UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330849_32330855dup | CA2575387748 | BRCA2 | c.682-70_682-64dup (n.682-70_682-64dup) c.313-70_313-64dup (n.313-70_313-64dup) c.*461-70_*461-64dup (n.*461-70_*461-64dup) n.880-70_880-64dup n.682-70_682-64dup | |
| 13 | g.32330851G>A | CA2727671031 | BRCA2 | c.682-68G>A (n.682-68G>A) c.313-68G>A (n.313-68G>A) c.*461-68G>A (n.*461-68G>A) n.880-68G>A n.682-68G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330851G>C | CA2727671030 | BRCA2 | c.682-68G>C (n.682-68G>C) c.313-68G>C (n.313-68G>C) c.*461-68G>C (n.*461-68G>C) n.880-68G>C n.682-68G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330851G>T | CA2727671029 | BRCA2 | c.682-68G>T (n.682-68G>T) c.313-68G>T (n.313-68G>T) c.*461-68G>T (n.*461-68G>T) n.880-68G>T n.682-68G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330856dup | CA2575387749 | BRCA2 | c.682-63dup (n.682-63dup) c.313-63dup (n.313-63dup) c.*461-63dup (n.*461-63dup) n.880-63dup n.682-63dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856del | CA2622599579 | BRCA2 | c.682-63del (n.682-63del) c.313-63del (n.313-63del) c.*461-63del (n.*461-63del) n.880-63del n.682-63del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G>A | CA2082758629 | BRCA2 | c.682-67G>A (n.682-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) c.*461-67G>A (n.*461-67G>A) n.880-67G>A n.682-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G>C | CA2082758632 | BRCA2 | c.682-67G>C (n.682-67G>C) c.313-67G>C (n.313-67G>C) c.*461-67G>C (n.*461-67G>C) n.880-67G>C n.682-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G= | CA2082758626 | BRCA2 | c.682-67G= (n.682-67G=) c.313-67G= (n.313-67G=) c.*461-67G= (n.*461-67G=) n.880-67G= n.682-67G= | |
| 13 | g.32330852G>T | CA2727586530 | BRCA2 | c.682-67G>T (n.682-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) c.*461-67G>T (n.*461-67G>T) n.880-67G>T n.682-67G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>A | CA2727671033 | BRCA2 | c.682-66G>A (n.682-66G>A) c.313-66G>A (n.313-66G>A) c.*461-66G>A (n.*461-66G>A) n.880-66G>A n.682-66G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>C | CA2727671032 | BRCA2 | c.682-66G>C (n.682-66G>C) c.313-66G>C (n.313-66G>C) c.*461-66G>C (n.*461-66G>C) n.880-66G>C n.682-66G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>T | CA2575387750 | BRCA2 | c.682-66G>T (n.682-66G>T) c.313-66G>T (n.313-66G>T) c.*461-66G>T (n.*461-66G>T) n.880-66G>T n.682-66G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>A | CA2727671035 | BRCA2 | c.682-65G>A (n.682-65G>A) c.313-65G>A (n.313-65G>A) c.*461-65G>A (n.*461-65G>A) n.880-65G>A n.682-65G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>C | CA2727671034 | BRCA2 | c.682-65G>C (n.682-65G>C) c.313-65G>C (n.313-65G>C) c.*461-65G>C (n.*461-65G>C) n.880-65G>C n.682-65G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>T | CA2507400637 | BRCA2 | c.682-65G>T (n.682-65G>T) c.313-65G>T (n.313-65G>T) c.*461-65G>T (n.*461-65G>T) n.880-65G>T n.682-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330855G>A | CA2622599587 | BRCA2 | c.682-64G>A (n.682-64G>A) c.313-64G>A (n.313-64G>A) c.*461-64G>A (n.*461-64G>A) n.880-64G>A n.682-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330855G>C | CA2727671036 | BRCA2 | c.682-64G>C (n.682-64G>C) c.313-64G>C (n.313-64G>C) c.*461-64G>C (n.*461-64G>C) n.880-64G>C n.682-64G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330855G>T | CA2545957294 | BRCA2 | c.682-64G>T (n.682-64G>T) c.313-64G>T (n.313-64G>T) c.*461-64G>T (n.*461-64G>T) n.880-64G>T n.682-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G>A | CA697333261 | BRCA2 | c.682-63G>A (n.682-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) c.*461-63G>A (n.*461-63G>A) n.880-63G>A n.682-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G>C | CA2622599591 | BRCA2 | c.682-63G>C (n.682-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) c.*461-63G>C (n.*461-63G>C) n.880-63G>C n.682-63G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G= | CA2082758635 | BRCA2 | c.682-63G= (n.682-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) c.*461-63G= (n.*461-63G=) n.880-63G= n.682-63G= | |
| 13 | g.32330856G>T | CA954689022 | BRCA2 | c.682-63G>T (n.682-63G>T) c.313-63G>T (n.313-63G>T) c.*461-63G>T (n.*461-63G>T) n.880-63G>T n.682-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857del | CA2575387751 | BRCA2 | c.682-62del (n.682-62del) c.313-62del (n.313-62del) c.*461-62del (n.*461-62del) n.880-62del n.682-62del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A= | CA2082758641 | BRCA2 | c.682-62A= (n.682-62A=) c.313-62A= (n.313-62A=) c.*461-62A= (n.*461-62A=) n.880-62A= n.682-62A= | |
| 13 | g.32330857A>C | CA2082758644 | BRCA2 | c.682-62A>C (n.682-62A>C) c.313-62A>C (n.313-62A>C) c.*461-62A>C (n.*461-62A>C) n.880-62A>C n.682-62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A>G | CA2727586531 | BRCA2 | c.682-62A>G (n.682-62A>G) c.313-62A>G (n.313-62A>G) c.*461-62A>G (n.*461-62A>G) n.880-62A>G n.682-62A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330857A>T | CA2727586532 | BRCA2 | c.682-62A>T (n.682-62A>T) c.313-62A>T (n.313-62A>T) c.*461-62A>T (n.*461-62A>T) n.880-62A>T n.682-62A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330857_32330858delinsAC | CA2082758639 | BRCA2 | c.682-62_682-61delinsAC (n.682-62_682-61delinsAC) c.313-62_313-61delinsAC (n.313-62_313-61delinsAC) c.*461-62_*461-61delinsAC (n.*461-62_*461-61delinsAC) n.880-62_880-61delinsAC n.682-62_682-61delinsAC | |
| 13 | g.32330858del | CA609085407 | BRCA2 | c.682-61del (n.682-61del) c.313-61del (n.313-61del) c.*461-61del (n.*461-61del) n.880-61del n.682-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>A | CA2622599608 | BRCA2 | c.682-61C>A (n.682-61C>A) c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.*461-61C>A (n.*461-61C>A) n.880-61C>A n.682-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>G | CA2727671037 | BRCA2 | c.682-61C>G (n.682-61C>G) c.313-61C>G (n.313-61C>G) c.*461-61C>G (n.*461-61C>G) n.880-61C>G n.682-61C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330858C>T | CA2622599610 | BRCA2 | c.682-61C>T (n.682-61C>T) c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.*461-61C>T (n.*461-61C>T) n.880-61C>T n.682-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330859T>A | CA2727671038 | BRCA2 | c.682-60T>A (n.682-60T>A) c.313-60T>A (n.313-60T>A) c.*461-60T>A (n.*461-60T>A) n.880-60T>A n.682-60T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330859T>G | CA2727671039 | BRCA2 | c.682-60T>G (n.682-60T>G) c.313-60T>G (n.313-60T>G) c.*461-60T>G (n.*461-60T>G) n.880-60T>G n.682-60T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330860A>T | CA2575387752 | BRCA2 | c.682-59A>T (n.682-59A>T) c.313-59A>T (n.313-59A>T) c.*461-59A>T (n.*461-59A>T) n.880-59A>T n.682-59A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330861C>G | CA2727671041 | BRCA2 | c.682-58C>G (n.682-58C>G) c.313-58C>G (n.313-58C>G) c.*461-58C>G (n.*461-58C>G) n.880-58C>G n.682-58C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330861C>T | CA2727671040 | BRCA2 | c.682-58C>T (n.682-58C>T) c.313-58C>T (n.313-58C>T) c.*461-58C>T (n.*461-58C>T) n.880-58C>T n.682-58C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>A | CA2082758647 | BRCA2 | c.682-57T>A (n.682-57T>A) c.313-57T>A (n.313-57T>A) c.*461-57T>A (n.*461-57T>A) n.880-57T>A n.682-57T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>G | CA2575387753 | BRCA2 | c.682-57T>G (n.682-57T>G) c.313-57T>G (n.313-57T>G) c.*461-57T>G (n.*461-57T>G) n.880-57T>G n.682-57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330862T= | CA2082758646 | BRCA2 | c.682-57T= (n.682-57T=) c.313-57T= (n.313-57T=) c.*461-57T= (n.*461-57T=) n.880-57T= n.682-57T= | |
| 13 | g.32330863A= | CA2082758650 | BRCA2 | c.682-56A= (n.682-56A=) c.313-56A= (n.313-56A=) c.*461-56A= (n.*461-56A=) n.880-56A= n.682-56A= | |
| 13 | g.32330863A>G | CA247494058 | BRCA2 | c.682-56A>G (n.682-56A>G) c.313-56A>G (n.313-56A>G) c.*461-56A>G (n.*461-56A>G) n.880-56A>G n.682-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330863A>T | CA2622599612 | BRCA2 | c.682-56A>T (n.682-56A>T) c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.*461-56A>T (n.*461-56A>T) n.880-56A>T n.682-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>A | CA2622599615 | BRCA2 | c.682-55C>A (n.682-55C>A) c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.*461-55C>A (n.*461-55C>A) n.880-55C>A n.682-55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>G | CA2622599616 | BRCA2 | c.682-55C>G (n.682-55C>G) c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.*461-55C>G (n.*461-55C>G) n.880-55C>G n.682-55C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>T | CA2622599617 | BRCA2 | c.682-55C>T (n.682-55C>T) c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.*461-55C>T (n.*461-55C>T) n.880-55C>T n.682-55C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330865T>A | CA2727671042 | BRCA2 | c.682-54T>A (n.682-54T>A) c.313-54T>A (n.313-54T>A) c.*461-54T>A (n.*461-54T>A) n.880-54T>A n.682-54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330865T>C | CA2622599618 | BRCA2 | c.682-54T>C (n.682-54T>C) c.313-54T>C (n.313-54T>C) c.*461-54T>C (n.*461-54T>C) n.880-54T>C n.682-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |