WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330804_32330834delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA | CA2082758593 | BRCA2 | c.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) c.313-115_313-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.313-115_313-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) c.*461-115_*461-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.*461-115_*461-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) n.880-115_880-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA n.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA | |
| 13 | g.32330807_32330836del | CA697333225 | BRCA2 | c.682-112_682-83del (n.682-112_682-83del) c.313-112_313-83del (n.313-112_313-83del) c.*461-112_*461-83del (n.*461-112_*461-83del) n.880-112_880-83del n.682-112_682-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330808G>A | CA2727671001 | BRCA2 | c.682-111G>A (n.682-111G>A) c.313-111G>A (n.313-111G>A) c.*461-111G>A (n.*461-111G>A) n.880-111G>A n.682-111G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330808G>C | CA2727671000 | BRCA2 | c.682-111G>C (n.682-111G>C) c.313-111G>C (n.313-111G>C) c.*461-111G>C (n.*461-111G>C) n.880-111G>C n.682-111G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330808G>T | CA2622599542 | BRCA2 | c.682-111G>T (n.682-111G>T) c.313-111G>T (n.313-111G>T) c.*461-111G>T (n.*461-111G>T) n.880-111G>T n.682-111G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330809A>G | CA2727671003 | BRCA2 | c.682-110A>G (n.682-110A>G) c.313-110A>G (n.313-110A>G) c.*461-110A>G (n.*461-110A>G) n.880-110A>G n.682-110A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330809A>T | CA2727671002 | BRCA2 | c.682-110A>T (n.682-110A>T) c.313-110A>T (n.313-110A>T) c.*461-110A>T (n.*461-110A>T) n.880-110A>T n.682-110A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330810T>A | CA2727420892 | BRCA2 | c.682-109T>A (n.682-109T>A) c.313-109T>A (n.313-109T>A) c.*461-109T>A (n.*461-109T>A) n.880-109T>A n.682-109T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330810T>C | CA247494044 | BRCA2 | c.682-109T>C (n.682-109T>C) c.313-109T>C (n.313-109T>C) c.*461-109T>C (n.*461-109T>C) n.880-109T>C n.682-109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330810T>G | CA2727420891 | BRCA2 | c.682-109T>G (n.682-109T>G) c.313-109T>G (n.313-109T>G) c.*461-109T>G (n.*461-109T>G) n.880-109T>G n.682-109T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330810T= | CA2082758597 | BRCA2 | c.682-109T= (n.682-109T=) c.313-109T= (n.313-109T=) c.*461-109T= (n.*461-109T=) n.880-109T= n.682-109T= | |
| 13 | g.32330811T>C | CA954689002 | BRCA2 | c.682-108T>C (n.682-108T>C) c.313-108T>C (n.313-108T>C) c.*461-108T>C (n.*461-108T>C) n.880-108T>C n.682-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330811T>G | CA2622599544 | BRCA2 | c.682-108T>G (n.682-108T>G) c.313-108T>G (n.313-108T>G) c.*461-108T>G (n.*461-108T>G) n.880-108T>G n.682-108T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330811T= | CA2082758598 | BRCA2 | c.682-108T= (n.682-108T=) c.313-108T= (n.313-108T=) c.*461-108T= (n.*461-108T=) n.880-108T= n.682-108T= | |
| 13 | g.32330812G>A | CA2082758601 | BRCA2 | c.682-107G>A (n.682-107G>A) c.313-107G>A (n.313-107G>A) c.*461-107G>A (n.*461-107G>A) n.880-107G>A n.682-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330812G>C | CA2727417243 | BRCA2 | c.682-107G>C (n.682-107G>C) c.313-107G>C (n.313-107G>C) c.*461-107G>C (n.*461-107G>C) n.880-107G>C n.682-107G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330812G= | CA2082758600 | BRCA2 | c.682-107G= (n.682-107G=) c.313-107G= (n.313-107G=) c.*461-107G= (n.*461-107G=) n.880-107G= n.682-107G= | |
| 13 | g.32330812G>T | CA247494051 | BRCA2 | c.682-107G>T (n.682-107G>T) c.313-107G>T (n.313-107G>T) c.*461-107G>T (n.*461-107G>T) n.880-107G>T n.682-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330813C>A | CA2622599545 | BRCA2 | c.682-106C>A (n.682-106C>A) c.313-106C>A (n.313-106C>A) c.*461-106C>A (n.*461-106C>A) n.880-106C>A n.682-106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330813C>T | CA2622599548 | BRCA2 | c.682-106C>T (n.682-106C>T) c.313-106C>T (n.313-106C>T) c.*461-106C>T (n.*461-106C>T) n.880-106C>T n.682-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330814A>C | CA2727671004 | BRCA2 | c.682-105A>C (n.682-105A>C) c.313-105A>C (n.313-105A>C) c.*461-105A>C (n.*461-105A>C) n.880-105A>C n.682-105A>C | dbSNP |
