Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32329387dup | CA2622599192 | BRCA2 | c.632-56dup (n.632-56dup) c.263-56dup (n.263-56dup) c.*411-56dup (n.*411-56dup) n.830-56dup n.632-56dup | gnomAD v4 |
13 | g.32329387del | CA697332397 | BRCA2 | c.632-56del (n.632-56del) c.263-56del (n.263-56del) c.*411-56del (n.*411-56del) n.830-56del n.632-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329387A= | CA2082756314 | BRCA2 | c.632-56A= (n.632-56A=) c.263-56A= (n.263-56A=) c.*411-56A= (n.*411-56A=) n.830-56A= n.632-56A= | |
13 | g.32329387A>G | CA2082756315 | BRCA2 | c.632-56A>G (n.632-56A>G) c.263-56A>G (n.263-56A>G) c.*411-56A>G (n.*411-56A>G) n.830-56A>G n.632-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329388_32329390delinsTAA | CA2082756318 | BRCA2 | c.632-55_632-53delinsTAA (n.632-55_632-53delinsTAA) c.263-55_263-53delinsTAA (n.263-55_263-53delinsTAA) c.*411-55_*411-53delinsTAA (n.*411-55_*411-53delinsTAA) n.830-55_830-53delinsTAA n.632-55_632-53delinsTAA | |
13 | g.32329389A>T | CA2727670960 | BRCA2 | c.632-54A>T (n.632-54A>T) c.263-54A>T (n.263-54A>T) c.*411-54A>T (n.*411-54A>T) n.830-54A>T n.632-54A>T | dbSNP |
13 | g.32329389_32329390del | CA247491095 | BRCA2 | c.632-54_632-53del (n.632-54_632-53del) c.263-54_263-53del (n.263-54_263-53del) c.*411-54_*411-53del (n.*411-54_*411-53del) n.830-54_830-53del n.632-54_632-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329390del | CA2727670961 | BRCA2 | c.632-53del (n.632-53del) c.263-53del (n.263-53del) c.*411-53del (n.*411-53del) n.830-53del n.632-53del | dbSNP |
13 | g.32329391G>C | CA2082756323 | BRCA2 | c.632-52G>C (n.632-52G>C) c.263-52G>C (n.263-52G>C) c.*411-52G>C (n.*411-52G>C) n.830-52G>C n.632-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329391G= | CA2082756321 | BRCA2 | c.632-52G= (n.632-52G=) c.263-52G= (n.263-52G=) c.*411-52G= (n.*411-52G=) n.830-52G= n.632-52G= | |
13 | g.32329391G>T | CA2727586525 | BRCA2 | c.632-52G>T (n.632-52G>T) c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.*411-52G>T (n.*411-52G>T) n.830-52G>T n.632-52G>T | dbSNP |
13 | g.32329392T>C | CA2575387723 | BRCA2 | c.632-51T>C (n.632-51T>C) c.263-51T>C (n.263-51T>C) c.*411-51T>C (n.*411-51T>C) n.830-51T>C n.632-51T>C | |
13 | g.32329392T>G | CA2082756328 | BRCA2 | c.632-51T>G (n.632-51T>G) c.263-51T>G (n.263-51T>G) c.*411-51T>G (n.*411-51T>G) n.830-51T>G n.632-51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329392T= | CA2082756326 | BRCA2 | c.632-51T= (n.632-51T=) c.263-51T= (n.263-51T=) c.*411-51T= (n.*411-51T=) n.830-51T= n.632-51T= | |
13 | g.32329396del | CA2622599208 | BRCA2 | c.632-47del (n.632-47del) c.263-47del (n.263-47del) c.*411-47del (n.*411-47del) n.830-47del n.632-47del | gnomAD v4 |
13 | g.32329392_32329393insATAGTAA | CA2082756329 | BRCA2 | c.632-51_632-50insATAGTAA (n.632-51_632-50insATAGTAA) c.263-51_263-50insATAGTAA (n.263-51_263-50insATAGTAA) c.*411-51_*411-50insATAGTAA (n.*411-51_*411-50insATAGTAA) n.830-51_830-50insATAGTAA n.632-51_632-50insATAGTAA | dbSNP |
13 | g.32329395T>A | CA2622599211 | BRCA2 | c.632-48T>A (n.632-48T>A) c.263-48T>A (n.263-48T>A) c.*411-48T>A (n.*411-48T>A) n.830-48T>A n.632-48T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329396T>C | CA2727670962 | BRCA2 | c.632-47T>C (n.632-47T>C) c.263-47T>C (n.263-47T>C) c.*411-47T>C (n.*411-47T>C) n.830-47T>C n.632-47T>C | dbSNP |
13 | g.32329396_32329397delinsGT | CA2573149288 | BRCA2 | c.632-47_632-46delinsGT (n.632-47_632-46delinsGT) c.263-47_263-46delinsGT (n.263-47_263-46delinsGT) c.*411-47_*411-46delinsGT (n.*411-47_*411-46delinsGT) n.830-47_830-46delinsGT n.632-47_632-46delinsGT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329397G>A | CA697332399 | BRCA2 | c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.263-46G>A (n.263-46G>A) c.*411-46G>A (n.*411-46G>A) n.830-46G>A n.632-46G>A | dbSNP |
13 | g.32329397G>C | CA2727458902 | BRCA2 | c.632-46G>C (n.632-46G>C) c.263-46G>C (n.263-46G>C) c.*411-46G>C (n.*411-46G>C) n.830-46G>C n.632-46G>C | dbSNP |
13 | g.32329397G= | CA2082756330 | BRCA2 | c.632-46G= (n.632-46G=) c.263-46G= (n.263-46G=) c.*411-46G= (n.*411-46G=) n.830-46G= n.632-46G= | |
13 | g.32329397G>T | CA2622599215 | BRCA2 | c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.263-46G>T (n.263-46G>T) c.*411-46G>T (n.*411-46G>T) n.830-46G>T n.632-46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329398C>A | CA2575387724 | BRCA2 | c.632-45C>A (n.632-45C>A) c.263-45C>A (n.263-45C>A) c.*411-45C>A (n.*411-45C>A) n.830-45C>A n.632-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329398C>T | CA2622599218 | BRCA2 | c.632-45C>T (n.632-45C>T) c.263-45C>T (n.263-45C>T) c.*411-45C>T (n.*411-45C>T) n.830-45C>T n.632-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329399A= | CA2082756334 | BRCA2 | c.632-44A= (n.632-44A=) c.263-44A= (n.263-44A=) c.*411-44A= (n.*411-44A=) n.830-44A= n.632-44A= | |
13 | g.32329399A>C | CA6940411 | BRCA2 | c.632-44A>C (n.632-44A>C) c.263-44A>C (n.263-44A>C) c.*411-44A>C (n.*411-44A>C) n.830-44A>C n.632-44A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329402C>A | CA2622599219 | BRCA2 | c.632-41C>A (n.632-41C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) c.*411-41C>A (n.*411-41C>A) n.830-41C>A n.632-41C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329402C= | CA2082756338 | BRCA2 | c.632-41C= (n.632-41C=) c.263-41C= (n.263-41C=) c.*411-41C= (n.*411-41C=) n.830-41C= n.632-41C= | |
13 | g.32329402C>T | CA2082756339 | BRCA2 | c.632-41C>T (n.632-41C>T) c.263-41C>T (n.263-41C>T) c.*411-41C>T (n.*411-41C>T) n.830-41C>T n.632-41C>T | dbSNP |
13 | g.32329403T>A | CA6940412 | BRCA2 | c.632-40T>A (n.632-40T>A) c.263-40T>A (n.263-40T>A) c.*411-40T>A (n.*411-40T>A) n.830-40T>A n.632-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329403T>C | CA2622599221 | BRCA2 | c.632-40T>C (n.632-40T>C) c.263-40T>C (n.263-40T>C) c.*411-40T>C (n.*411-40T>C) n.830-40T>C n.632-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329403T= | CA2082756343 | BRCA2 | c.632-40T= (n.632-40T=) c.263-40T= (n.263-40T=) c.*411-40T= (n.*411-40T=) n.830-40T= n.632-40T= | |
