WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32327978T>C | CA2082754579 | BRCA2 | c.631+1365T>C (n.631+1365T>C) c.262+1365T>C (n.262+1365T>C) c.*410+1365T>C (n.*410+1365T>C) n.829+1365T>C n.631+1365T>C | dbSNP |
| 13 | g.32327978T= | CA2082754578 | BRCA2 | c.631+1365T= (n.631+1365T=) c.262+1365T= (n.262+1365T=) c.*410+1365T= (n.*410+1365T=) n.829+1365T= n.631+1365T= | |
| 13 | g.32327979C= | CA2082754581 | BRCA2 | c.631+1366C= (n.631+1366C=) c.262+1366C= (n.262+1366C=) c.*410+1366C= (n.*410+1366C=) n.829+1366C= n.631+1366C= | |
| 13 | g.32327979C>T | CA247490123 | BRCA2 | c.631+1366C>T (n.631+1366C>T) c.262+1366C>T (n.262+1366C>T) c.*410+1366C>T (n.*410+1366C>T) n.829+1366C>T n.631+1366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327981C= | CA2082754585 | BRCA2 | c.631+1368C= (n.631+1368C=) c.262+1368C= (n.262+1368C=) c.*410+1368C= (n.*410+1368C=) n.829+1368C= n.631+1368C= | |
| 13 | g.32327981C>T | CA247490133 | BRCA2 | c.631+1368C>T (n.631+1368C>T) c.262+1368C>T (n.262+1368C>T) c.*410+1368C>T (n.*410+1368C>T) n.829+1368C>T n.631+1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327982G>A | CA697331715 | BRCA2 | c.631+1369G>A (n.631+1369G>A) c.262+1369G>A (n.262+1369G>A) c.*410+1369G>A (n.*410+1369G>A) n.829+1369G>A n.631+1369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327982G>C | CA609084856 | BRCA2 | c.631+1369G>C (n.631+1369G>C) c.262+1369G>C (n.262+1369G>C) c.*410+1369G>C (n.*410+1369G>C) n.829+1369G>C n.631+1369G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327982G= | CA2082754589 | BRCA2 | c.631+1369G= (n.631+1369G=) c.262+1369G= (n.262+1369G=) c.*410+1369G= (n.*410+1369G=) n.829+1369G= n.631+1369G= | |
| 13 | g.32327982G>T | CA2082754588 | BRCA2 | c.631+1369G>T (n.631+1369G>T) c.262+1369G>T (n.262+1369G>T) c.*410+1369G>T (n.*410+1369G>T) n.829+1369G>T n.631+1369G>T | dbSNP |
| 13 | g.32327983C= | CA2082754594 | BRCA2 | c.631+1370C= (n.631+1370C=) c.262+1370C= (n.262+1370C=) c.*410+1370C= (n.*410+1370C=) n.829+1370C= n.631+1370C= | |
| 13 | g.32327983C>T | CA2082754595 | BRCA2 | c.631+1370C>T (n.631+1370C>T) c.262+1370C>T (n.262+1370C>T) c.*410+1370C>T (n.*410+1370C>T) n.829+1370C>T n.631+1370C>T | dbSNP |
| 13 | g.32327985A= | CA2082754600 | BRCA2 | c.631+1372A= (n.631+1372A=) c.262+1372A= (n.262+1372A=) c.*410+1372A= (n.*410+1372A=) n.829+1372A= n.631+1372A= | |
| 13 | g.32327985A>G | CA247490139 | BRCA2 | c.631+1372A>G (n.631+1372A>G) c.262+1372A>G (n.262+1372A>G) c.*410+1372A>G (n.*410+1372A>G) n.829+1372A>G n.631+1372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327990G>A | CA697331728 | BRCA2 | c.631+1377G>A (n.631+1377G>A) c.262+1377G>A (n.262+1377G>A) c.*410+1377G>A (n.*410+1377G>A) n.829+1377G>A n.631+1377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327990G= | CA2082754608 | BRCA2 | c.631+1377G= (n.631+1377G=) c.262+1377G= (n.262+1377G=) c.*410+1377G= (n.*410+1377G=) n.829+1377G= n.631+1377G= | |
| 13 | g.32327995C= | CA2082754610 | BRCA2 | c.631+1382C= (n.631+1382C=) c.262+1382C= (n.262+1382C=) c.*410+1382C= (n.*410+1382C=) n.829+1382C= n.631+1382C= | |
| 13 | g.32327995C>T | CA247490144 | BRCA2 | c.631+1382C>T (n.631+1382C>T) c.262+1382C>T (n.262+1382C>T) c.*410+1382C>T (n.*410+1382C>T) n.829+1382C>T n.631+1382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327996A= | CA2082754611 | BRCA2 | c.631+1383A= (n.631+1383A=) c.262+1383A= (n.262+1383A=) c.*410+1383A= (n.*410+1383A=) n.829+1383A= n.631+1383A= | |
| 13 | g.32327996A>G | CA247490155 | BRCA2 | c.631+1383A>G (n.631+1383A>G) c.262+1383A>G (n.262+1383A>G) c.*410+1383A>G (n.*410+1383A>G) n.829+1383A>G n.631+1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32327997C= | CA2082754614 | BRCA2 | c.631+1384C= (n.631+1384C=) c.262+1384C= (n.262+1384C=) c.*410+1384C= (n.*410+1384C=) n.829+1384C= n.631+1384C= | |
| 13 | g.32327997C>T | CA247490161 | BRCA2 | c.631+1384C>T (n.631+1384C>T) c.262+1384C>T (n.262+1384C>T) c.*410+1384C>T (n.*410+1384C>T) n.829+1384C>T n.631+1384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328000G>A | CA2519843905 | BRCA2 | c.631+1387G>A (n.631+1387G>A) c.262+1387G>A (n.262+1387G>A) c.*410+1387G>A (n.*410+1387G>A) n.829+1387G>A n.631+1387G>A | |
| 13 | g.32328004C= | CA2082754616 | BRCA2 | c.631+1391C= (n.631+1391C=) c.262+1391C= (n.262+1391C=) c.*410+1391C= (n.*410+1391C=) n.829+1391C= n.631+1391C= | |
| 13 | g.32328004C>G | CA697331729 | BRCA2 | c.631+1391C>G (n.631+1391C>G) c.262+1391C>G (n.262+1391C>G) c.*410+1391C>G (n.*410+1391C>G) n.829+1391C>G n.631+1391C>G | dbSNP |
| 13 | g.32328004C>T | CA697331743 | BRCA2 | c.631+1391C>T (n.631+1391C>T) c.262+1391C>T (n.262+1391C>T) c.*410+1391C>T (n.*410+1391C>T) n.829+1391C>T n.631+1391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328006A= | CA2082754619 | BRCA2 | c.631+1393A= (n.631+1393A=) c.262+1393A= (n.262+1393A=) c.*410+1393A= (n.*410+1393A=) n.829+1393A= n.631+1393A= | |
| 13 | g.32328006A>C | CA2082754620 | BRCA2 | c.631+1393A>C (n.631+1393A>C) c.262+1393A>C (n.262+1393A>C) c.*410+1393A>C (n.*410+1393A>C) n.829+1393A>C n.631+1393A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328011C= | CA2082754621 | BRCA2 | c.631+1398C= (n.631+1398C=) c.262+1398C= (n.262+1398C=) c.*410+1398C= (n.*410+1398C=) n.829+1398C= n.631+1398C= | |
| 13 | g.32328011C>T | CA2082754622 | BRCA2 | c.631+1398C>T (n.631+1398C>T) c.262+1398C>T (n.262+1398C>T) c.*410+1398C>T (n.*410+1398C>T) n.829+1398C>T n.631+1398C>T | dbSNP |
| 13 | g.32328017T>C | CA247490166 | BRCA2 | c.631+1404T>C (n.631+1404T>C) c.262+1404T>C (n.262+1404T>C) c.*410+1404T>C (n.*410+1404T>C) n.829+1404T>C n.631+1404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328017T= | CA2082754623 | BRCA2 | c.631+1404T= (n.631+1404T=) c.262+1404T= (n.262+1404T=) c.*410+1404T= (n.*410+1404T=) n.829+1404T= n.631+1404T= | |
| 13 | g.32328019A= | CA2082754627 | BRCA2 | c.631+1406A= (n.631+1406A=) c.262+1406A= (n.262+1406A=) c.*410+1406A= (n.*410+1406A=) n.829+1406A= n.631+1406A= | |
| 13 | g.32328019A>C | CA2082754626 | BRCA2 | c.631+1406A>C (n.631+1406A>C) c.262+1406A>C (n.262+1406A>C) c.*410+1406A>C (n.*410+1406A>C) n.829+1406A>C n.631+1406A>C | dbSNP |