| 13 | g.32330814A>G | CA2727671006 | BRCA2 | c.682-105A>G (n.682-105A>G) c.313-105A>G (n.313-105A>G) c.*461-105A>G (n.*461-105A>G) n.880-105A>G n.682-105A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330814A>T | CA2727671005 | BRCA2 | c.682-105A>T (n.682-105A>T) c.313-105A>T (n.313-105A>T) c.*461-105A>T (n.*461-105A>T) n.880-105A>T n.682-105A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330815G>A | CA2622599549 | BRCA2 | c.682-104G>A (n.682-104G>A) c.313-104G>A (n.313-104G>A) c.*461-104G>A (n.*461-104G>A) n.880-104G>A n.682-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330815G>C | CA2082758606 | BRCA2 | c.682-104G>C (n.682-104G>C) c.313-104G>C (n.313-104G>C) c.*461-104G>C (n.*461-104G>C) n.880-104G>C n.682-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330815G= | CA2082758605 | BRCA2 | c.682-104G= (n.682-104G=) c.313-104G= (n.313-104G=) c.*461-104G= (n.*461-104G=) n.880-104G= n.682-104G= | |
| 13 | g.32330815G>T | CA2727586528 | BRCA2 | c.682-104G>T (n.682-104G>T) c.313-104G>T (n.313-104G>T) c.*461-104G>T (n.*461-104G>T) n.880-104G>T n.682-104G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330816A= | CA2082758607 | BRCA2 | c.682-103A= (n.682-103A=) c.313-103A= (n.313-103A=) c.*461-103A= (n.*461-103A=) n.880-103A= n.682-103A= | |
| 13 | g.32330816A>G | CA247494056 | BRCA2 | c.682-103A>G (n.682-103A>G) c.313-103A>G (n.313-103A>G) c.*461-103A>G (n.*461-103A>G) n.880-103A>G n.682-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330818A>T | CA2622599550 | BRCA2 | c.682-101A>T (n.682-101A>T) c.313-101A>T (n.313-101A>T) c.*461-101A>T (n.*461-101A>T) n.880-101A>T n.682-101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330819A>T | CA2575387741 | BRCA2 | c.682-100A>T (n.682-100A>T) c.313-100A>T (n.313-100A>T) c.*461-100A>T (n.*461-100A>T) n.880-100A>T n.682-100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330820C>A | CA2622599551 | BRCA2 | c.682-99C>A (n.682-99C>A) c.313-99C>A (n.313-99C>A) c.*461-99C>A (n.*461-99C>A) n.880-99C>A n.682-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330820C>G | CA2727671007 | BRCA2 | c.682-99C>G (n.682-99C>G) c.313-99C>G (n.313-99C>G) c.*461-99C>G (n.*461-99C>G) n.880-99C>G n.682-99C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330821T>C | CA2727671008 | BRCA2 | c.682-98T>C (n.682-98T>C) c.313-98T>C (n.313-98T>C) c.*461-98T>C (n.*461-98T>C) n.880-98T>C n.682-98T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330821T>G | CA2727671009 | BRCA2 | c.682-98T>G (n.682-98T>G) c.313-98T>G (n.313-98T>G) c.*461-98T>G (n.*461-98T>G) n.880-98T>G n.682-98T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330822G>A | CA2727671012 | BRCA2 | c.682-97G>A (n.682-97G>A) c.313-97G>A (n.313-97G>A) c.*461-97G>A (n.*461-97G>A) n.880-97G>A n.682-97G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330822G>C | CA2727671011 | BRCA2 | c.682-97G>C (n.682-97G>C) c.313-97G>C (n.313-97G>C) c.*461-97G>C (n.*461-97G>C) n.880-97G>C n.682-97G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330822G>T | CA2622599552 | BRCA2 | c.682-97G>T (n.682-97G>T) c.313-97G>T (n.313-97G>T) c.*461-97G>T (n.*461-97G>T) n.880-97G>T n.682-97G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330823A>C | CA2575387742 | BRCA2 | c.682-96A>C (n.682-96A>C) c.313-96A>C (n.313-96A>C) c.*461-96A>C (n.*461-96A>C) n.880-96A>C n.682-96A>C | |
| 13 | g.32330823A>T | CA2575387743 | BRCA2 | c.682-96A>T (n.682-96A>T) c.313-96A>T (n.313-96A>T) c.*461-96A>T (n.*461-96A>T) n.880-96A>T n.682-96A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330825A= | CA2082758609 | BRCA2 | c.682-94A= (n.682-94A=) c.313-94A= (n.313-94A=) c.*461-94A= (n.*461-94A=) n.880-94A= n.682-94A= | |
| 13 | g.32330825A>G | CA2082758610 | BRCA2 | c.682-94A>G (n.682-94A>G) c.313-94A>G (n.313-94A>G) c.*461-94A>G (n.*461-94A>G) n.880-94A>G n.682-94A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330826T>A | CA2727671013 | BRCA2 | c.682-93T>A (n.682-93T>A) c.313-93T>A (n.313-93T>A) c.*461-93T>A (n.*461-93T>A) n.880-93T>A n.682-93T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330827C>A | CA2575387744 | BRCA2 | c.682-92C>A (n.682-92C>A) c.313-92C>A (n.313-92C>A) c.*461-92C>A (n.*461-92C>A) n.880-92C>A n.682-92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330827C>T | CA2727671014 | BRCA2 | c.682-92C>T (n.682-92C>T) c.313-92C>T (n.313-92C>T) c.*461-92C>T (n.*461-92C>T) n.880-92C>T n.682-92C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330828A>T | CA2575387745 | BRCA2 | c.682-91A>T (n.682-91A>T) c.313-91A>T (n.313-91A>T) c.*461-91A>T (n.*461-91A>T) n.880-91A>T n.682-91A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330829C>A | CA2727429827 | BRCA2 | c.682-90C>A (n.682-90C>A) c.313-90C>A (n.313-90C>A) c.*461-90C>A (n.*461-90C>A) n.880-90C>A n.682-90C>A | dbSNP |
| 13 | g.32330829C= | CA2082758613 | BRCA2 | c.682-90C= (n.682-90C=) c.313-90C= (n.313-90C=) c.*461-90C= (n.*461-90C=) n.880-90C= n.682-90C= | |
| 13 | g.32330829C>G | CA247494057 | BRCA2 | c.682-90C>G (n.682-90C>G) c.313-90C>G (n.313-90C>G) c.*461-90C>G (n.*461-90C>G) n.880-90C>G n.682-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |