| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32331046_32331078dup | CA2739277532 | BRCA2 | c.793+16_793+48dup (n.793+16_793+48dup) c.424+16_424+48dup (n.424+16_424+48dup) c.*572+16_*572+48dup (n.*572+16_*572+48dup) n.991+16_991+48dup n.793+16_793+48dup | ClinVar |
| 13 | g.32331048T>A | CA2622599922 | BRCA2 | c.793+18T>A (n.793+18T>A) c.424+18T>A (n.424+18T>A) c.*572+18T>A (n.*572+18T>A) n.991+18T>A n.793+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331048T>C | CA6940445 | BRCA2 | c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.*572+18T>C (n.*572+18T>C) n.991+18T>C n.793+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331048T= | CA2082759900 | BRCA2 | c.793+18T= (n.793+18T=) c.424+18T= (n.424+18T=) c.*572+18T= (n.*572+18T=) n.991+18T= n.793+18T= | |
| 13 | g.32331050G>A | CA2727671123 | BRCA2 | c.793+20G>A (n.793+20G>A) c.424+20G>A (n.424+20G>A) c.*572+20G>A (n.*572+20G>A) n.991+20G>A n.793+20G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331050G>C | CA2590938991 | BRCA2 | c.793+20G>C (n.793+20G>C) c.424+20G>C (n.424+20G>C) c.*572+20G>C (n.*572+20G>C) n.991+20G>C n.793+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331050G>T | CA2622599924 | BRCA2 | c.793+20G>T (n.793+20G>T) c.424+20G>T (n.424+20G>T) c.*572+20G>T (n.*572+20G>T) n.991+20G>T n.793+20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331051A>G | CA2727671125 | BRCA2 | c.793+21A>G (n.793+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) c.*572+21A>G (n.*572+21A>G) n.991+21A>G n.793+21A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331051A>T | CA2727671124 | BRCA2 | c.793+21A>T (n.793+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) c.*572+21A>T (n.*572+21A>T) n.991+21A>T n.793+21A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>C | CA2727671128 | BRCA2 | c.793+22A>C (n.793+22A>C) c.424+22A>C (n.424+22A>C) c.*572+22A>C (n.*572+22A>C) n.991+22A>C n.793+22A>C | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>G | CA2727671127 | BRCA2 | c.793+22A>G (n.793+22A>G) c.424+22A>G (n.424+22A>G) c.*572+22A>G (n.*572+22A>G) n.991+22A>G n.793+22A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>T | CA2727671126 | BRCA2 | c.793+22A>T (n.793+22A>T) c.424+22A>T (n.424+22A>T) c.*572+22A>T (n.*572+22A>T) n.991+22A>T n.793+22A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331053C>A | CA2575387770 | BRCA2 | c.793+23C>A (n.793+23C>A) c.424+23C>A (n.424+23C>A) c.*572+23C>A (n.*572+23C>A) n.991+23C>A n.793+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331053C= | CA2082759902 | BRCA2 | c.793+23C= (n.793+23C=) c.424+23C= (n.424+23C=) c.*572+23C= (n.*572+23C=) n.991+23C= n.793+23C= | |
| 13 | g.32331053C>G | CA697333864 | BRCA2 | c.793+23C>G (n.793+23C>G) c.424+23C>G (n.424+23C>G) c.*572+23C>G (n.*572+23C>G) n.991+23C>G n.793+23C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331053C>T | CA2082759904 | BRCA2 | c.793+23C>T (n.793+23C>T) c.424+23C>T (n.424+23C>T) c.*572+23C>T (n.*572+23C>T) n.991+23C>T n.793+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331053_32331054insAACAAAAAAACCTG | CA2622599925 | BRCA2 | c.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG (n.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG) c.424+23_424+24insAACAAAAAAACCTG (n.424+23_424+24insAACAAAAAAACCTG) c.*572+23_*572+24insAACAAAAAAACCTG (n.*572+23_*572+24insAACAAAAAAACCTG) n.991+23_991+24insAACAAAAAAACCTG n.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331054del | CA2575387771 | BRCA2 | c.793+24del (n.793+24del) c.424+24del (n.424+24del) c.*572+24del (n.*572+24del) n.991+24del n.793+24del | |
| 13 | g.32331054T>A | CA2727671129 | BRCA2 | c.793+24T>A (n.793+24T>A) c.424+24T>A (n.424+24T>A) c.*572+24T>A (n.*572+24T>A) n.991+24T>A n.793+24T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331054T>C | CA2727671130 | BRCA2 | c.793+24T>C (n.793+24T>C) c.424+24T>C (n.424+24T>C) c.*572+24T>C (n.*572+24T>C) n.991+24T>C n.793+24T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331055A= | CA2082759906 | BRCA2 | c.793+25A= (n.793+25A=) c.424+25A= (n.424+25A=) c.*572+25A= (n.*572+25A=) n.991+25A= n.793+25A= | |
| 13 | g.32331055A>C | CA2727464522 | BRCA2 | c.793+25A>C (n.793+25A>C) c.424+25A>C (n.424+25A>C) c.*572+25A>C (n.*572+25A>C) n.991+25A>C n.793+25A>C | dbSNP |
| 13 | g.32331055A>G | CA697333866 | BRCA2 | c.793+25A>G (n.793+25A>G) c.424+25A>G (n.424+25A>G) c.*572+25A>G (n.*572+25A>G) n.991+25A>G n.793+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331055A>T | CA2727464526 | BRCA2 | c.793+25A>T (n.793+25A>T) c.424+25A>T (n.424+25A>T) c.*572+25A>T (n.*572+25A>T) n.991+25A>T n.793+25A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331055_32331056insGTT | CA2622599929 | BRCA2 | c.793+25_793+26insGTT (n.793+25_793+26insGTT) c.424+25_424+26insGTT (n.424+25_424+26insGTT) c.*572+25_*572+26insGTT (n.*572+25_*572+26insGTT) n.991+25_991+26insGTT n.793+25_793+26insGTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>A | CA2622599930 | BRCA2 | c.793+26C>A (n.793+26C>A) c.424+26C>A (n.424+26C>A) c.*572+26C>A (n.*572+26C>A) n.991+26C>A n.793+26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>G | CA2727671131 | BRCA2 | c.793+26C>G (n.793+26C>G) c.424+26C>G (n.424+26C>G) c.*572+26C>G (n.*572+26C>G) n.991+26C>G n.793+26C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331056C>T | CA2727671132 | BRCA2 | c.793+26C>T (n.793+26C>T) c.424+26C>T (n.424+26C>T) c.*572+26C>T (n.*572+26C>T) n.991+26C>T n.793+26C>T | dbSNP |
| 13 | g.32331056_32331057delinsCA | CA2082759908 | BRCA2 | c.793+26_793+27delinsCA (n.793+26_793+27delinsCA) c.424+26_424+27delinsCA (n.424+26_424+27delinsCA) c.*572+26_*572+27delinsCA (n.*572+26_*572+27delinsCA) n.991+26_991+27delinsCA n.793+26_793+27delinsCA | |
| 13 | g.32331057del | CA6940446 | BRCA2 | c.793+27del (n.793+27del) c.424+27del (n.424+27del) c.*572+27del (n.*572+27del) n.991+27del n.793+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>G | CA2622599934 | BRCA2 | c.793+27A>G (n.793+27A>G) c.424+27A>G (n.424+27A>G) c.*572+27A>G (n.*572+27A>G) n.991+27A>G n.793+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>T | CA2622599935 | BRCA2 | c.793+27A>T (n.793+27A>T) c.424+27A>T (n.424+27A>T) c.*572+27A>T (n.*572+27A>T) n.991+27A>T n.793+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>A | CA2727671134 | BRCA2 | c.793+28G>A (n.793+28G>A) c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.*572+28G>A (n.