Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32331037C>A | CA2622599914 | BRCA2 | c.793+7C>A (n.793+7C>A) c.424+7C>A (n.424+7C>A) c.*572+7C>A (n.*572+7C>A) n.991+7C>A n.793+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331037C= | CA2082759877 | BRCA2 | c.793+7C= (n.793+7C=) c.424+7C= (n.424+7C=) c.*572+7C= (n.*572+7C=) n.991+7C= n.793+7C= | |
13 | g.32331037C>G | CA2499222062 | BRCA2 | c.793+7C>G (n.793+7C>G) c.424+7C>G (n.424+7C>G) c.*572+7C>G (n.*572+7C>G) n.991+7C>G n.793+7C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331037C>T | CA6940443 | BRCA2 | c.793+7C>T (n.793+7C>T) c.424+7C>T (n.424+7C>T) c.*572+7C>T (n.*572+7C>T) n.991+7C>T n.793+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32331038C>A | CA2622599916 | BRCA2 | c.793+8C>A (n.793+8C>A) c.424+8C>A (n.424+8C>A) c.*572+8C>A (n.*572+8C>A) n.991+8C>A n.793+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331038C>G | CA2727671115 | BRCA2 | c.793+8C>G (n.793+8C>G) c.424+8C>G (n.424+8C>G) c.*572+8C>G (n.*572+8C>G) n.991+8C>G n.793+8C>G | dbSNP |
13 | g.32331038C>T | CA2580087106 | BRCA2 | c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.424+8C>T (n.424+8C>T) c.*572+8C>T (n.*572+8C>T) n.991+8C>T n.793+8C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331039T>A | CA2727671116 | BRCA2 | c.793+9T>A (n.793+9T>A) c.424+9T>A (n.424+9T>A) c.*572+9T>A (n.*572+9T>A) n.991+9T>A n.793+9T>A | dbSNP |
13 | g.32331039T>C | CA2727671117 | BRCA2 | c.793+9T>C (n.793+9T>C) c.424+9T>C (n.424+9T>C) c.*572+9T>C (n.*572+9T>C) n.991+9T>C n.793+9T>C | dbSNP |
13 | g.32331040C>A | CA2622599918 | BRCA2 | c.793+10C>A (n.793+10C>A) c.424+10C>A (n.424+10C>A) c.*572+10C>A (n.*572+10C>A) n.991+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331040C>G | CA2727671119 | BRCA2 | c.793+10C>G (n.793+10C>G) c.424+10C>G (n.424+10C>G) c.*572+10C>G (n.*572+10C>G) n.991+10C>G n.793+10C>G | dbSNP |
13 | g.32331040C>T | CA2727671118 | BRCA2 | c.793+10C>T (n.793+10C>T) c.424+10C>T (n.424+10C>T) c.*572+10C>T (n.*572+10C>T) n.991+10C>T n.793+10C>T | dbSNP |
13 | g.32331041T>A | CA654747789 | BRCA2 | c.793+11T>A (n.793+11T>A) c.424+11T>A (n.424+11T>A) c.*572+11T>A (n.*572+11T>A) n.991+11T>A n.793+11T>A | dbSNP COSMIC |
13 | g.32331041T>C | CA915946950 | BRCA2 | c.793+11T>C (n.793+11T>C) c.424+11T>C (n.424+11T>C) c.*572+11T>C (n.*572+11T>C) n.991+11T>C n.793+11T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331041T= | CA2082759882 | BRCA2 | c.793+11T= (n.793+11T=) c.424+11T= (n.424+11T=) c.*572+11T= (n.*572+11T=) n.991+11T= n.793+11T= | |
13 | g.32331042_32331045del | CA2580087108 | BRCA2 | c.793+12_793+15del (n.793+12_793+15del) c.424+12_424+15del (n.424+12_424+15del) c.*572+12_*572+15del (n.*572+12_*572+15del) n.991+12_991+15del n.793+12_793+15del | ClinVar |
