+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>G | CA2622599934 | BRCA2 | c.793+27A>G (n.793+27A>G) c.424+27A>G (n.424+27A>G) c.*572+27A>G (n.*572+27A>G) n.991+27A>G n.793+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>T | CA2622599935 | BRCA2 | c.793+27A>T (n.793+27A>T) c.424+27A>T (n.424+27A>T) c.*572+27A>T (n.*572+27A>T) n.991+27A>T n.793+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>A | CA2727671134 | BRCA2 | c.793+28G>A (n.793+28G>A) c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.*572+28G>A (n.*572+28G>A) n.991+28G>A n.793+28G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331058G>C | CA2575387772 | BRCA2 | c.793+28G>C (n.793+28G>C) c.424+28G>C (n.424+28G>C) c.*572+28G>C (n.*572+28G>C) n.991+28G>C n.793+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>T | CA2727671133 | BRCA2 | c.793+28G>T (n.793+28G>T) c.424+28G>T (n.424+28G>T) c.*572+28G>T (n.*572+28G>T) n.991+28G>T n.793+28G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331059_32331062delinsGTTT | CA2082759910 | BRCA2 | c.793+29_793+32delinsGTTT (n.793+29_793+32delinsGTTT) c.424+29_424+32delinsGTTT (n.424+29_424+32delinsGTTT) c.*572+29_*572+32delinsGTTT (n.*572+29_*572+32delinsGTTT) n.991+29_991+32delinsGTTT n.793+29_793+32delinsGTTT | |
| 13 | g.32331060T>A | CA2727585006 | BRCA2 | c.793+30T>A (n.793+30T>A) c.424+30T>A (n.424+30T>A) c.*572+30T>A (n.*572+30T>A) n.991+30T>A n.793+30T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331060T>C | CA2622599939 | BRCA2 | c.793+30T>C (n.793+30T>C) c.424+30T>C (n.424+30T>C) c.*572+30T>C (n.*572+30T>C) n.991+30T>C n.793+30T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331060T>G | CA2082759915 | BRCA2 | c.793+30T>G (n.793+30T>G) c.424+30T>G (n.424+30T>G) c.*572+30T>G (n.*572+30T>G) n.991+30T>G n.793+30T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331060T= | CA2082759913 | BRCA2 | c.793+30T= (n.793+30T=) c.424+30T= (n.424+30T=) c.*572+30T= (n.*572+30T=) n.991+30T= n.793+30T= | |
| 13 | g.32331066dup | CA609085470 | BRCA2 | c.793+36dup (n.793+36dup) c.424+36dup (n.424+36dup) c.*572+36dup (n.*572+36dup) n.991+36dup n.793+36dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331065_32331066dup | CA2082759912 | BRCA2 | c.793+35_793+36dup (n.793+35_793+36dup) c.424+35_424+36dup (n.424+35_424+36dup) c.*572+35_*572+36dup (n.*572+35_*572+36dup) n.991+35_991+36dup n.793+35_793+36dup | dbSNP |
| 13 | g.32331066del | CA2575387773 | BRCA2 | c.793+36del (n.793+36del) c.424+36del (n.424+36del) c.*572+36del (n.*572+36del) n.991+36del n.793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331064_32331066del | CA6940447 | BRCA2 | c.793+34_793+36del (n.793+34_793+36del) c.424+34_424+36del (n.424+34_424+36del) c.*572+34_*572+36del (n.*572+34_*572+36del) n.991+34_991+36del n.793+34_793+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062_32331066del | CA2622599937 | BRCA2 | c.793+32_793+36del (n.793+32_793+36del) c.424+32_424+36del (n.424+32_424+36del) c.*572+32_*572+36del (n.*572+32_*572+36del) n.991+32_991+36del n.793+32_793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T>A | CA697333870 | BRCA2 | c.793+31T>A (n.793+31T>A) c.424+31T>A (n.424+31T>A) c.*572+31T>A (n.*572+31T>A) n.991+31T>A n.793+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T= | CA2082759919 | BRCA2 | c.793+31T= (n.793+31T=) c.424+31T= (n.424+31T=) c.*572+31T= (n.*572+31T=) n.991+31T= n.793+31T= | |
| 13 | g.32331062T>C | CA2622599941 | BRCA2 | c.793+32T>C (n.793+32T>C) c.424+32T>C (n.424+32T>C) c.*572+32T>C (n.*572+32T>C) n.991+32T>C n.793+32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062T>G | CA697333871 | BRCA2 | c.793+32T>G (n.793+32T>G) c.424+32T>G (n.424+32T>G) c.*572+32T>G (n.*572+32T>G) n.991+32T>G n.793+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062T= | CA2082759920 | BRCA2 | c.793+32T= (n.793+32T=) c.424+32T= (n.424+32T=) c.*572+32T= (n.*572+32T=) n.991+32T= n.793+32T= | |
| 13 | g.32331064T>G | CA609085472 | BRCA2 | c.793+34T>G (n.793+34T>G) c.424+34T>G (n.424+34T>G) c.*572+34T>G (n.*572+34T>G) n.991+34T>G n.793+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331064T= | CA2082759924 | BRCA2 | c.793+34T= (n.793+34T=) c.424+34T= (n.424+34T=) c.*572+34T= (n.*572+34T=) n.991+34T= n.793+34T= | |
| 13 | g.32331064_32331067delinsTTTG | CA2082759926 | BRCA2 | c.793+34_793+37delinsTTTG (n.793+34_793+37delinsTTTG) c.424+34_424+37delinsTTTG (n.424+34_424+37delinsTTTG) c.*572+34_*572+37delinsTTTG (n.*572+34_*572+37delinsTTTG) n.991+34_991+37delinsTTTG n.793+34_793+37delinsTTTG | |
| 13 | g.32331065T>A | CA2727671135 | BRCA2 | c.793+35T>A (n.793+35T>A) c.424+35T>A (n.424+35T>A) c.*572+35T>A (n.*572+35T>A) n.991+35T>A n.793+35T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331076_32331078dup | CA6940449 | BRCA2 | c.793+46_793+48dup (n.793+46_793+48dup) c.424+46_424+48dup (n.424+46_424+48dup) c.*572+46_*572+48dup (n.*572+46_*572+48dup) n.991+46_991+48dup n.793+46_793+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076_32331078del | CA6940448 | BRCA2 | c.793+46_793+48del (n.793+46_793+48del) c.424+46_424+48del (n.424+46_424+48del) c.*572+46_*572+48del (n.*572+46_*572+48del) n.991+46_991+48del n.793+46_793+48del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331066T>C | CA2622599944 | BRCA2 | c.793+36T>C (n.793+36T>C) c.424+36T>C (n.424+36T>C) c.*572+36T>C (n.*572+36T>C) n.991+36T>C n.793+36T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331066T>G | CA2727671136 | BRCA2 | c.793+36T>G (n.793+36T>G) c.424+36T>G (n.424+36T>G) c.*572+36T>G (n.*572+36T>G) n.991+36T>G n.793+36T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331067G>A | CA697333878 | BRCA2 | c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.424+37G>A (n.424+37G>A) c.*572+37G>A (n.*572+37G>A) n.991+37G>A n.793+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331067G>C | CA2727460781 | BRCA2 | c.793+37G>C (n.793+37G>C) c.424+37G>C (n.424+37G>C) c.*572+37G>C (n.*572+37G>C) n.991+37G>C n.793+37G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331067G= | CA2082759932 | BRCA2 | c.793+37G= (n.793+37G=) c.424+37G= (n.424+37G=) c.*572+37G= (n.*572+37G=) n.991+37G= n.793+37G= | |
| 13 | g.32331067G>T | CA609085474 | BRCA2 | c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.424+37G>T (n.424+37G>T) c.*572+37G>T (n.*572+37G>T) n.991+37G>T n.793+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331068T>A | CA2727671138 | BRCA2 | c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.424+38T>A (n.424+38T>A) c.*572+38T>A (n.*572+38T>A) n.991+38T>A n.793+38T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331068T>C | CA2727671137 | BRCA2 | c.793+38T>C (n.793+38T>C) c.424+38T>C (n.424+38T>C) c.*572+38T>C (n.*572+38T>C) n.991+38T>C n.793+38T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331069T>G | CA2082759935 | BRCA2 | c.793+39T>G (n.793+39T>G) c.424+39T>G (n.424+39T>G) c.*572+39T>G (n.*572+39T>G) n.991+39T>G n.793+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331069T= | CA2082759934 | BRCA2 | c.793+39T= (n.793+39T=) c.424+39T= (n.424+39T=) c.*572+39T= (n.*572+39T=) n.991+39T= n.793+39T= | |
| 13 | g.32331070G>A | CA2727585014 | BRCA2 | c.793+40G>A (n.793+40G>A) c.424+40G>A (n.424+40G>A) c.*572+40G>A (n.*572+40G>A) n.991+40G>A n.793+40G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331070G>C | CA2727585068 | BRCA2 | c.793+40G>C (n.793+40G>C) c.424+40G>C (n.424+40G>C) c.*572+40G>C (n.*572+40G>C) n.991+40G>C n.793+40G>C | dbSNP |