UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330857del | CA2575387751 | BRCA2 | c.682-62del (n.682-62del) c.313-62del (n.313-62del) c.*461-62del (n.*461-62del) n.880-62del n.682-62del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A= | CA2082758641 | BRCA2 | c.682-62A= (n.682-62A=) c.313-62A= (n.313-62A=) c.*461-62A= (n.*461-62A=) n.880-62A= n.682-62A= | |
| 13 | g.32330857A>C | CA2082758644 | BRCA2 | c.682-62A>C (n.682-62A>C) c.313-62A>C (n.313-62A>C) c.*461-62A>C (n.*461-62A>C) n.880-62A>C n.682-62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A>G | CA2727586531 | BRCA2 | c.682-62A>G (n.682-62A>G) c.313-62A>G (n.313-62A>G) c.*461-62A>G (n.*461-62A>G) n.880-62A>G n.682-62A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330857A>T | CA2727586532 | BRCA2 | c.682-62A>T (n.682-62A>T) c.313-62A>T (n.313-62A>T) c.*461-62A>T (n.*461-62A>T) n.880-62A>T n.682-62A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330857_32330858delinsAC | CA2082758639 | BRCA2 | c.682-62_682-61delinsAC (n.682-62_682-61delinsAC) c.313-62_313-61delinsAC (n.313-62_313-61delinsAC) c.*461-62_*461-61delinsAC (n.*461-62_*461-61delinsAC) n.880-62_880-61delinsAC n.682-62_682-61delinsAC | |
| 13 | g.32330858del | CA609085407 | BRCA2 | c.682-61del (n.682-61del) c.313-61del (n.313-61del) c.*461-61del (n.*461-61del) n.880-61del n.682-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>A | CA2622599608 | BRCA2 | c.682-61C>A (n.682-61C>A) c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.*461-61C>A (n.*461-61C>A) n.880-61C>A n.682-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>G | CA2727671037 | BRCA2 | c.682-61C>G (n.682-61C>G) c.313-61C>G (n.313-61C>G) c.*461-61C>G (n.*461-61C>G) n.880-61C>G n.682-61C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330858C>T | CA2622599610 | BRCA2 | c.682-61C>T (n.682-61C>T) c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.*461-61C>T (n.*461-61C>T) n.880-61C>T n.682-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330859T>A | CA2727671038 | BRCA2 | c.682-60T>A (n.682-60T>A) c.313-60T>A (n.313-60T>A) c.*461-60T>A (n.*461-60T>A) n.880-60T>A n.682-60T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330859T>G | CA2727671039 | BRCA2 | c.682-60T>G (n.682-60T>G) c.313-60T>G (n.313-60T>G) c.*461-60T>G (n.*461-60T>G) n.880-60T>G n.682-60T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330860A>T | CA2575387752 | BRCA2 | c.682-59A>T (n.682-59A>T) c.313-59A>T (n.313-59A>T) c.*461-59A>T (n.*461-59A>T) n.880-59A>T n.682-59A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330861C>G | CA2727671041 | BRCA2 | c.682-58C>G (n.682-58C>G) c.313-58C>G (n.313-58C>G) c.*461-58C>G (n.*461-58C>G) n.880-58C>G n.682-58C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330861C>T | CA2727671040 | BRCA2 | c.682-58C>T (n.682-58C>T) c.313-58C>T (n.313-58C>T) c.*461-58C>T (n.*461-58C>T) n.880-58C>T n.682-58C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>A | CA2082758647 | BRCA2 | c.682-57T>A (n.682-57T>A) c.313-57T>A (n.313-57T>A) c.*461-57T>A (n.*461-57T>A) n.880-57T>A n.682-57T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>G | CA2575387753 | BRCA2 | c.682-57T>G (n.682-57T>G) c.313-57T>G (n.313-57T>G) c.*461-57T>G (n.*461-57T>G) n.880-57T>G n.682-57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330862T= | CA2082758646 | BRCA2 | c.682-57T= (n.682-57T=) c.313-57T= (n.313-57T=) c.*461-57T= (n.*461-57T=) n.880-57T= n.682-57T= | |
| 13 | g.32330863A= | CA2082758650 | BRCA2 | c.682-56A= (n.682-56A=) c.313-56A= (n.313-56A=) c.*461-56A= (n.*461-56A=) n.880-56A= n.682-56A= | |
| 13 | g.32330863A>G | CA247494058 | BRCA2 | c.682-56A>G (n.682-56A>G) c.313-56A>G (n.313-56A>G) c.*461-56A>G (n.*461-56A>G) n.880-56A>G n.682-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330863A>T | CA2622599612 | BRCA2 | c.682-56A>T (n.682-56A>T) c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.*461-56A>T (n.*461-56A>T) n.880-56A>T n.682-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>A | CA2622599615 | BRCA2 | c.682-55C>A (n.682-55C>A) c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.*461-55C>A (n.*461-55C>A) n.880-55C>A n.682-55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>G | CA2622599616 | BRCA2 | c.682-55C>G (n.682-55C>G) c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.*461-55C>G (n.*461-55C>G) n.880-55C>G n.682-55C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>T | CA2622599617 | BRCA2 | c.682-55C>T (n.682-55C>T) c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.*461-55C>T (n.*461-55C>T) n.880-55C>T n.682-55C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330865T>A | CA2727671042 | BRCA2 | c.682-54T>A (n.682-54T>A) c.313-54T>A (n.313-54T>A) c.*461-54T>A (n.*461-54T>A) n.880-54T>A n.682-54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330865T>C | CA2622599618 | BRCA2 | c.682-54T>C (n.682-54T>C) c.313-54T>C (n.313-54T>C) c.*461-54T>C (n.*461-54T>C) n.880-54T>C n.682-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330866A= | CA2082758652 | BRCA2 | c.682-53A= (n.682-53A=) c.313-53A= (n.313-53A=) c.*461-53A= (n.*461-53A=) n.880-53A= n.682-53A= | |