13 | g.32331042G>A | CA645372988 | BRCA2 | c.793+12G>A (n.793+12G>A) c.424+12G>A (n.424+12G>A) c.*572+12G>A (n.*572+12G>A) n.991+12G>A n.793+12G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331042G= | CA2082759887 | BRCA2 | c.793+12G= (n.793+12G=) c.424+12G= (n.424+12G=) c.*572+12G= (n.*572+12G=) n.991+12G= n.793+12G= | |
13 | g.32331042G>T | CA2727480313 | BRCA2 | c.793+12G>T (n.793+12G>T) c.424+12G>T (n.424+12G>T) c.*572+12G>T (n.*572+12G>T) n.991+12G>T n.793+12G>T | dbSNP |
13 | g.32331043T>A | CA2622599919 | BRCA2 | c.793+13T>A (n.793+13T>A) c.424+13T>A (n.424+13T>A) c.*572+13T>A (n.*572+13T>A) n.991+13T>A n.793+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331043T>C | CA2580087110 | BRCA2 | c.793+13T>C (n.793+13T>C) c.424+13T>C (n.424+13T>C) c.*572+13T>C (n.*572+13T>C) n.991+13T>C n.793+13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331045del | CA2622599920 | BRCA2 | c.793+15del (n.793+15del) c.424+15del (n.424+15del) c.*572+15del (n.*572+15del) n.991+15del n.793+15del | gnomAD v4 |
13 | g.32331044T>A | CA2727460780 | BRCA2 | c.793+14T>A (n.793+14T>A) c.424+14T>A (n.424+14T>A) c.*572+14T>A (n.*572+14T>A) n.991+14T>A n.793+14T>A | dbSNP |
13 | g.32331044T>C | CA697333861 | BRCA2 | c.793+14T>C (n.793+14T>C) c.424+14T>C (n.424+14T>C) c.*572+14T>C (n.*572+14T>C) n.991+14T>C n.793+14T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331044T>G | CA2697551718 | BRCA2 | c.793+14T>G (n.793+14T>G) c.424+14T>G (n.424+14T>G) c.*572+14T>G (n.*572+14T>G) n.991+14T>G n.793+14T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331044T= | CA2082759891 | BRCA2 | c.793+14T= (n.793+14T=) c.424+14T= (n.424+14T=) c.*572+14T= (n.*572+14T=) n.991+14T= n.793+14T= | |
13 | g.32331046_32331078dup | CA2739277532 | BRCA2 | c.793+16_793+48dup (n.793+16_793+48dup) c.424+16_424+48dup (n.424+16_424+48dup) c.*572+16_*572+48dup (n.*572+16_*572+48dup) n.991+16_991+48dup n.793+16_793+48dup | ClinVar |
13 | g.32331045T>C | CA6940444 | BRCA2 | c.793+15T>C (n.793+15T>C) c.424+15T>C (n.424+15T>C) c.*572+15T>C (n.*572+15T>C) n.991+15T>C n.793+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32331045T>G | CA2573149316 | BRCA2 | c.793+15T>G (n.793+15T>G) c.424+15T>G (n.424+15T>G) c.*572+15T>G (n.*572+15T>G) n.991+15T>G n.793+15T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32331045T= | CA2082759895 | BRCA2 | c.793+15T= (n.793+15T=) c.424+15T= (n.424+15T=) c.*572+15T= (n.*572+15T=) n.991+15T= n.793+15T= | |
13 | g.32331046A>C | CA2622599921 | BRCA2 | c.793+16A>C (n.793+16A>C) c.424+16A>C (n.424+16A>C) c.*572+16A>C (n.*572+16A>C) n.991+16A>C n.793+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32331046A>T | CA2727671120 | BRCA2 | c.793+16A>T (n.793+16A>T) c.424+16A>T (n.424+16A>T) c.*572+16A>T (n.*572+16A>T) n.991+16A>T n.793+16A>T | dbSNP |
