UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330868A= | CA2082758656 | BRCA2 | c.682-51A= (n.682-51A=) c.313-51A= (n.313-51A=) c.*461-51A= (n.*461-51A=) n.880-51A= n.682-51A= | |
| 13 | g.32330868A>C | CA2622599619 | BRCA2 | c.682-51A>C (n.682-51A>C) c.313-51A>C (n.313-51A>C) c.*461-51A>C (n.*461-51A>C) n.880-51A>C n.682-51A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>G | CA6940424 | BRCA2 | c.682-51A>G (n.682-51A>G) c.313-51A>G (n.313-51A>G) c.*461-51A>G (n.*461-51A>G) n.880-51A>G n.682-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>T | CA2575387754 | BRCA2 | c.682-51A>T (n.682-51A>T) c.313-51A>T (n.313-51A>T) c.*461-51A>T (n.*461-51A>T) n.880-51A>T n.682-51A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330869T>G | CA2575387755 | BRCA2 | c.682-50T>G (n.682-50T>G) c.313-50T>G (n.313-50T>G) c.*461-50T>G (n.*461-50T>G) n.880-50T>G n.682-50T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>A | CA2082758661 | BRCA2 | c.682-49G>A (n.682-49G>A) c.313-49G>A (n.313-49G>A) c.*461-49G>A (n.*461-49G>A) n.880-49G>A n.682-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>C | CA2727586533 | BRCA2 | c.682-49G>C (n.682-49G>C) c.313-49G>C (n.313-49G>C) c.*461-49G>C (n.*461-49G>C) n.880-49G>C n.682-49G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330870G= | CA2082758662 | BRCA2 | c.682-49G= (n.682-49G=) c.313-49G= (n.313-49G=) c.*461-49G= (n.*461-49G=) n.880-49G= n.682-49G= | |
| 13 | g.32330870G>T | CA2727586534 | BRCA2 | c.682-49G>T (n.682-49G>T) c.313-49G>T (n.313-49G>T) c.*461-49G>T (n.*461-49G>T) n.880-49G>T n.682-49G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>A | CA2727671043 | BRCA2 | c.682-48T>A (n.682-48T>A) c.313-48T>A (n.313-48T>A) c.*461-48T>A (n.*461-48T>A) n.880-48T>A n.682-48T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>C | CA2622599620 | BRCA2 | c.682-48T>C (n.682-48T>C) c.313-48T>C (n.313-48T>C) c.*461-48T>C (n.*461-48T>C) n.880-48T>C n.682-48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330871T>G | CA2727671044 | BRCA2 | c.682-48T>G (n.682-48T>G) c.313-48T>G (n.313-48T>G) c.*461-48T>G (n.*461-48T>G) n.880-48T>G n.682-48T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>A | CA2622599622 | BRCA2 | c.682-47G>A (n.682-47G>A) c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.*461-47G>A (n.*461-47G>A) n.880-47G>A n.682-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330872G>C | CA2727671045 | BRCA2 | c.682-47G>C (n.682-47G>C) c.313-47G>C (n.313-47G>C) c.*461-47G>C (n.*461-47G>C) n.880-47G>C n.682-47G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>T | CA2727671046 | BRCA2 | c.682-47G>T (n.682-47G>T) c.313-47G>T (n.313-47G>T) c.*461-47G>T (n.*461-47G>T) n.880-47G>T n.682-47G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330873C>A | CA2575387756 | BRCA2 | c.682-46C>A (n.682-46C>A) c.313-46C>A (n.313-46C>A) c.*461-46C>A (n.*461-46C>A) n.880-46C>A n.682-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330873C= | CA2082758663 | BRCA2 | c.682-46C= (n.682-46C=) c.313-46C= (n.313-46C=) c.*461-46C= (n.*461-46C=) n.880-46C= n.682-46C= | |
| 13 | g.32330873C>G | CA2727671047 | BRCA2 | c.682-46C>G (n.682-46C>G) c.313-46C>G (n.313-46C>G) c.*461-46C>G (n.*461-46C>G) n.880-46C>G n.682-46C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330873C>T | CA2575387757 | BRCA2 | c.682-46C>T (n.682-46C>T) c.313-46C>T (n.313-46C>T) c.*461-46C>T (n.*461-46C>T) n.880-46C>T n.682-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330873_32330874insT | CA919242740 | BRCA2 | c.682-46_682-45insT (n.682-46_682-45insT) c.313-46_313-45insT (n.313-46_313-45insT) c.*461-46_*461-45insT (n.*461-46_*461-45insT) n.880-46_880-45insT n.682-46_682-45insT | dbSNP |
| 13 | g.32330874A= | CA2082758667 | BRCA2 | c.682-45A= (n.682-45A=) c.313-45A= (n.313-45A=) c.*461-45A= (n.*461-45A=) n.880-45A= n.682-45A= | |
| 13 | g.32330874A>G | CA609085410 | BRCA2 | c.682-45A>G (n.682-45A>G) c.313-45A>G (n.313-45A>G) c.*461-45A>G (n.*461-45A>G) n.880-45A>G n.682-45A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32330874A>T | CA2727469367 | BRCA2 | c.682-45A>T (n.682-45A>T) c.313-45A>T (n.313-45A>T) c.*461-45A>T (n.*461-45A>T) n.880-45A>T n.682-45A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330875T>C | CA609085411 | BRCA2 | c.682-44T>C (n.682-44T>C) c.313-44T>C (n.313-44T>C) c.*461-44T>C (n.*461-44T>C) n.880-44T>C n.682-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330875T= | CA2082758670 | BRCA2 | c.682-44T= (n.682-44T=) c.313-44T= (n.313-44T=) c.*461-44T= (n.*461-44T=) n.880-44T= n.682-44T= | |
| 13 | g.32330876T>C | CA6940425 | BRCA2 | c.682-43T>C (n.682-43T>C) c.313-43T>C (n.313-43T>C) c.*461-43T>C (n.*461-43T>C) n.880-43T>C n.682-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330876T>G | CA2622599629 | BRCA2 | c.682-43T>G (n.682-43T>G) c.313-43T>G (n.313-43T>G) c.*461-43T>G (n.*461-43T>G) n.880-43T>G n.682-43T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330876T= | CA2082758673 | BRCA2 | c.682-43T= (n.682-43T=) c.313-43T= (n.313-43T=) c.*461-43T= (n.*461-43T=) n.880-43T= n.682-43T= | |
| 13 | g.32330877G>C | CA2727671049 | BRCA2 | c.682-42G>C (n.682-42G>C) c.313-42G>C (n.313-42G>C) c.*461-42G>C (n.*461-42G>C) n.880-42G>C n.682-42G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330877G>T | CA2622599631 | BRCA2 | c.682-42G>T (n.682-42G>T) c.313-42G>T (n.313-42G>T) c.*461-42G>T (n.*461-42G>T) n.880-42G>T n.682-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330880_32330881del | CA2727671048 | BRCA2 | c.682-39_682-38del (n.682-39_682-38del) c.313-39_313-38del (n.313-39_313-38del) c.*461-39_*461-38del (n.*461-39_*461-38del) n.880-39_880-38del n.682-39_682-38del | dbSNP |
| 13 | g.32330878A>G | CA2622599632 | BRCA2 | c.682-41A>G (n.682-41A>G) c.313-41A>G (n.313-41A>G) c.*461-41A>G (n.*461-41A>G) n.880-41A>G n.682-41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330878A>T | CA2575387758 | BRCA2 | c.682-41A>T (n.682-41A>T) c.313-41A>T (n.313-41A>T) c.*461-41A>T (n.*461-41A>T) n.880-41A>T n.682-41A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330879G>C | CA6940426 | BRCA2 | c.682-40G>C (n.682-40G>C) c.313-40G>C (n.313-40G>C) c.*461-40G>C (n.*461-40G>C) n.880-40G>C n.682-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32330879G= | CA2082758675 | BRCA2 | c.682-40G= (n.682-40G=) c.313-40G= (n.313-40G=) c.*461-40G= (n.*461-40G=) n.880-40G= n.682-40G= | |
| 13 | g.32330880A= | CA2082758678 | BRCA2 | c.682-39A= (n.682-39A=) c.313-39A= (n.313-39A=) c.*461-39A= (n.*461-39A=) n.880-39A= n.682-39A= | |
| 13 | g.32330880A>G | CA954689031 | BRCA2 | c.682-39A>G (n.682-39A>G) c.313-39A>G (n.313-39A>G) c.*461-39A>G (n.*461-39A>G) n.880-39A>G n.682-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330880A>T | CA2727586535 | BRCA2 | c.682-39A>T (n.682-39A>T) c.313-39A>T (n.313-39A>T) c.*461-39A>T (n.*461-39A>T) n.880-39A>T n.682-39A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330882T>A | CA2622599634 | BRCA2 | c.682-37T>A (n.682-37T>A) c.313-37T>A (n.313-37T>A) c.*461-37T>A (n.*461-37T>A) n.880-37T>A n.682-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330882T>G | CA654747785 | BRCA2 | c.682-37T>G (n.682-37T>G) c.313-37T>G (n.313-37T>G) c.*461-37T>G (n.*461-37T>G) n.880-37T>G n.682-37T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32330883T>A | CA2727421767 | BRCA2 | c.682-36T>A (n.682-36T>A) c.313-36T>A (n.313-36T>A) c.*461-36T>A (n.*461-36T>A) n.880-36T>A n.682-36T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330883T>C | CA6940427 | BRCA2 | c.682-36T>C (n.682-36T>C) c.313-36T>C (n.313-36T>C) c.*461-36T>C (n.*461-36T>C) n.880-36T>C n.682-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330883T= | CA2082758682 | BRCA2 | c.682-36T= (n.682-36T=) c.313-36T= (n.313-36T=) c.*461-36T= (n.*461-36T=) n.880-36T= n.682-36T= | |
| 13 | g.32330884T>G | CA2727671050 | BRCA2 | c.682-35T>G (n.682-35T>G) c.313-35T>G (n.313-35T>G) c.*461-35T>G (n.*461-35T>G) n.880-35T>G n.682-35T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330885T>G | CA2082758693 | BRCA2 | c.682-34T>G (n.682-34T>G) c.313-34T>G (n.313-34T>G) c.*461-34T>G (n.*461-34T>G) n.880-34T>G n.682-34T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330885T= | CA2082758692 | BRCA2 | c.682-34T= (n.682-34T=) c.313-34T= (n.313-34T=) c.*461-34T= (n.*461-34T=) n.880-34T= n.682-34T= | |
| 13 | g.32330886T>A | CA6940428 | BRCA2 | c.682-33T>A (n.682-33T>A) c.313-33T>A (n.313-33T>A) c.*461-33T>A (n.*461-33T>A) n.880-33T>A n.682-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32330886T= | CA2082758694 | BRCA2 | c.682-33T= (n.682-33T=) c.313-33T= (n.313-33T=) c.*461-33T= (n.*461-33T=) n.880-33T= n.682-33T= | |
| 13 | g.32330887A= | CA2082758700 | BRCA2 | c.682-32A= (n.682-32A=) c.313-32A= (n.313-32A=) c.*461-32A= (n.*461-32A=) n.880-32A= n.682-32A= |