13 | g.32329404A>T | CA2622599222 | BRCA2 | c.632-39A>T (n.632-39A>T) c.263-39A>T (n.263-39A>T) c.*411-39A>T (n.*411-39A>T) n.830-39A>T n.632-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329405G>T | CA2622599223 | BRCA2 | c.632-38G>T (n.632-38G>T) c.263-38G>T (n.263-38G>T) c.*411-38G>T (n.*411-38G>T) n.830-38G>T n.632-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329407G>A | CA2622599224 | BRCA2 | c.632-36G>A (n.632-36G>A) c.263-36G>A (n.263-36G>A) c.*411-36G>A (n.*411-36G>A) n.830-36G>A n.632-36G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329408A= | CA2082756346 | BRCA2 | c.632-35A= (n.632-35A=) c.263-35A= (n.263-35A=) c.*411-35A= (n.*411-35A=) n.830-35A= n.632-35A= | |
13 | g.32329408A>C | CA2622599226 | BRCA2 | c.632-35A>C (n.632-35A>C) c.263-35A>C (n.263-35A>C) c.*411-35A>C (n.*411-35A>C) n.830-35A>C n.632-35A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329408A>G | CA247491100 | BRCA2 | c.632-35A>G (n.632-35A>G) c.263-35A>G (n.263-35A>G) c.*411-35A>G (n.*411-35A>G) n.830-35A>G n.632-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329410A= | CA2082756350 | BRCA2 | c.632-33A= (n.632-33A=) c.263-33A= (n.263-33A=) c.*411-33A= (n.*411-33A=) n.830-33A= n.632-33A= | |
13 | g.32329410A>G | CA6940413 | BRCA2 | c.632-33A>G (n.632-33A>G) c.263-33A>G (n.263-33A>G) c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.830-33A>G n.632-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32329411A= | CA2082756354 | BRCA2 | c.632-32A= (n.632-32A=) c.263-32A= (n.263-32A=) c.*411-32A= (n.*411-32A=) n.830-32A= n.632-32A= | |
13 | g.32329411A>G | CA483274098 | BRCA2 | c.632-32A>G (n.632-32A>G) c.263-32A>G (n.263-32A>G) c.*411-32A>G (n.*411-32A>G) n.830-32A>G n.632-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329411A>T | CA2622599231 | BRCA2 | c.632-32A>T (n.632-32A>T) c.263-32A>T (n.263-32A>T) c.*411-32A>T (n.*411-32A>T) n.830-32A>T n.632-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329413A= | CA2082756355 | BRCA2 | c.632-30A= (n.632-30A=) c.263-30A= (n.263-30A=) c.*411-30A= (n.*411-30A=) n.830-30A= n.632-30A= | |
13 | g.32329413A>G | CA697332417 | BRCA2 | c.632-30A>G (n.632-30A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) c.*411-30A>G (n.*411-30A>G) n.830-30A>G n.632-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>C | CA2622599238 | BRCA2 | c.632-29T>C (n.632-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.*411-29T>C (n.*411-29T>C) n.830-29T>C n.632-29T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>G | CA2622599240 | BRCA2 | c.632-29T>G (n.632-29T>G) c.263-29T>G (n.263-29T>G) c.*411-29T>G (n.*411-29T>G) n.830-29T>G n.632-29T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329415A= | CA2082756358 | BRCA2 | c.632-28A= (n.632-28A=) c.263-28A= (n.263-28A=) c.*411-28A= (n.*411-28A=) n.830-28A= n.632-28A= |