13 | g.32331047G>C | CA2727671122 | BRCA2 | c.793+17G>C (n.793+17G>C) c.424+17G>C (n.424+17G>C) c.*572+17G>C (n.*572+17G>C) n.991+17G>C n.793+17G>C | dbSNP |
13 | g.32331047G>T | CA2727671121 | BRCA2 | c.793+17G>T (n.793+17G>T) c.424+17G>T (n.424+17G>T) c.*572+17G>T (n.*572+17G>T) n.991+17G>T n.793+17G>T | dbSNP |
13 | g.32331048T>A | CA2622599922 | BRCA2 | c.793+18T>A (n.793+18T>A) c.424+18T>A (n.424+18T>A) c.*572+18T>A (n.*572+18T>A) n.991+18T>A n.793+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331048T>C | CA6940445 | BRCA2 | c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.*572+18T>C (n.*572+18T>C) n.991+18T>C n.793+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331048T= | CA2082759900 | BRCA2 | c.793+18T= (n.793+18T=) c.424+18T= (n.424+18T=) c.*572+18T= (n.*572+18T=) n.991+18T= n.793+18T= | |
13 | g.32331050G>A | CA2727671123 | BRCA2 | c.793+20G>A (n.793+20G>A) c.424+20G>A (n.424+20G>A) c.*572+20G>A (n.*572+20G>A) n.991+20G>A n.793+20G>A | dbSNP |
13 | g.32331050G>C | CA2590938991 | BRCA2 | c.793+20G>C (n.793+20G>C) c.424+20G>C (n.424+20G>C) c.*572+20G>C (n.*572+20G>C) n.991+20G>C n.793+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331050G>T | CA2622599924 | BRCA2 | c.793+20G>T (n.793+20G>T) c.424+20G>T (n.424+20G>T) c.*572+20G>T (n.*572+20G>T) n.991+20G>T n.793+20G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331051A>G | CA2727671125 | BRCA2 | c.793+21A>G (n.793+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) c.*572+21A>G (n.*572+21A>G) n.991+21A>G n.793+21A>G | dbSNP |
13 | g.32331051A>T | CA2727671124 | BRCA2 | c.793+21A>T (n.793+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) c.*572+21A>T (n.*572+21A>T) n.991+21A>T n.793+21A>T | dbSNP |
13 | g.32331052A>C | CA2727671128 | BRCA2 | c.793+22A>C (n.793+22A>C) c.424+22A>C (n.424+22A>C) c.*572+22A>C (n.*572+22A>C) n.991+22A>C n.793+22A>C | dbSNP |
13 | g.32331052A>G | CA2727671127 | BRCA2 | c.793+22A>G (n.793+22A>G) c.424+22A>G (n.424+22A>G) c.*572+22A>G (n.*572+22A>G) n.991+22A>G n.793+22A>G | dbSNP |
13 | g.32331052A>T | CA2727671126 | BRCA2 | c.793+22A>T (n.793+22A>T) c.424+22A>T (n.424+22A>T) c.*572+22A>T (n.*572+22A>T) n.991+22A>T n.793+22A>T | dbSNP |
13 | g.32331053C>A | CA2575387770 | BRCA2 | c.793+23C>A (n.793+23C>A) c.424+23C>A (n.424+23C>A) c.*572+23C>A (n.*572+23C>A) n.991+23C>A n.793+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331053C= | CA2082759902 | BRCA2 | c.793+23C= (n.793+23C=) c.424+23C= (n.424+23C=) c.*572+23C= (n.*572+23C=) n.991+23C= n.793+23C= | |
13 | g.32331053C>G | CA697333864 | BRCA2 | c.793+23C>G (n.793+23C>G) c.424+23C>G (n.424+23C>G) c.*572+23C>G (n.*572+23C>G) n.991+23C>G n.793+23C>G | dbSNP |
13 | g.32331053C>T | CA2082759904 | BRCA2 | c.793+23C>T (n.793+23C>T) c.424+23C>T (n.424+23C>T) c.*572+23C>T (n.*572+23C>T) n.991+23C>T n.793+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |