| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331028A= | CA2082759811 | BRCA2 | c.791A= (p.His264=) c.422A= (p.His141=) c.*570A= (n.*570A=) n.989A= n.791A= | |
| 13 | g.32331028A>C | CA387760258 | BRCA2 | c.791A>C (p.His264Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.989A>C n.791A>C | |
| 13 | g.32331028A>G | CA387760260 | BRCA2 | c.791A>G (p.His264Arg) c.422A>G (p.His141Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.989A>G n.791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331028A>T | CA387760262 | BRCA2 | c.791A>T (p.His264Leu) c.422A>T (p.His141Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.989A>T n.791A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331029T>A | CA387760263 | BRCA2 | c.792T>A (p.His264Gln) c.423T>A (p.His141Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) n.990T>A n.792T>A | |
| 13 | g.32331029T>C | CA483274570 | BRCA2 | c.792T>C (p.His264=) c.423T>C (p.His141=) c.*571T>C (n.*571T>C) n.990T>C n.792T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331029T>G | CA387760265 | BRCA2 | c.792T>G (p.His264Gln) c.423T>G (p.His141Gln) c.*571T>G (n.*571T>G) n.990T>G n.792T>G | |
| 13 | g.32331029T= | CA2082759816 | BRCA2 | c.792T= (p.His264=) c.423T= (p.His141=) c.*571T= (n.*571T=) n.990T= n.792T= | |
| 13 | g.32331030G>A | CA387760269 | BRCA2 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*572G>A (n.*572G>A) n.991G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331030G>C | CA387760273 | BRCA2 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*572G>C (n.*572G>C) n.991G>C n.793G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331030G= | CA2082759820 | BRCA2 | c.793G= (p.Gly265=) c.424G= (p.Gly142=) c.*572G= (n.*572G=) n.991G= n.793G= | |
| 13 | g.32331030G>T | CA387760267 | BRCA2 | c.793G>T (p.Gly265Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*572G>T (n.*572G>T) n.991G>T n.793G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331031del | CA658761150 | BRCA2 | c.793+1del c.424+1del c.*572+1del n.991+1del n.793+1del | |
| 13 | g.32331031G>A | CA025342 | BRCA2 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*572+1G>A (n.*572+1G>A) n.991+1G>A n.793+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331031G>C | CA387760275 | BRCA2 | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*572+1G>C (n.*572+1G>C) n.991+1G>C n.793+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331031G= | CA2082759833 | BRCA2 | c.793+1G= (n.793+1G=) c.424+1G= (n.424+1G=) c.*572+1G= (n.*572+1G=) n.991+1G= n.793+1G= | |
| 13 | g.32331031G>T | CA025343 | BRCA2 | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*572+1G>T (n.*572+1G>T) n.991+1G>T n.793+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331032T>A | CA387760276 | BRCA2 | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*572+2T>A (n.*572+2T>A) n.991+2T>A n.793+2T>A | |
| 13 | g.32331032T>C | CA387760277 | BRCA2 | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*572+2T>C (n.*572+2T>C) n.991+2T>C n.793+2T>C | |
| 13 | g.32331032T>G | CA10602527 | BRCA2 | c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*572+2T>G (n.*572+2T>G) n.991+2T>G n.793+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331032T= | CA2082759852 | BRCA2 | c.793+2T= (n.793+2T=) c.424+2T= (n.424+2T=) c.*572+2T= (n.*572+2T=) n.991+2T= n.793+2T= | |
| 13 | g.32331033A= | CA2082759857 | BRCA2 | c.793+3A= (n.793+3A=) c.424+3A= (n.424+3A=) c.*572+3A= (n.*572+3A=) n.991+3A= n.793+3A= | |
| 13 | g.32331033A>G | CA609085465 | BRCA2 | c.793+3A>G (n.793+3A>G) c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.*572+3A>G (n.*572+3A>G) n.991+3A>G n.793+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331033A>T | CA2727463533 | BRCA2 | c.793+3A>T (n.793+3A>T) c.424+3A>T (n.424+3A>T) c.*572+3A>T (n.*572+3A>T) n.991+3A>T n.793+3A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331034A= | CA2082759862 | BRCA2 | c.793+4A= (n.793+4A=) c.424+4A= (n.424+4A=) c.*572+4A= (n.*572+4A=) n.991+4A= n.793+4A= | |
| 13 | g.32331034A>G | CA2082759863 | BRCA2 | c.793+4A>G (n.793+4A>G) c.424+4A>G (n.424+4A>G) c.*572+4A>G (n.*572+4A>G) n.991+4A>G n.793+4A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331034A>T | CA2727480780 | BRCA2 | c.793+4A>T (n.793+4A>T) c.424+4A>T (n.424+4A>T) c.*572+4A>T (n.*572+4A>T) n.991+4A>T n.793+4A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331035G>A | CA6940442 | BRCA2 | c.793+5G>A (n.793+5G>A) c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.*572+5G>A (n.*572+5G>A) n.991+5G>A n.793+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331035G>C | CA2727422606 | BRCA2 | c.793+5G>C (n.793+5G>C) c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.*572+5G>C (n.*572+5G>C) n.991+5G>C n.793+5G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331035G= | CA2082759868 | BRCA2 | c.793+5G= (n.793+5G=) c.424+5G= (n.424+5G=) c.*572+5G= (n.*572+5G=) n.991+5G= n.793+5G= | |
| 13 | g.32331035G>T | CA2727422605 | BRCA2 | c.793+5G>T (n.793+5G>T) c.424+5G>T (n.424+5G>T) c.*572+5G>T (n.*572+5G>T) n.991+5G>T n.793+5G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331036T>A | CA2727440853 | BRCA2 | c.793+6T>A (n.793+6T>A) c.424+6T>A (n.424+6T>A) c.*572+6T>A (n.*572+6T>A) n.991+6T>A n.793+6T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331036T>C | CA645372987 | BRCA2 | c.793+6T>C (n.793+6T>C) c.424+6T>C (n.424+6T>C) c.*572+6T>C (n.*572+6T>C) n.991+6T>C n.793+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331036T= | CA2082759873 | BRCA2 | c.793+6T= (n.793+6T=) c.424+6T= (n.424+6T=) c.*572+6T= (n.*572+6T=) n.991+6T= n.793+6T= | |
| 13 | g.32331037C>A | CA2622599914 | BRCA2 | c.793+7C>A (n.793+7C>A) c.424+7C>A (n.424+7C>A) c.*572+7C>A (n.*572+7C>A) n.991+7C>A n.793+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331037C= | CA2082759877 | BRCA2 | c.793+7C= (n.793+7C=) c.424+7C= (n.424+7C=) c.*572+7C= (n.*572+7C=) n.991+7C= n.793+7C= | |
| 13 | g.32331037C>G | CA2499222062 | BRCA2 | c.793+7C>G (n.793+7C>G) c.424+7C>G (n.424+7C>G) c.*572+7C>G (n.*572+7C>G) n.991+7C>G n.793+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331037C>T | CA6940443 | BRCA2 | c.793+7C>T (n.793+7C>T) c.424+7C>T (n.424+7C>T) c.*572+7C>T (n.*572+7C>T) n.991+7C>T n.793+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32331038C>A | CA2622599916 | BRCA2 | c.793+8C>A (n.793+8C>A) c.424+8C>A (n.424+8C>A) c.*572+8C>A (n.*572+8C>A) n.991+8C>A n.793+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331038C>G | CA2727671115 | BRCA2 | c.793+8C>G (n.793+8C>G) c.424+8C>G (n.424+8C>G) c.*572+8C>G (n.*572+8C>G) n.991+8C>G n.793+8C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331038C>T | CA2580087106 | BRCA2 | c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.424+8C>T (n.424+8C>T) c.*572+8C>T (n.*572+8C>T) n.991+8C>T n.793+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331039T>A | CA2727671116 | BRCA2 | c.793+9T>A (n.793+9T>A) c.424+9T>A (n.424+9T>A) c.*572+9T>A (n.*572+9T>A) n.991+9T>A n.793+9T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331039T>C | CA2727671117 | BRCA2 | c.793+9T>C (n.793+9T>C) c.424+9T>C (n.424+9T>C) c.*572+9T>C (n.*572+9T>C) n.991+9T>C n.793+9T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331040C>A | CA2622599918 | BRCA2 | c.793+10C>A (n.793+10C>A) c.424+10C>A (n.424+10C>A) c.*572+10C>A (n.*572+10C>A) n.991+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331040C>G | CA2727671119 | BRCA2 | c.793+10C>G (n.793+10C>G) c.424+10C>G (n.424+10C>G) c.*572+10C>G (n.*572+10C>G) n.991+10C>G n.793+10C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331040C>T | CA2727671118 | BRCA2 | c.793+10C>T (n.793+10C>T) c.424+10C>T (n.424+10C>T) c.*572+10C>T (n.*572+10C>T) n.991+10C>T n.793+10C>T | dbSNP |
| 13 | g.32331041T>A | CA654747789 | BRCA2 | c.793+11T>A (n.793+11T>A) c.424+11T>A (n.424+11T>A) c.*572+11T>A (n.*572+11T>A) n.991+11T>A n.793+11T>A | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331041T>C | CA915946950 | BRCA2 | c.793+11T>C (n.793+11T>C) c.424+11T>C (n.424+11T>C) c.*572+11T>C (n.*572+11T>C) n.991+11T>C n.793+11T>C | ClinVar dbSNP |