| 13 | g.32328019A>T | CA247490190 | BRCA2 | c.631+1406A>T (n.631+1406A>T) c.262+1406A>T (n.262+1406A>T) c.*410+1406A>T (n.*410+1406A>T) n.829+1406A>T n.631+1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328020A= | CA2082754632 | BRCA2 | c.631+1407A= (n.631+1407A=) c.262+1407A= (n.262+1407A=) c.*410+1407A= (n.*410+1407A=) n.829+1407A= n.631+1407A= | |
| 13 | g.32328020A>G | CA2082754634 | BRCA2 | c.631+1407A>G (n.631+1407A>G) c.262+1407A>G (n.262+1407A>G) c.*410+1407A>G (n.*410+1407A>G) n.829+1407A>G n.631+1407A>G | dbSNP |
| 13 | g.32328025C= | CA2082754637 | BRCA2 | c.631+1412C= (n.631+1412C=) c.262+1412C= (n.262+1412C=) c.*410+1412C= (n.*410+1412C=) n.829+1412C= n.631+1412C= | |
| 13 | g.32328025C>T | CA2082754639 | BRCA2 | c.631+1412C>T (n.631+1412C>T) c.262+1412C>T (n.262+1412C>T) c.*410+1412C>T (n.*410+1412C>T) n.829+1412C>T n.631+1412C>T | dbSNP |
| 13 | g.32328026C= | CA2082754643 | BRCA2 | c.631+1413C= (n.631+1413C=) c.262+1413C= (n.262+1413C=) c.*410+1413C= (n.*410+1413C=) n.829+1413C= n.631+1413C= | |
| 13 | g.32328026C>T | CA697331750 | BRCA2 | c.631+1413C>T (n.631+1413C>T) c.262+1413C>T (n.262+1413C>T) c.*410+1413C>T (n.*410+1413C>T) n.829+1413C>T n.631+1413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328029C>A | CA247490191 | BRCA2 | c.632-1414C>A (n.632-1414C>A) c.263-1414C>A (n.263-1414C>A) c.*411-1414C>A (n.*411-1414C>A) n.830-1414C>A n.632-1414C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328029C= | CA2082754645 | BRCA2 | c.632-1414C= (n.632-1414C=) c.263-1414C= (n.263-1414C=) c.*411-1414C= (n.*411-1414C=) n.830-1414C= n.632-1414C= | |
| 13 | g.32328029_32328030delinsCA | CA2082754648 | BRCA2 | c.632-1414_632-1413delinsCA (n.632-1414_632-1413delinsCA) c.263-1414_263-1413delinsCA (n.263-1414_263-1413delinsCA) c.*411-1414_*411-1413delinsCA (n.*411-1414_*411-1413delinsCA) n.830-1414_830-1413delinsCA n.632-1414_632-1413delinsCA | |
| 13 | g.32328030del | CA697331753 | BRCA2 | c.632-1413del (n.632-1413del) c.263-1413del (n.263-1413del) c.*411-1413del (n.*411-1413del) n.830-1413del n.632-1413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32328034C= | CA2082754654 | BRCA2 | c.632-1409C= (n.632-1409C=) c.263-1409C= (n.263-1409C=) c.*411-1409C= (n.*411-1409C=) n.830-1409C= n.632-1409C= | |
| 13 | g.32328034C>T | CA247490192 | BRCA2 | c.632-1409C>T (n.632-1409C>T) c.263-1409C>T (n.263-1409C>T) c.*411-1409C>T (n.*411-1409C>T) n.830-1409C>T n.632-1409C>T | dbSNP |
| 13 | g.32328035C>A | CA2571356526 | BRCA2 | c.632-1408C>A (n.632-1408C>A) c.263-1408C>A (n.263-1408C>A) c.*411-1408C>A (n.*411-1408C>A) n.830-1408C>A n.632-1408C>A | |
| 13 | g.32328035_32328039delinsCACCT | CA2082754657 | BRCA2 | c.632-1408_632-1404delinsCACCT (n.632-1408_632-1404delinsCACCT) c.263-1408_263-1404delinsCACCT (n.263-1408_263-1404delinsCACCT) c.*411-1408_*411-1404delinsCACCT (n.*411-1408_*411-1404delinsCACCT) n.830-1408_830-1404delinsCACCT n.632-1408_632-1404delinsCACCT |