*572+28G>A) n.991+28G>A n.793+28G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331058G>C | CA2575387772 | BRCA2 | c.793+28G>C (n.793+28G>C) c.424+28G>C (n.424+28G>C) c.*572+28G>C (n.*572+28G>C) n.991+28G>C n.793+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>T | CA2727671133 | BRCA2 | c.793+28G>T (n.793+28G>T) c.424+28G>T (n.424+28G>T) c.*572+28G>T (n.*572+28G>T) n.991+28G>T n.793+28G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331059_32331062delinsGTTT | CA2082759910 | BRCA2 | c.793+29_793+32delinsGTTT (n.793+29_793+32delinsGTTT) c.424+29_424+32delinsGTTT (n.424+29_424+32delinsGTTT) c.*572+29_*572+32delinsGTTT (n.*572+29_*572+32delinsGTTT) n.991+29_991+32delinsGTTT n.793+29_793+32delinsGTTT | |
| 13 | g.32331060T>A | CA2727585006 | BRCA2 | c.793+30T>A (n.793+30T>A) c.424+30T>A (n.424+30T>A) c.*572+30T>A (n.*572+30T>A) n.991+30T>A n.793+30T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331060T>C | CA2622599939 | BRCA2 | c.793+30T>C (n.793+30T>C) c.424+30T>C (n.424+30T>C) c.*572+30T>C (n.*572+30T>C) n.991+30T>C n.793+30T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331060T>G | CA2082759915 | BRCA2 | c.793+30T>G (n.793+30T>G) c.424+30T>G (n.424+30T>G) c.*572+30T>G (n.*572+30T>G) n.991+30T>G n.793+30T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331060T= | CA2082759913 | BRCA2 | c.793+30T= (n.793+30T=) c.424+30T= (n.424+30T=) c.*572+30T= (n.*572+30T=) n.991+30T= n.793+30T= | |
| 13 | g.32331066dup | CA609085470 | BRCA2 | c.793+36dup (n.793+36dup) c.424+36dup (n.424+36dup) c.*572+36dup (n.*572+36dup) n.991+36dup n.793+36dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331065_32331066dup | CA2082759912 | BRCA2 | c.793+35_793+36dup (n.793+35_793+36dup) c.424+35_424+36dup (n.424+35_424+36dup) c.*572+35_*572+36dup (n.*572+35_*572+36dup) n.991+35_991+36dup n.793+35_793+36dup | dbSNP |
| 13 | g.32331066del | CA2575387773 | BRCA2 | c.793+36del (n.793+36del) c.424+36del (n.424+36del) c.*572+36del (n.*572+36del) n.991+36del n.793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331064_32331066del | CA6940447 | BRCA2 | c.793+34_793+36del (n.793+34_793+36del) c.424+34_424+36del (n.424+34_424+36del) c.*572+34_*572+36del (n.*572+34_*572+36del) n.991+34_991+36del n.793+34_793+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062_32331066del | CA2622599937 | BRCA2 | c.793+32_793+36del (n.793+32_793+36del) c.424+32_424+36del (n.424+32_424+36del) c.*572+32_*572+36del (n.*572+32_*572+36del) n.991+32_991+36del n.793+32_793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T>A | CA697333870 | BRCA2 | c.793+31T>A (n.793+31T>A) c.424+31T>A (n.424+31T>A) c.*572+31T>A (n.*572+31T>A) n.991+31T>A n.793+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T= | CA2082759919 | BRCA2 | c.793+31T= (n.793+31T=) c.424+31T= (n.424+31T=) c.*572+31T= (n.*572+31T=) n.991+31T= n.793+31T= | |
| 13 | g.32331062T>C | CA2622599941 | BRCA2 | c.793+32T>C (n.793+32T>C) c.424+32T>C (n.424+32T>C) c.*572+32T>C (n.*572+32T>C) n.991+32T>C n.793+32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062T>G | CA697333871 | BRCA2 | c.793+32T>G (n.793+32T>G) c.424+32T>G (n.424+32T>G) c.*572+32T>G (n.*572+32T>G) n.991+32T>G n.793+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |