WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330756_32330759del | CA247494039 | BRCA2 | c.682-163_682-160del (n.682-163_682-160del) c.313-163_313-160del (n.313-163_313-160del) c.*461-163_*461-160del (n.*461-163_*461-160del) n.880-163_880-160del n.682-163_682-160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330761A= | CA2082758571 | BRCA2 | c.682-158A= (n.682-158A=) c.313-158A= (n.313-158A=) c.*461-158A= (n.*461-158A=) n.880-158A= n.682-158A= | |
| 13 | g.32330761A>G | CA2082758572 | BRCA2 | c.682-158A>G (n.682-158A>G) c.313-158A>G (n.313-158A>G) c.*461-158A>G (n.*461-158A>G) n.880-158A>G n.682-158A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330768A= | CA2082758573 | BRCA2 | c.682-151A= (n.682-151A=) c.313-151A= (n.313-151A=) c.*461-151A= (n.*461-151A=) n.880-151A= n.682-151A= | |
| 13 | g.32330768A>G | CA2082758574 | BRCA2 | c.682-151A>G (n.682-151A>G) c.313-151A>G (n.313-151A>G) c.*461-151A>G (n.*461-151A>G) n.880-151A>G n.682-151A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330769C>A | CA2622599513 | BRCA2 | c.682-150C>A (n.682-150C>A) c.313-150C>A (n.313-150C>A) c.*461-150C>A (n.*461-150C>A) n.880-150C>A n.682-150C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330770T>C | CA954688987 | BRCA2 | c.682-149T>C (n.682-149T>C) c.313-149T>C (n.313-149T>C) c.*461-149T>C (n.*461-149T>C) n.880-149T>C n.682-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330770T= | CA2082758578 | BRCA2 | c.682-149T= (n.682-149T=) c.313-149T= (n.313-149T=) c.*461-149T= (n.*461-149T=) n.880-149T= n.682-149T= | |
| 13 | g.32330772C>A | CA2622599514 | BRCA2 | c.682-147C>A (n.682-147C>A) c.313-147C>A (n.313-147C>A) c.*461-147C>A (n.*461-147C>A) n.880-147C>A n.682-147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330772C= | CA2082758581 | BRCA2 | c.682-147C= (n.682-147C=) c.313-147C= (n.313-147C=) c.*461-147C= (n.*461-147C=) n.880-147C= n.682-147C= | |
| 13 | g.32330772C>G | CA697333218 | BRCA2 | c.682-147C>G (n.682-147C>G) c.313-147C>G (n.313-147C>G) c.*461-147C>G (n.*461-147C>G) n.880-147C>G n.682-147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330774G>T | CA2622599516 | BRCA2 | c.682-145G>T (n.682-145G>T) c.313-145G>T (n.313-145G>T) c.*461-145G>T (n.*461-145G>T) n.880-145G>T n.682-145G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330775G>T | CA2622599517 | BRCA2 | c.682-144G>T (n.682-144G>T) c.313-144G>T (n.313-144G>T) c.*461-144G>T (n.*461-144G>T) n.880-144G>T n.682-144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330778T>A | CA2622599518 | BRCA2 | c.682-141T>A (n.682-141T>A) c.313-141T>A (n.313-141T>A) c.*461-141T>A (n.*461-141T>A) n.880-141T>A n.682-141T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330780T>C | CA2622599519 | BRCA2 | c.682-139T>C (n.682-139T>C) c.313-139T>C (n.313-139T>C) c.*461-139T>C (n.*461-139T>C) n.880-139T>C n.682-139T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330781T>C | CA2519453801 | BRCA2 | c.682-138T>C (n.682-138T>C) c.313-138T>C (n.313-138T>C) c.*461-138T>C (n.*461-138T>C) n.880-138T>C n.682-138T>C | |
| 13 | g.32330782C= | CA2082758584 | BRCA2 | c.682-137C= (n.682-137C=) c.313-137C= (n.313-137C=) c.*461-137C= (n.*461-137C=) n.880-137C= n.682-137C= | |
| 13 | g.32330782C>T | CA954688990 | BRCA2 | c.682-137C>T (n.682-137C>T) c.313-137C>T (n.313-137C>T) c.*461-137C>T (n.*461-137C>T) n.880-137C>T n.682-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330784A>T | CA2622599520 | BRCA2 | c.682-135A>T (n.682-135A>T) c.313-135A>T (n.313-135A>T) c.*461-135A>T (n.*461-135A>T) n.880-135A>T n.682-135A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330785T>C | CA2622599521 | BRCA2 | c.682-134T>C (n.682-134T>C) c.313-134T>C (n.313-134T>C) c.*461-134T>C (n.*461-134T>C) n.880-134T>C n.682-134T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330787A>C | CA2622599523 | BRCA2 | c.682-132A>C (n.682-132A>C) c.313-132A>C (n.313-132A>C) c.*461-132A>C (n.*461-132A>C) n.880-132A>C n.682-132A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330790_32330791del | CA2622599522 | BRCA2 | c.682-129_682-128del (n.682-129_682-128del) c.313-129_313-128del (n.313-129_313-128del) c.*461-129_*461-128del (n.*461-129_*461-128del) n.880-129_880-128del n.682-129_682-128del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330788A>T | CA2622599525 | BRCA2 | c.682-131A>T (n.682-131A>T) c.313-131A>T (n.313-131A>T) c.*461-131A>T (n.*461-131A>T) n.880-131A>T n.682-131A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330796_32330797insAATGGAAAATTTTT | CA2622599524 | BRCA2 | c.682-123_682-122insAATGGAAAATTTTT (n.682-123_682-122insAATGGAAAATTTTT) c.313-123_313-122insAATGGAAAATTTTT (n.313-123_313-122insAATGGAAAATTTTT) c.*461-123_*461-122insAATGGAAAATTTTT (n.*461-123_*461-122insAATGGAAAATTTTT) n.880-123_880-122insAATGGAAAATTTTT n.682-123_682-122insAATGGAAAATTTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330789A= | CA2082758585 | BRCA2 | c.682-130A= (n.682-130A=) c.313-130A= (n.313-130A=) c.*461-130A= (n.*461-130A=) n.880-130A= n.682-130A= | |
| 13 | g.32330789A>C | CA697333222 | BRCA2 | c.682-130A>C (n.682-130A>C) c.313-130A>C (n.313-130A>C) c.*461-130A>C (n.*461-130A>C) n.880-130A>C n.682-130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330792T>A | CA2622599527 | BRCA2 | c.682-127T>A (n.682-127T>A) c.313-127T>A (n.313-127T>A) c.*461-127T>A (n.*461-127T>A) n.880-127T>A n.682-127T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330792T>C | CA2622599526 | BRCA2 | c.682-127T>C (n.682-127T>C) c.313-127T>C (n.313-127T>C) c.*461-127T>C (n.*461-127T>C) n.880-127T>C n.682-127T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330796del | CA2622599528 | BRCA2 | c.682-123del (n.682-123del) c.313-123del (n.313-123del) c.*461-123del (n.*461-123del) n.880-123del n.682-123del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330793T>A | CA2622599529 | BRCA2 | c.682-126T>A (n.682-126T>A) c.313-126T>A (n.313-126T>A) c.*461-126T>A (n.*461-126T>A) n.880-126T>A n.682-126T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330794T>A | CA2082758590 | BRCA2 | c.682-125T>A (n.682-125T>A) c.313-125T>A (n.313-125T>A) c.*461-125T>A (n.*461-125T>A) n.880-125T>A n.682-125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330794T= | CA2082758589 | BRCA2 | c.682-125T= (n.682-125T=) c.313-125T= (n.313-125T=) c.*461-125T= (n.*461-125T=) n.880-125T= n.682-125T= | |
| 13 | g.32330797G>T | CA2622599530 | BRCA2 | c.682-122G>T (n.682-122G>T) c.313-122G>T (n.313-122G>T) c.*461-122G>T (n.*461-122G>T) n.880-122G>T n.682-122G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330799A>G | CA2622599531 | BRCA2 | c.682-120A>G (n.682-120A>G) c.313-120A>G (n.313-120A>G) c.*461-120A>G (n.*461-120A>G) n.880-120A>G n.682-120A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330800C>A | CA2622599532 | BRCA2 | c.682-119C>A (n.682-119C>A) c.313-119C>A (n.313-119C>A) c.*461-119C>A (n.*461-119C>A) n.880-119C>A n.682-119C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330801C>G | CA2622599533 | BRCA2 | c.682-118C>G (n.682-118C>G) c.313-118C>G (n.313-118C>G) c.*461-118C>G (n.*461-118C>G) n.880-118C>G n.682-118C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330803A>G | CA2622599535 | BRCA2 | c.682-116A>G (n.682-116A>G) c.313-116A>G (n.313-116A>G) c.*461-116A>G (n.*461-116A>G) n.880-116A>G n.682-116A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330803A>T | CA2622599536 | BRCA2 | c.682-116A>T (n.682-116A>T) c.313-116A>T (n.313-116A>T) c.*461-116A>T (n.*461-116A>T) n.880-116A>T n.682-116A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330804G>T | CA2622599537 | BRCA2 | c.682-115G>T (n.682-115G>T) c.313-115G>T (n.313-115G>T) c.*461-115G>T (n.*461-115G>T) n.880-115G>T n.682-115G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330804_32330834delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA | CA2082758593 | BRCA2 | c.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) c.313-115_313-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.313-115_313-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) c.*461-115_*461-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA (n.*461-115_*461-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA) n.880-115_880-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA n.682-115_682-85delinsGGTTGATTGCAGATAACTGAAATCACCAAAA | |
| 13 | g.32330805G>A | CA2727670996 | BRCA2 | c.682-114G>A (n.682-114G>A) c.313-114G>A (n.313-114G>A) c.*461-114G>A (n.*461-114G>A) n.880-114G>A n.682-114G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330805G>C | CA2727670995 | BRCA2 | c.682-114G>C (n.682-114G>C) c.313-114G>C (n.313-114G>C) c.*461-114G>C (n.*461-114G>C) n.880-114G>C n.682-114G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330805G>T | CA2622599539 | BRCA2 | c.682-114G>T (n.682-114G>T) c.313-114G>T (n.313-114G>T) c.*461-114G>T (n.*461-114G>T) n.880-114G>T n.682-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330807_32330836del | CA697333225 | BRCA2 | c.682-112_682-83del (n.682-112_682-83del) c.313-112_313-83del (n.313-112_313-83del) c.*461-112_*461-83del (n.*461-112_*461-83del) n.880-112_880-83del n.682-112_682-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330806T>A | CA2727670999 | BRCA2 | c.682-113T>A (n.682-113T>A) c.313-113T>A (n.313-113T>A) c.*461-113T>A (n.*461-113T>A) n.880-113T>A n.682-113T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330806T>C | CA2727670997 | BRCA2 | c.682-113T>C (n.682-113T>C) c.313-113T>C (n.313-113T>C) c.*461-113T>C (n.*461-113T>C) n.880-113T>C n.682-113T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330806T>G | CA2727670998 | BRCA2 | c.682-113T>G (n.682-113T>G) c.313-113T>G (n.313-113T>G) c.*461-113T>G (n.*461-113T>G) n.880-113T>G n.682-113T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330807T>C | CA2622599540 | BRCA2 | c.682-112T>C (n.682-112T>C) c.313-112T>C (n.313-112T>C) c.*461-112T>C (n.*461-112T>C) n.880-112T>C n.682-112T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330807T>G | CA2622599541 | BRCA2 | c.682-112T>G (n.682-112T>G) c.313-112T>G (n.313-112T>G) c.*461-112T>G (n.*461-112T>G) n.880-112T>G n.682-112T>G | gnomAD v4 |