| 13 | g.32330866A>G | CA697333273 | BRCA2 | c.682-53A>G (n.682-53A>G) c.313-53A>G (n.313-53A>G) c.*461-53A>G (n.*461-53A>G) n.880-53A>G n.682-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330866A>T | CA2727477837 | BRCA2 | c.682-53A>T (n.682-53A>T) c.313-53A>T (n.313-53A>T) c.*461-53A>T (n.*461-53A>T) n.880-53A>T n.682-53A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330867T>A | CA2727446677 | BRCA2 | c.682-52T>A (n.682-52T>A) c.313-52T>A (n.313-52T>A) c.*461-52T>A (n.*461-52T>A) n.880-52T>A n.682-52T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330867T>C | CA609085408 | BRCA2 | c.682-52T>C (n.682-52T>C) c.313-52T>C (n.313-52T>C) c.*461-52T>C (n.*461-52T>C) n.880-52T>C n.682-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330867T>G | CA2727446676 | BRCA2 | c.682-52T>G (n.682-52T>G) c.313-52T>G (n.313-52T>G) c.*461-52T>G (n.*461-52T>G) n.880-52T>G n.682-52T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330867T= | CA2082758653 | BRCA2 | c.682-52T= (n.682-52T=) c.313-52T= (n.313-52T=) c.*461-52T= (n.*461-52T=) n.880-52T= n.682-52T= | |
| 13 | g.32330868A= | CA2082758656 | BRCA2 | c.682-51A= (n.682-51A=) c.313-51A= (n.313-51A=) c.*461-51A= (n.*461-51A=) n.880-51A= n.682-51A= | |
| 13 | g.32330868A>C | CA2622599619 | BRCA2 | c.682-51A>C (n.682-51A>C) c.313-51A>C (n.313-51A>C) c.*461-51A>C (n.*461-51A>C) n.880-51A>C n.682-51A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>G | CA6940424 | BRCA2 | c.682-51A>G (n.682-51A>G) c.313-51A>G (n.313-51A>G) c.*461-51A>G (n.*461-51A>G) n.880-51A>G n.682-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>T | CA2575387754 | BRCA2 | c.682-51A>T (n.682-51A>T) c.313-51A>T (n.313-51A>T) c.*461-51A>T (n.*461-51A>T) n.880-51A>T n.682-51A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330869T>G | CA2575387755 | BRCA2 | c.682-50T>G (n.682-50T>G) c.313-50T>G (n.313-50T>G) c.*461-50T>G (n.*461-50T>G) n.880-50T>G n.682-50T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>A | CA2082758661 | BRCA2 | c.682-49G>A (n.682-49G>A) c.313-49G>A (n.313-49G>A) c.*461-49G>A (n.*461-49G>A) n.880-49G>A n.682-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>C | CA2727586533 | BRCA2 | c.682-49G>C (n.682-49G>C) c.313-49G>C (n.313-49G>C) c.*461-49G>C (n.*461-49G>C) n.880-49G>C n.682-49G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330870G= | CA2082758662 | BRCA2 | c.682-49G= (n.682-49G=) c.313-49G= (n.313-49G=) c.*461-49G= (n.*461-49G=) n.880-49G= n.682-49G= | |
| 13 | g.32330870G>T | CA2727586534 | BRCA2 | c.682-49G>T (n.682-49G>T) c.313-49G>T (n.313-49G>T) c.*461-49G>T (n.*461-49G>T) n.880-49G>T n.682-49G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>A | CA2727671043 | BRCA2 | c.682-48T>A (n.682-48T>A) c.313-48T>A (n.313-48T>A) c.*461-48T>A (n.*461-48T>A) n.880-48T>A n.682-48T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>C | CA2622599620 | BRCA2 | c.682-48T>C (n.682-48T>C) c.313-48T>C (n.313-48T>C) c.*461-48T>C (n.*461-48T>C) n.880-48T>C n.682-48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330871T>G | CA2727671044 | BRCA2 | c.682-48T>G (n.682-48T>G) c.313-48T>G (n.313-48T>G) c.*461-48T>G (n.*461-48T>G) n.880-48T>G n.682-48T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>A | CA2622599622 | BRCA2 | c.682-47G>A (n.682-47G>A) c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.*461-47G>A (n.*461-47G>A) n.880-47G>A n.682-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330872G>C | CA2727671045 | BRCA2 | c.682-47G>C (n.682-47G>C) c.313-47G>C (n.313-47G>C) c.*461-47G>C (n.*461-47G>C) n.880-47G>C n.682-47G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>T | CA2727671046 | BRCA2 | c.682-47G>T (n.682-47G>T) c.313-47G>T (n.313-47G>T) c.*461-47G>T (n.*461-47G>T) n.880-47G>T n.682-47G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330873C>A | CA2575387756 | BRCA2 | c.682-46C>A (n.682-46C>A) c.313-46C>A (n.313-46C>A) c.*461-46C>A (n.*461-46C>A) n.880-46C>A n.682-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |