| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331019del | CA2695199245 | BRCA2 | c.782del (p.Ala261ValfsTer16) c.413del (p.Ala138ValfsTer16) c.*561del (n.*561del) n.980del n.782del | |
| 13 | g.32331019C>A | CA387760220 | BRCA2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) n.980C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331019C>G | CA387760222 | BRCA2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) n.980C>G n.782C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331019C>T | CA387760224 | BRCA2 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*561C>T (n.*561C>T) n.980C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331020T>A | CA483274544 | BRCA2 | c.783T>A (p.Ala261=) c.414T>A (p.Ala138=) c.*562T>A (n.*562T>A) n.981T>A n.783T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331020T>C | CA483274542 | BRCA2 | c.783T>C (p.Ala261=) c.414T>C (p.Ala138=) c.*562T>C (n.*562T>C) n.981T>C n.783T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331020T>G | CA483274539 | BRCA2 | c.783T>G (p.Ala261=) c.414T>G (p.Ala138=) c.*562T>G (n.*562T>G) n.981T>G n.783T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021del | CA2499222061 | BRCA2 | c.784del (p.Ala262GlnfsTer15) c.415del (p.Ala139GlnfsTer15) c.*563del (n.*563del) n.982del n.784del | |
| 13 | g.32331021G>A | CA025308 | BRCA2 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.982G>A n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021G>C | CA387760226 | BRCA2 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.982G>C n.784G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021G= | CA2082759760 | BRCA2 | c.784G= (p.Ala262=) c.415G= (p.Ala139=) c.*563G= (n.*563G=) n.982G= n.784G= | |
| 13 | g.32331021G>T | CA387760228 | BRCA2 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.982G>T n.784G>T | |
| 13 | g.32331022C>A | CA387760230 | BRCA2 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.*564C>A (n.*564C>A) n.983C>A n.785C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331022C= | CA2082759765 | BRCA2 | c.785C= (p.Ala262=) c.416C= (p.Ala139=) c.*564C= (n.*564C=) n.983C= n.785C= | |
| 13 | g.32331022C>G | CA387760232 | BRCA2 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.983C>G n.785C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331022C>T | CA10579472 | BRCA2 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.983C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331023A>C | CA483274554 | BRCA2 | c.786A>C (p.Ala262=) c.417A>C (p.Ala139=) c.*565A>C (n.*565A>C) n.984A>C n.786A>C | |
| 13 | g.32331023A>G | CA483274553 | BRCA2 | c.786A>G (p.Ala262=) c.417A>G (p.Ala139=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.984A>G n.786A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331023A>T | CA483274551 | BRCA2 | c.786A>T (p.Ala262=) c.417A>T (p.Ala139=) c.*565A>T (n.*565A>T) n.984A>T n.786A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331024dup | CA273049 | BRCA2 | c.787dup (p.Ser263LysfsTer13) c.418dup (p.Ser140LysfsTer13) c.*566dup (n.*566dup) n.985dup n.787dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331024A>C | CA387760242 | BRCA2 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*566A>C (n.*566A>C) n.985A>C n.787A>C | ClinVar |
| 13 | g.32331024A>G | CA387760234 | BRCA2 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) n.985A>G n.787A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331024A>T | CA387760240 | BRCA2 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*566A>T (n.*566A>T) n.985A>T n.787A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331025G>A | CA387760244 | BRCA2 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*567G>A (n.*567G>A) n.986G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331025G>C | CA387760245 | BRCA2 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) n.986G>C n.788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331025G= | CA2082759782 | BRCA2 | c.788G= (p.Ser263=) c.419G= (p.Ser140=) c.*567G= (n.*567G=) n.986G= n.788G= | |
| 13 | g.32331025G>T | CA387760247 | BRCA2 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*567G>T (n.*567G>T) n.986G>T n.788G>T | |
| 13 | g.32331026T>A | CA387760249 | BRCA2 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.*568T>A (n.*568T>A) n.987T>A n.789T>A | |
| 13 | g.32331026T>C | CA483274561 | BRCA2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.420T>C (p.Ser140=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.987T>C n.789T>C | |
| 13 | g.32331026T>G | CA387760253 | BRCA2 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.987T>G n.789T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331027C>A | CA387760255 | BRCA2 | c.790C>A (p.His264Asn) c.421C>A (p.His141Asn) c.*569C>A (n.*569C>A) n.988C>A n.790C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331027C= | CA2082759796 | BRCA2 | c.790C= (p.His264=) c.421C= (p.His141=) c.*569C= (n.*569C=) n.988C= n.790C= | |
| 13 | g.32331027C>G | CA387760256 | BRCA2 | c.790C>G (p.His264Asp) c.421C>G (p.His141Asp) c.*569C>G (n.*569C>G) n.988C>G n.790C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331027C>T | CA387760257 | BRCA2 | c.790C>T (p.His264Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) c.*569C>T (n.*569C>T) n.988C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331028A= | CA2082759811 | BRCA2 | c.791A= (p.His264=) c.422A= (p.His141=) c.*570A= (n.*570A=) n.989A= n.791A= | |
| 13 | g.32331028A>C | CA387760258 | BRCA2 | c.791A>C (p.His264Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.989A>C n.791A>C | |
| 13 | g.32331028A>G | CA387760260 | BRCA2 | c.791A>G (p.His264Arg) c.422A>G (p.His141Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.989A>G n.791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331028A>T | CA387760262 | BRCA2 | c.791A>T (p.His264Leu) c.422A>T (p.His141Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.989A>T n.791A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331029T>A | CA387760263 | BRCA2 | c.792T>A (p.His264Gln) c.423T>A (p.His141Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) n.990T>A n.792T>A | |
| 13 | g.32331029T>C | CA483274570 | BRCA2 | c.792T>C (p.His264=) c.423T>C (p.His141=) c.*571T>C (n.*571T>C) n.990T>C n.792T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331029T>G | CA387760265 | BRCA2 | c.792T>G (p.His264Gln) c.423T>G (p.His141Gln) c.*571T>G (n.*571T>G) n.990T>G n.792T>G | |
| 13 | g.32331029T= | CA2082759816 | BRCA2 | c.792T= (p.His264=) c.423T= (p.His141=) c.*571T= (n.*571T=) n.990T= n.792T= | |
| 13 | g.32331030G>A | CA387760269 | BRCA2 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*572G>A (n.*572G>A) n.991G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331030G>C | CA387760273 | BRCA2 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*572G>C (n.*572G>C) n.991G>C n.793G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331030G= | CA2082759820 | BRCA2 | c.793G= (p.Gly265=) c.424G= (p.Gly142=) c.*572G= (n.*572G=) n.991G= n.793G= | |
| 13 | g.32331030G>T | CA387760267 | BRCA2 | c.793G>T (p.Gly265Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*572G>T (n.*572G>T) n.991G>T n.793G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331031del | CA658761150 | BRCA2 | c.793+1del c.424+1del c.*572+1del n.991+1del n.793+1del | |
| 13 | g.32331031G>A | CA025342 | BRCA2 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*572+1G>A (n.*572+1G>A) n.991+1G>A n.793+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |